Sickle cell disease and pregnancy: analysis of 34 patients followed at the Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Brazil

Objective: The objective of this study was to verify the evolution of pregnancies in sickle cell patients followed at one institution over a period of 12 years (January 2000 to June 2012). Methods: The study evaluated 34 pregnant women with sickle cell disease with a mean age of 23.9 ± 5.3 years. The incidence of obstetric complications, non-obstetric complications linked to sickle cell disease and complications in the newborn were analyzed. Results: A total of 26% of the cases reported previous miscarriages, 20% had preterm labor, 10% had pre-eclampsia, and 5% had gestational diabetes. Forty-one percent of the deliveries were cesarean sections and 29% of patients required blood transfusions. In respect to sickle cell disease, 62% of patients had vaso-occlusive crises, 29% had acute chest syndrome, 23% had urinary tract infection, 15% had impaired cardiac function and 6% developed pulmonary hypertension. Only one patient died in the postnatal period due to acute chest syndrome. The mean gestational age was 37.8 ± 2.63 weeks, and mean newborn weight was 2.809 ± 643.8 g. There were seven fetal losses, including three stillbirths and four miscarriages. The impact of transfusion therapy on the incidence of maternal–fetal complications during pregnancy was evaluated. Conclusions: Pregnancy in sickle cell patients is still associated with complications. Although no statistical difference was observed between transfused and non-transfused women, there were no deaths (fetal or maternal) in transfused patients whereas one maternal death and three stillbirths occurred in non-transfused women. A larger study of sickle cell pregnant women will be necessary to elucidate the actual role of transfusion during pregnancy in sickle cell disease...

Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil / Neonatal Screening Program at the University Hospital of the Ribeirao Preto School of Medicine, São Paulo University, Brazil

O Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil, instituído em 1994 diagnosticou, até 2005, 76 crianças com hipotireoidismo congênito, 10 com fenilcetonúria e 25 com hemoglobinopatias, o que representou uma incidência de 1:2.595, 1:19.409, 1:4.120, respectivamente. Foram diagnosticadas 2.747 crianças com traço falciforme (1:37,5 nascidos vivos). A cobertura média do programa foi de 94,5 por cento. Houve uma considerável melhora nos parâmetros de avaliação da qualidade do programa no período, porém, sem atingir os índices ideais. Campanhas visando à maior divulgação da importância da triagem neonatal são necessárias para aumentar a cobertura e a instituição do 3º dia de vida do recém-nascido como sendo o Dia do Teste do Pezinho poderia contribuir para que idades mais precoces de tratamento fossem atingidas, melhorando o prognóstico das crianças acometidas.

The Neonatal Screening Program at the University Hospital of the Ribeirao Preto School of Medicine, São Paulo University, Brazil, was introduced in 1994. As of December 2005, congenital hypothyroidism had been diagnosed in 76 infants, phenylketonuria in 10, and hemoglobinopathies in 25, representing incidence rates of 1:2,595, 1:19,409, and 1:4,120, respectively. A total of 2,747 newborns had the sickle cell trait, i.e., were heterozygous for the sickle mutation (1:37.5 live births). The program's mean coverage during this period was 94.5 percent. There was major improvement in the parameters for evaluating the program's quality, although they were still far from ideal. Public-awareness campaigns on the importance of neonatal screening are needed to increase the program's coverage. Setting postnatal day 3 as the standard Day for the Heel Stick Test would help ensure treatment at earlier ages, thus improving prognosis for affected infants.

