Résumé
Un programa de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en efecto en el Hospital Ruíz y Páez de Ciudad Bolívar desde Abril de 1978, nos ha permitido la detección de 25 casos de Osteocondrodisplasias (OCD) en un total de 70.152 nacimientos atendidos en dicho hospital hasta Agosto de 1990, para una prevalencia total de un caso de OCD por cada 2.806 recién nacidos. Las entidades nosológicas encontradas fueron las siguientes: Acondroplasia, Displasia Tanatofórica, Osteogénesis Imperfecta II-A, Displasia Metafisaria de Kniest, Síndrome de Conradi-Hunnerman, Displasia Metafisaria de Jansen, Acondrogénesis de Parenti-Fracaro y Displasia Tóraco-Asfixiante de Jeune. Los resultados aquí reportados indican que este tipo de enfermedades representan un grupo relativamente importante de entidades nosológicas hereditarias que suman no menos de 200 casos nuevos anuales en el país. Esta relativa alta frecuencia, sus diferentes mecanismos hereditarios, sus variables complicaciones y sus índices de morbi-mortalidad, hacen que los pacientes afectados por una OCD constituyan un grupo problemático que no recibe, en general, la atención médica adecuada a su diagnóstico, asesoramiento genético y manejo de complicaciones
Sujets)
Nouveau-né , Humains , Mâle , Femelle , Achondroplasie/épidémiologie , Dysplasie thanatophore/épidémiologie , Ostéochondrodysplasies/épidémiologie , Ostéogenèse imparfaite/épidémiologieRésumé
Se presenta el caso de un neonato en quien se diagnostica hiperparatiroidismo primario neonatal severo, basados en la presencia de hipercalcemia severa con hipofosfatemia concomitante y valores elevados de parathormona. Se hace una revisión de la literatura mundial y nacional sobre el tema y se analiza el diagnóstico diferencial de esta rara entidad