Dementia in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome / Demência na síndrome de tremor-ataxia associada ao X-Frágil

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a cause of movement disorders and cognitive decline which has probably been underdiagnosed, especially if its prevalence proves similar to those of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis. We report a case of a 74-year-old man who presented with action tremor, gait ataxia and forgetfulness. There was a family history of tremor and dementia, and one of the patient?s grandsons was mentally deficient. Neuropsychological evaluation disclosed a frontal network syndrome. MRI showed hyperintensity of both middle cerebellar peduncles, a major diagnostic hallmark of FXTAS. Genetic testing revealed premutation of the FMR1 gene with an expanded (CGG)90 repeat. The diagnosis of FXTAS is important for genetic counseling because the daughters of the affected individuals are at high risk of having offspring with fragile X syndrome. Tremors and cognitive decline should raise the diagnostic hypothesis of FXTAS, which MRI may subsequently reinforce, while the detection of the FMR1 premutation can confirm the condition.

A síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil (FXTAS) é uma causa de distúrbios do movimento e de declínio cognitivo que provavelmente tem sido subdiagnosticada, especialmente se a sua prevalência for realmente similar às da paralisia supranuclear progressiva e esclerose lateral amiotrófica. Relatamos um caso de um homem de 74 anos que se apresentou com tremor de ação, ataxia de marcha e esquecimento. Havia história familiar de tremor e de demência e um de seus netos era mentalmente deficiente. A avaliação neuropsicológica demonstrou uma síndrome frontal. A ressonância magnética (RM) revelou hiperintensidade de ambos os pedúnculos cerebelares médios, um critério maior para o diagnóstico de FXTAS. Os testes genéticos confirmaram a presença da pré-mutação do gene FMR1, com uma repetição (CGG)90. O diagnóstico de FXTAS é importante para o aconselhamento genético porque as filhas dos indivíduos afetados tem alto risco de ter uma criança com síndrome do X-frágil. A presença de tremores e declínio cognitivo deve levantar a hipótese diagnóstica de FXTAS, que poderá ser reforçada pela RM e confirmada pela presença da pré-mutação do gene FMR1.

Dopamine transporter density by [99mTc]-TRODAT-1 SPECT and neurocognitive performance - a preliminary pilot study

Introducción: los déficits cognitivos están relacionados con el deterioro funcional y con la baja calidad de vida en la enfermedad de Parkinson (EP). El sistema dopaminérgico de los ganglios basales es importante para el funcionamiento cognitivo y motor. Radiomarcadores de transportador de Dopamina (TAD) han sido utilizados para calcular la pérdida neuronal dopaminérgica en humanos. Objetivos: estudiar la relación entre el deterioro cognitivo y la pérdida neuronal dopaminérgica estriatal en pacientes con EP. Métodos: quince pacientes fueron escaneados con [99mTc]-TRODAT-1 y SPECT. El estriado (STR) y el lóbulo occipital (BKG) fueron definidos como regiones de interés (RIs) para la obtención del potencial de ligación (PL = [STR - BKG] / BKG). Exámenes neurocognitivos fueron aplicados, incluyendo el Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), Wisconsin Card Sorting Test (WCST), Ravens Progressive Matrices, Digit Span y Tavis 3. Resultados: El PL fue correlacionado negativamente con los exámenes de RAVLT 4 y 5, que evalúan el aprendizaje verbal. El PL también fue correlacionado negativamente con el artículo de aprendizaje de WCST y los artículos de Tavis 3, el error de acción y el número de aciertos. Conclusiones: este estudio indica que la pérdida de TAD estriatal está asociada con un desempeño mas pobre en tareas de flexibilidad cognitiva y aprendizaje verbal. Estos resultados están de acuerdo con un estudio previo con participantes sanos que encontró una relación entre la densidad de TAD del caudado y el desempeño en tareas de aprendizaje verbal. La segmentación del caudado/putamen en una muestra mayor está en desarrollo y podrá proveer más información sobre déficits cognitivos y pérdida de TAD estriatal.

Computerized videodefecography versus defecography: do we need radiographs?

CONTEXTO E OBJETIVO: O exame de defecografia tem sido reconhecido como método valioso para avaliação de pacientes com distúrbios da evacuação. A defecografia consiste em registrar, por meio de fluoroscopia e radiografias estáticas, diferentes situações da dinâmica anorretal. No método convencional, as radiografias são utilizadas para o cálculo de parâmetros retais. É rara a utilização apenas de fluoroscopia. Um programa de computador foi desenvolvido para calcular esses parâmetros através da digitalização das imagens registradas em vídeo pela fluoroscopia, criando um método de videodefecografia computadorizada. Assim, o objetivo foi de comparar os valores de parâmetros da defecografia calculados pelo método computadorizado proposto com aqueles obtidos por método convencional e de discutir as vantagens do novo método. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo prospectivo no serviço de Radiologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. MÉTODO: Dez indivíduos voluntários normais foram submetidos ao exame de defecografia, no qual foram obtidas, a partir do método convencional (por meio de radiografias) e do método computadorizado (videodefecografia computadorizada), as seguintes medidas: ângulo anorretal, junção anorretal, comprimento do músculo puborretal, comprimento do canal anal e grau de abertura do ânus em cada uma das fases do exame. As avaliações e a análise dos parâmetros defecográficos acima descritos foram realizadas por dois observadores médicos independentes. RESULTADOS: Os resultados obtidos, após análise estatística, comprovaram a equivalência do método da videodefecografia computadorizada comparado ao método convencional. CONCLUSÕES: A videodefecografia computadorizada é método equivalente ao método tradicional de defecografia que permite menor exposição do paciente à irradiação por dispensar o uso de radiografias

