Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) / Anormalidades do sistema nervoso central em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)

Objective: To describe the central nervous system (CNS) alterations present in a sample of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) patients, trying to correlate them with other clinical features. Method: Seventeen patients with diagnosis of OAVS were evaluated. All presented radiological evaluation of the CNS, normal GTG-Banding karyotype and clinical features involving at least two from the four following areas: oro-cranio-facial, ocular, auricular and vertebral. Results: CNS alterations were verified in eight from seventeen patients (47 percent). Diffuse cerebral hypoplasia, dilated lateral cerebral ventricles (asymptomatic hydrocephalus), corpus callosum dysgenesis and frontal hypodensities were the most frequent abnormalities. Presence of ophthalmologic abnormalities was the only clinical association observed, being significantly more frequent among patients with cerebral alterations (63 percent versus 11 percent). Conclusion: CNS abnormalities are frequent in patients with OAVS, especially in carriers of ophthalmologic alterations. However, the absence of detectable cerebral abnormalities did not exclude the possibility that these subjects will subsequently present neurological symptoms.

Objetivo: Descrever as alterações do sistema nervoso central (SNC) presentes em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacioná-las com os demais achados clínicos. Método: Foram avaliados dezessete pacientes com diagnóstico de EOAV. Todos apresentavam avaliação radiológica do SNC, cariótipo por bandas GTG normal e achados clínicos em pelo menos duas das quatro das seguintes áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Resultados: Alterações do SNC foram verificadas em oito dos dezessete pacientes (47 por cento). Hipoplasia cerebral difusa, dilatação dos ventrículos cerebrais laterais (hidrocefalia assintomática), disgenesia do corpo caloso e hipondesidades frontais foram as anormalidades mais frequentes. A presença de anormalidades oftalmológicas foi a única associação clínica observada, sendo significativamente mais comum entre pacientes com alterações cerebrais (63 por cento versus 11 por cento). Conclusão: Anormalidades do SNC são frequentes entre pacientes com EOAV, especialmente em portadores de alterações oftalmológicas. Entretanto, a ausência de anormalidades cerebrais detectáveis não exclui a possibilidade de que estes indivíduos venham subseqüentemente a apresentar sintomas neurológicos.

Paracoccidioidomicose, histoplasmose e criptococose: envolvimento pulmonar nas três principais micoses profundas existentes no Brasil / Paracococidioidomycosis, histoplasmosis and criptococosis: pulmonary involvment in principal deep micosis in Brasil

Os autores discutem os mecanismos das lesões pulmonares nas três principais micoses profundas existentes no Brasil, todas elas bastante frequentes na prática clínica. Devem, também, ser assinalados aspectos como: as dificuldades diagnósticas, maior conscientização sobre sua importância como patologia, carência de conhecimentos epidemiológicos, bem como das facilidades dos métodos diagnósticos