RESUMEN
BACKGROUND: An association between class I and II alleles of the major histocompatibility complex and idiopathic chronic urticaria has previously been observed in different populations, but there are still no studies on Brazilian populations in this regard. OBJECTIVE: The involvement of the major histocompatibility complex classes I and II (loci A, B and DR) in Brazilian patients with idiopathic chronic urticaria and a positive autologous serum skin test was investigated and compared with a healthy population group. METHODS: DNA was extracted from the blood of 42 patients with idiopathic chronic urticaria and major histocompatibility complex classes I and II alleles were determined using the polymerase chain reaction and a laboratory test for oligonucleotide hybridization using a single-filament probe. The frequencies of these alleles in patients with chronic urticaria were compared with the frequencies in 1000 genetically unrelated voluntary blood donors from the same region of Brazil. The diagnosis of idiopathic chronic urticaria was based on the patients' clinical history and routine laboratory tests. Only the patients with positive autologous serum skin test were selected. The allele distribution resulted from the patient and control groups were analyzed using odds ratios and 95% confidence intervals. RESULTS: No statistically significant differences were found between the positive autologous serum skin test patients with chronic urticaria and the control group. CONCLUSIONS: We found that in this population group, there was no specific association between the HLA alleles studied and chronic urticaria. We believe that further population studies are needed in order to investigate the possible existence of this association.
FUNDAMENTOS: A associação entre os alelos do MHC classe I e II e a urticária crônica idiopática tem sido previamente constatada em diferentes populações, sendo que na população brasileira ainda não existem estudos a este respeito. OBJETIVOS: Foi estudado o envolvimento do MHC classe I e II (locci A, B e DR) em pacientes brasileiros com urticária crônica idiopática e teste cutâneo do soro autólogo positivo, comparando-se com um grupo populacional saudável. MÉTODOS: O DNA foi extraído do sangue de 42 pacientes com urticária crônica idiopática e o MHC classe I e II determinado por reação em cadeia da polimerase e teste laboratorial de hibridização de oligonucleotídeo com sonda de filamento único. A freqüência destes alelos em pacientes com urticária crônica idiopática foi comparada com a de 1000 doadores de sangue voluntários e geneticamente não relacionados, da mesma região do Brasil. O diagnóstico de urticária crônica idiopática foi baseado na história clínica do paciente e exames laboratoriais de rotina; foram selecionados apenas os pacientes com teste cutâneo do soro autólogo positivo. O resultado da distribuição alélica entre o grupo de pacientes e o grupo controle foi analisado através do odds rate com o cálculo do intervalo de confiança de 95% (95% IC). RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças com significância estatística entre os pacientes com urticária crônica teste cutâneo do soro autólogo positivos e o grupo controle. CONCLUSÕES: Verificamos que neste grupo populacional estudado não houve associação específica entre os alelos HLA estudados e a urticária crônica; acreditamos na necessidade de outros estudos populacionais, para podermos verificar a possível existência desta associação.
Asunto(s)
Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Adulto Joven , Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/análisis , Antígenos de Histocompatibilidad Clase II/análisis , Urticaria/genética , Alelos , Estudios de Casos y Controles , Enfermedad Crónica , Predisposición Genética a la Enfermedad , Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/genética , Antígenos de Histocompatibilidad Clase II/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Pruebas Cutáneas , Urticaria/inmunologíaRESUMEN
Urticária aquagênica é forma rara de urticária física caracterizada por aparecimento de urticas após o contato com água, independente da temperatura. Há poucos casos descritos de urticária aquagênica e, destes, somente cinco da forma familiar. Apresentamos o primeiro relato de urticária aquagênica familiar no Brasil, acometendo mãe e filha. Ambas apresentavam urticas, principalmente após banho de chuveiro, independentemente da temperatura da água. A mãe referia ter o quadro há quatro anos, e a filha, desde o nascimento. Para diagnóstico, foram realizados testes de provocação com água, com aparecimento de lesões em ambas, e testes com dermografômetro, com cubo de gelo envolvido em plástico e de provocação para urticária colinérgica, sem o aparecimento de lesões, excluindo assim outras formas de urticária física.