Crises falciformes / Sickle cell crisis

Foi feita a revisão das complicações agudas da doença falciforme, ou crises, com sugestões de condutas, baseadas na literatura

Introdução à prática transfusional / Introduction to the transfusional practite

A prática atual exige estoques de sangue com qualidade e qualidade ótimas, a captação de doadores hígidos é pequena e necessita estar em equilíbrio com a demanda, que deve se basear científicas, do contrário ocorrerá desperdício e elevação dos custos, inviabilizando o sistema, o sangue deve idealmente ser fracionado em seus diversos componentes, melhorando, assim, a capacidade e a qualidade do armazenamento, cada componente tem características e efeitos terapêuticos peculiares, as transfusões de sangue podem causar aloimunização, transmitir doenças infecciosas e causar reações transfusionais perigosas, é fundamental que os médicos e enfermeiros conheçam os princípios básicos da boa prática trnsfuncional e compartilhem as responsabilidades das indicacoes com outros especialistas

Hemofilias e doenças de von Willembrand: aspectos clínicos e marcadores de infecçöes transfusionais / Von Willlebrand's disease and hemophilias: clinical aspects and bloodmarkers of transfusional infections

Estudamos retrospectivamente 48 casos de coagulopatias hereditárias, clientes do ambulatório da Faculdade de Medicina de Sao José do Rio Preto, provenientes da cidade e regiao. Encontramos predominância da deficiência de fator VIII e raros casos diagnosticados como doença de von Willebrand. História familiar está presente numa minoria dos casos. A média das idades foi de 17,9 anos e a do aparecimento das primeiras manifestaçoes hemorrágicas, de 2,3. Hematomas foram a manifestaçao mais frequente. A contaminaçao com Hepatites C, B, HIV e Chagas foi de 56 por cento dos casos, sendo que acima de 50 por cento dos pacientes estao presumivelmente em atividade sexual, colocando seus parceiros sob risco. Sequelas ortopédicas estao presentes em 41,67 por cento dos casos. Como causa de morte, a maioria foi devida a hemorragias maciças, sendo que os cuidados hemoterápicos foram considerados insuficientes. Anemia ferropriva está presente em 20 por cento dos casos, exigindo pronto diagnóstico, tratamento e profilaxia. Um terço dos casos sao crianças abaixo de 10 anos de idade, sem ou com poucas sequelas e soronegativos, exigindo cuidados especiais. Evitar as manifestaçoes presentes nos mais idosos e melhorar a qualidade de vida atrvés do aporte de quantidade adequada de fatores e pessoal treinado para usá-lo corretamente, através de equipe multidisciplinar, é nosso objetivo imediato.

Ferritina na gravidez com e sem suplementaçäo de ferro oral / Ferritin in pregnancy with and without oral iron supplements

A ferritina sérica foi usada para se avaliar os estoques de ferro corporal durante a gravidez em dois grupos de gestantes nao anêmicas, uma usando suplementos orais de ferro e a outra nao. Os dados foram submetidos à análise estatística. Nao houve diferença entre os dois grupos e a ferritina apresentou acentuada queda no decorrer da gravidez, talves pelos baixos valores no início. Propomos conservar a ferritina acima de 50ng/ml antes e pós o parto e, durante a gravidez, acima de 12ng/ml pelo uso de ferro oral.

Ferritina na gravidez em gestantes com hemoglobina normal / Ferritin in pregnant women with normal hemoglobin

We studied in 49 normal pregnant women without anemia the serum levels of Hemoglobin and Ferritin, and subjected to statistical analysis. We showed that the levels of Ferritin were significantly different between the second and the seventh month, and also between the fourth and the seventh, falling in the range of iron-deficient erythropoieses (below 12 ng/ml), perhaps because of low booking Ferritin in women of low social classes. We propose Ferritin, instead of Hemoglobin, as an indicator to iron supplementation in pregnancy.

Pesquisa em hemoterapia na regiäo de Säo José do Rio Preto / Hemotherapy research in Säo José do Rio Preto region

A research about quality in hemotherapy was made in 1992 by an inspection checklist. About 50 percent of blood banks have problems, mainly in imuhematology. A specific training program was made to solve them, with special attention to quality control. Inspection on blood banks should focus quality mainly, and not only the physical aspects.