Efeitos cerebrais da maconha: resultados dos estudos de neuroimagem / Brain effects of cannabis: neuroimaging findings

A maconha é a droga ilícita mais utilizada. Apesar disto, apenas um pequeno número de estudos investigaram as conseqüências neurotóxicas de longo prazo do uso de cannabis. As técnicas de neuroimagem se constituem em poderosos instrumentos para investigar alterações neuroanatômicas e neurofuncionais e suas correlações clínicas e neuropsicológicas. Uma revisão computadorizada da literatura foi conduzida nos indexadores MEDLINE e PsycLIT entre 1966 e novembro de 2004 com os termos 'cannabis', 'marijuana', 'neuroimaging', 'magnetic resonance', 'computed tomography', 'positron emission tomography', 'single photon emission computed tomography", 'SPET', 'MRI' e 'CT'. Estudos de neuroimagem estrutural apresentam resultados conflitantes, com a maioria dos estudos não relatando atrofia cerebral ou alterações volumétricas regionais. Contudo, há uma pequena evidência de que usuários de longo prazo que iniciaram um uso regular no início da adolescência apresentam atrofia cerebral assim como redução na substância cinzenta. Estudos de neuroimagem funcional relatam aumento na atividade neural em regiões que podem estar relacionadas com intoxicação por cannabis e alteração do humor (lobos frontais mesial e orbital) e redução na atividade de regiões relacionadas com funções cognitivas prejudicadas durante a intoxicação aguda. A questão crucial se efeitos neurotóxicos residuais ocorrem após o uso prolongado e regular de maconha permanece obscura, não existindo até então estudo endereçando esta questão diretamente. Estudos de neuroimagem com melhores desenhos, combinados com avaliação cognitiva, podem ser elucidativos neste aspecto.

Videodefecografia: aspectos técnicos atuais / Defecography: current technical issues

A defecografia é exame de imagem valioso no estudo da fisiologia anorretal e, portanto, com extensa aplicação na avaliação e diagnóstico de diversas afecções coloproctológicas que cursam com sintomas de constipação, sensação de evacuação incompleta, incontinência fecal, dor pélvica obscura, proctalgia e tenesmo, entre outras. Além disso, em algumas situações após cirurgia anorretocólica, pode ser utilizada como método de avaliação do resultado e acompanhamento pós-operatório. Nas últimas décadas tem-se observado aumento do interesse da comunidade médica pelo exame, em parte, pelo melhor entendimento da fisiopatologia dos distúrbios colorretais e, também, pelo aprimoramento da técnica, como é o exemplo da videodefecografia dinâmica computadorizada, que permitiu maior difusão e melhora na qualidade do exame. Diversos aspectos da defecografia são discutidos neste artigo, desde indicações para o exame, metodologia, até interpretação dos resultados. A técnica do exame, incluindo princípios básicos e os avanços mais recentes, também foi abordada.

Defecography is a valuable imaging method to assess changes within the pelvis and rectum during evacuation. Therefore, it has been extensively used to evaluate colorectal complaints such as constipation, dyschezia, faecal incontinence, interrupted defecation, anorectal pain and others. Furthermore, the technique can be used to evaluate the postoperative results and follow-up. In the last years, physicians' interest in this examination has greatly increased, in part due to the better understanding of the pathophysiology of colorectal disorders and also to the advances of the technique (e.g. computerized dynamic videodefecography extended the access to the test reducing radiation and improving the image quality). We discuss several aspects of defecography including the indications for the test and the methodology and interpretation of the results. The technique, including the basic principles and advances, are also discussed.

Videodefecografia computadorizada: nova técnica de exame sem radiografias / Computerized videodefecography: new technique of exam without radiografias

Nas últimas décadas tem-se observado aumento no interesse pelo exame da defecografia para estudo da fisiologia e avaliação de distúrbios colorretais. A defecografia consiste em registrar, por meio de fluoroscopia e radiografias estáticas, diferentes situações da dinâmica anorretal: contração, repouso e evacuação. No método convencional, as radiografias são utilizadas para o cálculo de diversos parâmetros, tendo em vista as dificuldades em se obterem estes registros pelo uso da fluoroscopia. O presente trabalho propõe um novo método para medição dos parâmetros analisados pela defecografia, utilizando-se de um computador, expondo o paciente a menor radiação quando comparado ao método convencional.Dez indivíduos voluntários sem queixas colo-proctológicas foram submetidos ao exame de defecografia, quando foram obtidas, pelo método convencional (por meio de radiografias) e pelo método por computador (apenas vídeo), as seguintes medidas: ângulo anorretal, junção anorretal, comprimento do músculo puborretal, comprimento do canal anal; e grau de abertura do ânus, em cada uma das fases do exame. As avaliações e análises dos parâmetros defecográficos acima descritos, foram realizadas por dois observadores médicos independentes. Os resultados obtidos, após análise estatística, comprovaram a equivalência do método da videodefecografia computadorizada com o método convencional.O método de defecografia computadorizada é eficiente para medir os parâmetros da defecografia, utilizando apenas das imagens visualizadas pela fluoroscopia e, portanto, questiona-se a necessidade da realização das radiografias no exame de defecografia, o que torna o mesmo mais demorado e expõe o paciente a uma maior dose de radiação, ressaltando que, na maioria das vezes, são pacientes do sexo feminino e na idade reprodutiva.