Aquagenic urticaria is a rare form of physical urticaria, characterized by pruritic wheals that appear following contact with water, independently of its temperature. There are few reports of cases of aquagenic urticaria, and only five include the familial form. We present the first case of familial aquagenic urticaria in Brazil (mother and daughter). Both patients presented wheals following contact with water, especially when showering, regardless of its temperature. The mother reported onset of urticaria four years before and the daughter presented wheals since birth. For diagnostic purposes, they were submitted to a challenge test with water, and both subjects presented wheals, as well as to tests using ice cubes in plastic bag with dermographometer and challenge tests for cholinergic urticaria, with no appearance of lesions, excluding other forms of physical urticaria.
Asunto(s)
Adulto , Femenino , Humanos , Lactante , Urticaria/genética , Urticaria/etiología , AguaRESUMEN
In order to investigate the association of genotypes of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles with the genetic susceptibility of chronic urticaria (CU), genotypes of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes were detected by polymerase chain reactions with sequence-specific primers (PCR-SSP) in 42 patients with CU (19 men and 23 women, mean age 30.67+/-12.45 y old as well as 193 racially matched healthy persons in ethnic Han from Hubei provinece. Gene frequencies of HLA-DRB1 * 12, * 0901 (RR=3.11, chi2=7. 579, P=0.006; RR= 2.47, chi2 =5.684, P=0.017) were significantly increased in CU patients as compared with that in healthy people. Gene frequencies of HLA-DQB1 * 05 (RR=0.26, chi2=6.683, P=0.01) were significantly decreased in CU patients. It was suggested that CU was found strongly associated with HLA-DRB1 * 12, * 0901 and HLA-DQB1 * 05, the former might be the genetic markers for susceptibility to CU, but the latter might play a resistive role.
Asunto(s)
Alelos , Enfermedad Crónica , Frecuencia de los Genes , Predisposición Genética a la Enfermedad , Genotipo , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Urticaria/genéticaRESUMEN
Human Leukocyte Antigen (HLA) typing of large groups of patients with various autoimmune diseases has demonstrated that some HLA alleles occur at higher frequencies in specific diseases than in the general population. Chronic urticaria has been shown to have an autoimmune basis by a previous study which found an association between chronic urticaria and specific HLA groups. We investigated the HLA subtypes of Turkish chronic urticaria patients. For this purpose 42 Turkish patients with chronic urticaria and 115 healthy controls were typed for HLA-DR and DQ by PCR-SSP (Polymerase Chain Reaction Sequence Specific Primers) low resolution DNA technique. We found an increased frequency of DR4 (42.9%, p=0.01) in chronic urticaria patients in comparison with that in healthy controls. This study supports the hypothesis that HLA alleles may be involved in the pathogenesis of chronic urticaria and that they appear to be directly involved in the initiation of the immune response.
Asunto(s)
Humanos , Enfermedad Crónica , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Antígeno HLA-DR4/genética , Antígenos de Histocompatibilidad Clase II/genética , Prueba de Histocompatibilidad , Urticaria/genéticaRESUMEN
Se comunica el caso único de manifestación de dermografismo sintomático en la totalidad de 25 miembros de una misma familia comprobando una forma de transmisión genética autosómica dominante y se valora el probable papel del HLA en este padecimiento. El dermografismo sintomático corresponde a una urticaria física familiar con aparición de síntomas desde la infancia y la evolución del dermografismo ha sido durante toda la vida de los pacientes, con escasos períodos de remisión. Debido a que todos los miembros se encuentran afectados, no fue posible realizar la tipificación de los antígenos HLA en sujetos no afectados para confrontar los datos obtenidos. Sin embargo, los resultados muestran una correlación significativa para los haplotipos HLA A2(78.9 porciento), B16(68.4 porciento), A1(47.3 porciento) y B5(42.5 porciento) entre los más importantes.Este es el primer trabajo que comunica el análisis del HLA dentro de las urticarias físicas familiares.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Antígenos HLA/genética , Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico , Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico , Enfermedades de la Piel/genética , Urticaria/genéticaRESUMEN
Se estudiaron 50 pacientes, de ambos sexos y en edades entre los 15 a los 65 años, con manifestaciones de urticaria crónica, para determinar el comportamiento de los niveles de IgE sérica total. Se encontró que este síndrome afecta con mayor frecuencia a mujeres que a hombres, y en las edades entre los 15 a 45 años. La determinación de los niveles séricos de IgE se efectuó por el ultramicrométodo modificado de ELISA, encontrando valores significativos para p <0,0001; la media fue de 348 UI/ml. En nuestra muestra no entramos significación entre los antecedentes alérgicos personales y familiares, de esos pacientes