Résumé
Os autores relatam um caso de aconselhamento genético para uma família na qual uma translocaçäo equilibrada foi identificada no pai de uma criança malformada que faleceu sem ter sido estudada citogeneticamente. Uma gestaçäo posterior foi reconhecida cocmo normal após realizaçäo de diagnóstico pré-natal e dela nasceu uma menina normal
Sujets)
Nouveau-né , Humains , Mâle , Femelle , Translocation génétique/génétique , Conseil génétique , Caryotypage , Pedigree , AmniocentèseRésumé
Neste trabalho, apresentamos intervalos de referência para a concentraçäo de alfafetoprotéina (AFP) em líquido amniótico (LA) de gestantes brasileiras de alto risco. O conhecimento destes valores em várias idades gestacionais é um pré-requisito para o diagnóstico dos defeitos de fechamento do tubo neural, dentre outras malformaçöes fetais graves. As alteraçöes de tubo neural representam os primeiros exemplos de defeitos multifatoriais passíveis de serem diagnosticados "intra utero", graças à dosagem de AFP. Este é um trabalho pioneiro no Brasil e acreditamos que a AFP possa ser dosada nas condiçöes existentes nos laboratórios brasileiros, através do sistema de imunoeletroforese em "rocket". Esta determinaçäo possibilita o diagnóstico precoce de certas anomalias fetais graves, cuja importância, em nosso meio, näo deve ser desprezada