RESUMEN
La Enfermedad de Gaucher es la enfermedad más común de depósito lisosomal, pertenece al grupo de enfermedades catalogadas como errores innatos del metabolismo y se trasmite por herencia autosómica recesiva. (1) Se caracteriza por la presencia de mutaciones patológicas en los genes que codifican la enzima ß- glucosidasa-ácida lisosomal produciendo su deficiencia parcial o total, lo que origina depósitos anormales de material glicolípido (glucocerebrósidos) en los lisosomas de los macrófagos mononucleares de los órganos ricos en células de la línea monocitosmacrófagos como el hígado, bazo, médula ósea y parénquima de los nódulos linfáticos. Se reporta después de la intervención aumento sostenido de la hemogloblina, disminución de la hepatomegalia, disminución del volumen esplénico en pacientes con esplenomeglia moderada y severa, resolución del dolor óseo, los niños que reciben la TRE pueden llegar a alcanzar la talla normal en alrededor de 3 años de tratamiento, respuesta a hipertensión pulmonar. Los pacientes con TRE tuvieron mejores puntajes para el funcionamiento físico, el rol físico, el dolor corporal, la salud general y vitalidad. Se recomienda cubrir con generación de evidencia.(AU)