Résumé
ABSTRACT The enzyme glutamic acid decarboxylase (GAD), present in GABAergic neurons and in pancreatic beta cells, catalyzes the conversion of gamma-aminobutyric acid (GABA). The cerebellum is highly susceptible to immune-mediated mechanisms, with the potentially treatable autoimmune cerebellar ataxia associated with the GAD antibody (CA-GAD-ab) being a rare, albeit increasingly detected condition. Few cases of CA-GAD-ab have been described. Methods This retrospective and descriptive study evaluated the clinical characteristics and outcomes of patients with CA-GAD-ab. Result Three patients with cerebellar ataxia, high GAD-ab titers and autoimmune endocrine disease were identified. Patients 1 and 2 had classic stiff person syndrome and insidious-onset cerebellar ataxia, while Patient 3 had pure cerebellar ataxia with subacute onset. Patients received intravenous immunoglobulin therapy with no response in Patients 1 and 3 and partial recovery in Patient 2. Conclusion CA-GAD-ab is rare and its clinical presentation may hamper diagnosis. Clinicians should be able to recognize this potentially treatable autoimmune cerebellar ataxia.
RESUMO A enzima ácido glutâmico descarboxilase (GAD), presente nos neurônios GABAérgicos e células beta do pâncreas, catalisa a conversão do ácido gama-aminobutírico (GABA). O cerebelo é altamente susceptível a mecanismos imunomediados, sendo a ataxia cerebelar associada ao anticorpo anti-GAD (CA-GAD) uma doença potencialmente tratável. Embora rara, sua frequência é crescente, com poucos casos descritos. Métodos Estudo retrospectivo e descritivo avaliando características clínicas e desfechos da CA-GAD. Resultados Três pacientes com CA-GAD, altos títulos de anti-GAD e doença endócrina autoimune foram identificados. Os pacientes 1 e 2 tinham síndrome da pessoa rígida em forma clássica e apresentação insidiosa da ataxia cerebelar, enquanto o paciente 3 tinha ataxia cerebelar pura e apresentação subaguda. Os pacientes 1 e 3 não melhoraram com imunoglobulina intravenosa e o paciente 2 teve recuperação parcial. Conclusão A CA-GAD é rara e pode ter apresentação clínica desafiadora. Os médicos devem ser capazes de reconhecer essa forma potencialmente tratável de ataxia cerebelar autoimune.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adulte , Adulte d'âge moyen , Autoanticorps/sang , Ataxie cérébelleuse/complications , Glutamate decarboxylase/sang , Imagerie par résonance magnétique , Ataxie cérébelleuse/diagnostic , Ataxie cérébelleuse/immunologie , Ataxie cérébelleuse/traitement médicamenteux , Études rétrospectives , Résultat thérapeutique , Immunoglobulines par voie veineuse/usage thérapeutique , Glutamate decarboxylase/immunologieRésumé
Em dois manuscritos, os autores comentam aspectos clínicos de 17tipos de paralisia/paresia facial subdivididos em três grupos. Num artigo anterior (parte I), os dois primeiros grupos de paralisias faciais (periféricas e centrais) foram comentados. No presente artigo (parte II), o grupo III (outros tipos de paralisia facial) é abordado. Composto por sete fenótipos clínicos, esse grupo de prosopoplegias abrange desde a paralisia facial congênita, passando pelas paralisias faciais ramusculares e segmentares, até concluir com as paralisias faciais psicogênicas.
In two articles, the authors comment on aspects of seventeen facialparalysis/paresis types subdivided into three groups. The first article (part I) addressed the first two groups of facial paralysis (peripheral and central). At present (part II), group III (other types of facial paralysis) is approached. Composed of seven clinical phenotypes, this group ranges from congenital facial palsy, passing by branches and segmental facial paralysis, and concludes with conversive facial paralysis.
Sujets)
Humains , Enfant , Paralysie faciale/classification , Paralysie faciale/diagnostic , Paralysie faciale/étiologie , Paralysie faciale/anatomopathologie , Syndrome de Moebius/étiologie , Syndrome de Moebius/anatomopathologie , Diagnostic différentielRésumé
A presente revisão aborda 17 tipos clínicos de paralisias/paresias faciais divididos em três grupos (grupo I: paralisias faciais periféricas; grupo II: paralisias faciais centrais; grupo III: outros tipos de paralisia facial). Devido à extensão do tema, ele é apresentado em duas partes. Neste primeiro artigo são comentados aspectos clínicos das paralisias faciais periféricas e centrais.
The present review discusses 17 different clinical types of facial paralysis/paresis. They were divided into three groups (group I: peripheral facial paralysis; group II: central facial paralysis; and group III: other types of facial paralysis). Because of the extension of this theme it is presented in two parts. In this first article the peripheral and central facial paralysis are addressed.