Paciente con deficiencia de proteína C y múltiples trombosis: reporte de caso / A patient with C protein deficiency and multiple thromboses. Case report

Se debe considerar un estado de hipercoagulabilidad primaria o trombofilia heredada en los pacientes con enfermedad tromboembólica venosa. La sospecha clínica se debe dirigir a los pacientes con presentación temprana, recurrente, familiar o en sitios anatómicos poco usuales. En este reporte se describe el caso de un paciente con déficit de proteína C de la coagulación, quien desarrolló trombosis venosa profunda del miembro inferior derecho a los 36 años y un año después, trombosis venosa profunda del miembro inferior izquierdo. A la edad de 51 años presentó trombosis de vasos mesentéricos que condujo a una resección intestinal extensa lo que obligó a un trasplante de intestino delgado. Su padre había presentado trombosis venosa de los miembros inferiores. Se descartó la presencia asociada de la mutación G20210A de la protrombina y del Factor V Leiden. Hasta donde sabemos, es el primer caso de deficiencia de proteína C de la coagulación informado en la literatura colombiana.

Inherited thrombophilias are an important group of diseases that should be taken into account in the study of patients with thromboembolic disease, particularly in those whose clinical presentation includes frequent and recurrent thrombotic episodes at young age, in unusual sites, and a familial history of thrombosis. We report the case of a patient with C protein deficiency which developed deep venous thromboses of both legs when he was 36 and 37 years old. At 51 years of age he suffered from mesenteric thrombosis requiring surgical treatment and small intestine transplantation. His father had deep venous thrombosis. This is the first report of C protein deficiency in the Colombian literature. Other inherited thrombophilias such as the G20210A mutation in the prothrombin gene and Factor V Leiden were absent.

deficiencia de la antitrombina III, la proteína C, la proteína S y resistencia a la proteina C activada en pacientes con trombosis venosa profunda

Objetivo. Establecer la frecuencia de la deficiencia de la antitrombina III (Ant III), proteina C, proteina S y de la resistencia a la proteina C activadas (RPCA) en pacientes con trombosis venosa profunda (TVP). diseño. Estudio prospectivo descriptivo desde julio de 1995 a julio de 1997. Lugar. salas de medicina interna y consulta de anticoagulación del Hospital San Vicente de Paúl. Pacientes. Se estudiaron 17 pacientes menores de 45 años con TVP confirmada por dúplex o pletismografía venosa. Los criterios de exclusión fueron: ser mayor de 45 años, tener síndrome nefrótico o hepatopatía, o estar anticoagulado. Intervención. Se hizo medición cuantitativa de la antitrombina III (valor de referencia (VR): 88-131 por ciento), la proteina C (VR: 66-129 por ciento) y la proteina S (VR: 61.9-145.3 por ciento). La RPCA se determinó por la medición del tiempo de coagulación en el plasma en la respuesta a la proteina C activada. El APTT se determinó en presencia y ausencia de la proteina C activada. El resultado se expresó como una razón entre dos tiempos de coagulación (APTT/APTT2) y se consideró la presencia si dicha razón era menor o igual a 2. Resultados. La edad prometio fue de 32.05 años. El 70.5 por ciento fueron mujeres. La frecuencia de la deficiencia de la ant III y de la proteína C en 17 pacientes fue de 5.88 por ciento. En 16 pacientes la frecuencia de la deficiencia de la proteina S fue de 6.25 por ciento y de la RPCA 37.5 por ciento. Conclusiones. La RPCA fue la causa más comín de trombofilina en los pacientes estudiados. Las frecuencias de las deficiencias de estas proteínas y la RPCA concordaron con lo publicado en la literatura. En nuestro medio se deberian estudiar los pacientes para trombofilia heredada si la TVP ocurre en personasd menores de 45 años, especialmente la RPCA

Púrpura trombocitopénica autoinmune crónica en adultos: análisis de 80 pacientes observados durante una década