Traço falcêmico associado à hemoglobinúria noturna paroxística / Sickling trace associate with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Os autores apresentam um caso de falcemia heterozigota (Hb AS) associada a hemoglobinúria noturna paroxística (HNP). Várias patologias podem estar associadas com HNP; nesses ultimos cinco anos a literatura científica relatou apenas um caso de associaçäo entre HNP e hemoglobinopatia - a Hb SS. O caso estudado apresentou anemia grave, pancitopenia, hemoglobinúria e medula hipocelular que mostrou-se responsiva ao ácido fólico. O quadro laboratorial se destaca pela anemia grave (Hb: 5,2 g/dl), hipoferremia, testes de Ham e da glicose positivos, e presença de Hb AS

"Você tem anemia hereditária?": resultados do programa de conscientizaçäo e detecçäo de hemoglobinas anormais em escolares de Säo José do Rio Preto, SP (Brasil) / \"Do you have hereditary anemia?\": results of the conscientization and detection of abnormal hemoglobins program in school children of Säo Jofé do Rio Preto, SP (Brazil)

O programa de investigaçäo populacional denominado Você tem anemia hereditária?, que teve o objetivo de conscientizar e detectar hemoglobinas na populaçäo escolar de Säo José do Rio Preto, SP, iniciou-se em abril de 1983 e finalizou-se em dezembro de 1984. A metodologia aplicada se desenvolveu em cinco fases: 1) programaçäo de atividades e seleçäo das escolas; 2) conscientizaçäo do programa aos professores e escolares; 3) coleta das amostras de sangue; 4) análises laboratoriais; 5) comunicaçäo dos resultados; 6) reuniöes de esclarecimento aos pais ou responsáveis dos portadores de hemoglobinas anormais. Foram analisados e conscientizados 10.367 escolares provenientes de 22 instituiçöes de ensino de primeiro e segundo graus e universitários. Desse total resultou que 178 indivíduos (ou 1,71%) tinham hemoglobinas anormais, classificadas em variantes moleculares (1,13%) e talassemias (0,58%). Em termos gerais, 96,06% do total de hemoglobinas anormais foram classificadas como potencialmente patológicas. As reuniöes de esclarecimentos para os portadores de hemoglobinas anormais e seus familiares atraíram 356 pessoas. Da análise dos 205 familiares, 74 (ou 36,09%) apresentaram hemoglobinas anormais. O presente programa detectou, portanto, um total de 252 portadores de anemias hereditárias causadas por hemoglobinas anormais. O trabalho apresenta descriçäo completa da metodologia utilizada e dos resultados obtidos e análise, entre outros aspectos da inter-relaçäo genética, hematológica e social, dando ênfase à necessidade da continuaçäo e ampliaçäo do programa, pela importância que representa para a saúde pública da populaçäo brasileira

Detecçäo e conscientizaçäo de portadores de hemoglobinopatias nas regiöes de Säo José do Rio Preto e Presidente Prudente, SP (Brasil) / Detection and awareness of patients with hemoglobinopathies in the regions of Säo José do Rio Preto and Presidente Prudente, SP (Brazil)

Foram analisadas 7.657 amostras de sangue provenientes de 48 cidades das regiöes de Säo José do Rio Preto e de Presidente Prudente, com o objetivo de detectar e conscientizar os portadores de hemoglobinas anormais. As análises efetuadas mostraram que 3,47% tinham hemoglobinas anormais, sendo 2,26% portadores de variantes moleculares (Hbs, AS, AC, SS, SC, AJ, AB2) e 1,21% de talassemias (alfa e beta). Os resultados obtidos evidenciaram que estudos semelhantes, além de propiciar o melhor conhecimento das causas genéticas, bioquímicas e hematológicas dessas alteraçöes hereditárias, oferecem também a oportunidade de estimar a importância que essas patologias representam para a saúde pública do nosso país. A açäo preventiva foi estabelecida por meio de reuniöes de esclarecimentos médicos e biológicos aos portadores de hemoglobinas anormais