Deleción en el cromosoma 22 (22q. 11.2). Etiología de cardiopatías congénitas troncoconales / Deletion within chromosome 22 (22q 11.2). Etiology of conotruncal heart malformations

El estudio y tratamiento de las cardiopatías congénitas ha mostrado en los últimos 50 años un progreso acelerado. El ecocardiograma permite observar casi todas las características de las cardiopatías y el cateterismo tiene un carácter primordialmente terapéutico. La cirugía cardiaca es cada vez más temprana y con intenciones correctivas. Hoy en día hay una mayor sobrevida de estos pacientes que llegan a la vida adulta y por razones naturales procrean. Un aspecto que no había tenido este desarrollo es el conocimiento de la etiología de algunas cardiopatías. Con las técnicas de estudio molecular de los cromosomas se encontró la deleción de la región 11.2 en el brazo largo del cromosoma 22, en pacientes que comparten cardiopatía troncoconal y características fenotípicas como facies con puente de la nariz ancho, punta nasal recortada, anomalía en la forma e implantación de los pabellones auriculares y paladar alto, entre otros. Con la finalidad de saber cuales de nuestros pacientes tienen tal deleción, reunimos a aquellos con aspectos fenotípicos asociados a cardiopatías troncoconales. En los primeros dos pacientes a los cuales se les realizó estudio cromosómico de inmunofluorescencia in situ se comprobó deleción en la región 11.2 en el cromosoma 22. La importancia de estos resultados reside en que un porcentaje significativo de los pacientes que acuden a nuestra Institución tienen alteraciones troncoconales, el comprobar en algunos de ellos su etiología permite establecer la indicación del asesoramiento genético y el tratamiento adecuado a nivel cardiológico y del desarrollo psicológico.

Embarazo molar: ex novo aut resurrectio / Molar pregnancy: ex novo aut resurrectido

Se describe un caso peculiar de enfermedad trofoblástica gestacional. Individuo femenino de 24 años con antecedentes de tres embarazos molares, un aborto espontáneo y un embarazo anembriónico, ingresó por un embarazo molar de reciente instalación (ex novo). Trs efectuarse legrado uterino seguido de un regimen de metotrexate bucal (0.5mg/Kg/día) por 5 días, los niveles plasmáticos de gonadotropina coriónica (HCG) determinados por radioinmunoanálisis (Beta-HCG) se mantuvieron positivos por espacio de cuatro meses, al final de los cuales se negativizaron. Se colocó dispositivo intrauterino. Los niveles de HCG volvieron a ser positivo un año más tarde, requiriéndose efectuar histerectomía. El estudio histopatógico reveló mola invasora. Dado que la posibilidad de un embarazo intercurrente estaba disminuída por la presencia de dispositivo intrauterino, se consideró que la transformación del trofoblasto en mola invasora pasó por un periodo clínicamente inerte antes de resurgir (ressurrectio) sin que influyera en ello el legrado o la quimioterapia