Résumé
Es un tumor que contiene abundantes capilares con un estroma formado por células de aspecto claro, puede aparecer en forma aislada o como parte del Síndrome de von Hippel-Lindau que presenta localización intracranial intraespinal o en la rentina y múltiples quistes de el hígado, riñón, páncreas y epididimo junto con tumores benignos o malignos del riñón; el aspecto radiológico característico muestra una masa quística cerebelosa con un nódulo mural. El empleo de inmunocitoquímica es útil en el diagnóstico diferencial con metástasis de carcinoma de riñón, principalmente el empleo del antígeno de membrana epitelial que mostrara reactividad en los carcinomas metastasicos. Se presenta el estudio de dos pacientes describiendo su cuadro clínico, hallazgos radiológicos y el empleo de procedimientos de inmunohistoquímica. Se revisa la literatura principalmente en relación con el origen de las células estromales o intersticiales.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Sujet âgé , Maladies du cervelet , Hémangioblastome , Rein/malformations , Rein/physiopathologie , Rein/anatomopathologieRésumé
Enfermedad de curso progresivo, con degeneración de neuronas motoras de la corteza cerebral, tallo cerebral y médula espina. Se reconocen formas familiares. El curso clínico es de un comienzo insidioso, con debilidad que se inicia en las manos, extendiendose a los músculos proximales del brazo y piernas, hipereflexia y espasticidad. El locus genético de la ELA familiar en el cromosoma 21 parece ser el gen de la superóxido dismutasa de fijación de Cu/Zn. El presente caso es un paciente de 52 años con dos hermanos que padecieron esta misma enfermedad. Con síntomas de debilidad de miembros izquierdos, fasciculaciones, atrofia muscular, hipereflecia y signo de Babinsky. Se observó atrofia de neuronas de corteza cerebral y de astas anteriores de médula espina con desmielinización de cordones anteriores y laterales, además se observó atrofia muscular severa de tipo neurogenica y neumonia bacteriana.