Xantomas tuberosos en un paciente pediátrico: la clave en el diagnóstico precoz de una patología grave y poco frecuente / Tuberous xanthomas in a pediatric patient: a clue to the early diagnosis of a severe and infrequent disease

Los xantomas cutáneos reflejan el depósito de lípidos en la piel y pueden ser la única manifestación temprana de dislipidemias de inicio en la infancia. Las características y distribución de los xantomas orientan a la patología de base; los xantomas tuberosos tienen una fuerte asociación con la hipercolesterolemia homocigota familiar, una patología muy infrecuente. Su detección temprana otorga una ventana terapéutica para prevenir la ateroesclerosis acelerada y la mortalidad. Se presenta el caso de una paciente que comenzó a los dos años con xantomas tuberosos, que fueron la clave diagnóstica para identificar la hipercolesterolemia homocigota familiar subyacente.

Cutaneous xanthomas reflect lipid deposition on the skin and may be the only early manifestation of a childhoodonset dyslipidemia. Characteristics and distribution of the xanthomas signalize the underlying pathology, tuberousxanthomas being strongly associated with homozygous familial hypercholesterolaemia, an extremely rare condition. Its early detection provides a therapeutic window to prevent accelerated atherosclerosis and mortality. We present the case of a patient who started at two years with tuberous xanthomas, which were the diagnostic clue to identify the underlying homozygous familial hypercholesterolaemia.

Xantomas eruptivos: manifestación cutánea de desórdenes de las lipoproteínas / Eruptive xanthomas: skin manifestation of the lipoprotein disorders

Los xantomas constituyen tumores cutáneos, y se presentan por depósitos de lipoproteínas en los macrófagos tisulares. Clínicamente se manifiestan como lesiones papulosas o nodulares de color amarillento, estando relacionada su distribución con las diferentes formas clínicas de presentación. Aunque no se observan con frecuencia, su presencia puede alertar sobre la existencia de alteraciones en los niveles lipídicos en sangre, y es por lo que se presentó este caso, donde la presencia de los xantomas fue indicador de un incremento de los niveles de colesterol y triglicéridos, lo que pudo constituir un importante factor de riesgo para que la paciente presentara alteraciones en otros sistemas...

Xanthomas are skin tumors, and they present as a cause of lipoprotein deposits in tissue macrophages. Clinically they take the form of yellow papular or nodular lesions, being related its distribution with their different forms of presentation. Though they are not very frequent, their presence can alert about the existence of alterations in the lipid levels in blood. That is why we presented this case, where the presence of xanthomas was an indicator of the cholesterol and triglycerides level increase, what probably was an important risk fact for the patient to present alterations in other systems...

Xantomas eruptivos / Eruptive xantomas

Los xantomas eruptivos son expresión de manifestaciones cutáneas de enfermedades sistémicas, específicamente de hiperlipoproteinemias, entre ellas la hipertrigliceridemia. La enfermedad es poco frecuente, aparece en brotes, se manifiesta por pápulas amarillentas localizadas en nalgas, abdomen, dorso y extremidades y es generalmente asintomática. Afecta a adultos y se asocia a un defecto genético de la lipoprotein-lipasa (LPL) y a un trastorno del metabolismo lipídico. Se presentan 2 casos clínicos de xantomas eruptivos y se realiza una revisión bibliográfica de esta patología y sus posibilidades terapéuticas.

Quimioesfoliaçäo do xantelasma palpebral com ácido tricloroacético / Chemexfoliation of eyelid xanthelasma with trichoroacetic acid

Os autores estudam a quimioesfoliaçäo do Xantelasma palpebral com soluçäo saturada de ATA em 250 pacientes com idade variando de 35 a 67 anos, num período de 20 anos. Mostram que é um método seguro, de fácil aplicaçäo e eficaz no tratamento desta afecçäo. Revisam a açäo terapêutica do ATA em outras condiçöes como cicatrizes de acne, hipercromias localizadas, rugas, sardas e molusco contagioso em pacientes imunocomprometidos com o vírus HIV. Discutem outra modalidades de tratamento com a exérese cirúrgica associada ou näo a blefaroplastia, e a exertia de pele.

Tratamiento de xantelasmas con quimioterapia tóxica / Treatment of xanthelasmas with toxic chemotherapy

Un total de 21 xantelasmas en los párpados (9 pacientes) fueron tratados con un preparado caústico de uso relativamente reciente. Dicha solución está constituida por una mezcla de ácidos orgánicos e inorgánicos, de manejo local e indicado para el tratamiento de diversas lesiones cutáneas. Los resultados obtenidos nos permiten apreciar buena tolerancia y efectos de este preparado en el tratamiento de los xantelasmas

Two Cases of Hyperlipoproteinemia / 대한피부과학회지

We report two cases of hyperlipoproteinernia(HLP) with various cutaneous xanthomas. Case 1 was a 12-year-old girl, who had tuberous, tendinous, and plane cutaneous xanthomas and corneal arcus of the left eye. Case 2 was a 40-year-old man, who had tuberous, eruptive, and plane cutaneous xanthomas. Serum lipid and lipoprotein analysis reveoled patterns of Type IIa HLP in case 1 and, of Type IIb HLP, in case 2. They have been treated with diet control and hypolipidemic drugs and are under our continuing medical supervision.