En el período 1982-1990 se estudiaron y trataron 80 pacientes adultos con Púrpura Trombocitopénica Autoinmune Crónica (PTAC) en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín. Desde el punto de vista clínico, la púrpura fue la manifestación más frecuente y las hemorragias en órganos vitales raras. El laboratorio mostró trombocitopenia promedio de 13.513 por mm3 y cuando se detectó anemia, ésta fue ferropriva y secundaria a sangrado crónico. Los 80 pacientes recibieron glucocorticoides comno tratamiento inicial, obteniéndose remisión continua en 21 (26.3 por ciento) de los casos; los 40 (50 por ciento) dependientes de glucocorticoides fueron esplenectomizados y 31 (94 por ciento) entraron en remisión continua contra sólo 2/15 (13 por ciento) que no respondieron a los glucocorticoides (p<0.001). La edad (menores de 40 años), (p<0.001), la calidad de respuesta a los esteroides (p<0.001) y la trombocitosis postesplenectomía (p<0.005) se asociaron con una respuesta permanente. Se concluye que la PTAC del adulto con el tratamiento usual de glucocorticoides y esplenectomía puede llevar a remisión continua a 78.3 por ciento de los pacientes

Anemia de células falciformes en adultos. Estudio de 51 pacientes en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl

La anemia de las células falciformes (ACF) es la anemia hereditaria más común en el mundo. En nuestro medio la frecuencia de rasgos falciformes varia entre 1.2 por ciento en Medellín y 14.7 por ciento en poblacciones negras del Chocó. El presente estudio informa el análisis clínico y de laboratorio de 51 pacientes adultos con ACF, tratados en la sección de Hematología desde 1960 a 1989. La ictericia (47 por ciento), el síndrome anémico (14 por ciento) y las crisis dolorosas (14 por ciento) fueron las causas más frecuentes de consulta, como se informa en la literatura. Desde el punto de vista de el laboratorio, la hemoglobina fue de 8.3ñ1.3 gr/por ciento, los reticulocitos de 15ñ8, la bilirrubina de 4.2ñ2.4 mg/por ciento y la hemoglobina fetal de 8.5ñ4.9/por ciento. Datos parecidos a los encontrados en otros países del área del Caribe en donde la ACF tiene una frecuencia alta. Se concluye que la ACF en nuestro medio tiene un fenotipo benigno, resultado de el ancestro africano modificado por el, mestizaje y los demás factores del ecosistema geográfico.

Anticoagulante lúpico: análisis clínico y de laboratorio de 45 pacientes

El anticoagulante lúpico (ACL) es un anticuerpo antifosfolipídico que prolonga las pruebas de coagulación dependientes de fosfolípidos como el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa). El objetivo del presente estudio es informar la experiencia clínica y de laboratorio con 45 pacientes portadores de esta anomalía que clásicamente se manifiesta por trombosis, abortos a repetición y trombocitopenia. Los 45 pacientes se estudiaron en un período de 67 meses y represetan el 1.76 por ciento de todos los pacientes evaluados hemostáticamente en este tiempo. Cuarenta por ciento de los casos de ACL se presentó en pacientes con lupus eritematoso sistemico (LES); 25 por ciento en pacientes con neoplasia hematológica y 35 por ciento restante en pacientes con enfermedades benignas. Hubo 15 episodios de trombosis en 13 pacientes (28.8 por ciento de la muestra), ocho de estos tenian LES (44.4 por ciento). Dos pacientes con LES dieron historia de abortos a repetición (4.5 por ciento) y cuatro casos presentaron fenómenos hemorragiparos (9 por ciento). El estudio sugiere como grupo de riesgo elevado para trombosis a los pacientes con LES y VDRL falso positivo.

Inhibidor heparinoide en un paciente con mieloma múltiple

Se describe una paciente con mieloma múltiple tipo IgA con un inhibidor de la coagulación de tipo heparinoide, no inmune ni relacionada con la paraproteina. Fue identificado por pruebas de neutralización con sulfato de protamina, con una concentración plasmatica menor de 0.3 U/mL. Se discute la naturaleza de este tipo de inhibidores y su relación con las neoplasias

Protocolo para el estudio de las hemofilias A y B en Medellín / Protocol for the study of hemophilia A and B in Medellín

Se informan los resultados de un protocolo para el estudio de las hemofilias A y B. Se cuantifica el nivel de FVIII: C y FIX: C por la prueba de una etapa y con base en ello se establece la severidad de la enfermedad en 26 pacientes hemofílicos previamente conocidos como tales con base en las pruebas de coagulación más sencillas. Se discute la utilidad de nuestro perfil biológico en el estudio de pacientes con historia sugestiva de estas coagulopatías hereditarias