Clinical and genetic basis of congenital myasthenic syndromes / Bases clínicas e genéticas das síndromes miastênicas congênitas

ABSTRACT Neuromuscular junction disorders represent a wide group of neurological diseases characterized by weakness, fatigability and variable degrees of appendicular, ocular and bulbar musculature involvement. Its main group of disorders includes autoimmune conditions, such as autoimmune acquired myasthenia gravis and Lambert-Eaton syndrome. However, an important group of diseases include congenital myasthenic syndromes with a genetic and sometimes hereditary basis that resemble and mimick many of the classic myasthenia neurological manifestations, but also have different presentations, which makes them a complex clinical, therapeutic and diagnostic challenge for most clinicians. We conducted a wide review of congenital myasthenic syndromes in their clinical, genetic and therapeutic aspects.

RESUMO Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome de Lambert-Eaton. Entretanto, um outro grupo importante de doenças incluem as sindromes miastênicas congênitas com uma base genética e eventualmente hereditária que lembra e mimetiza muitas das manifestações neurológicas clássicas das miastenias, mas também se apresentam de diferentes formas tornando um desafio clínico, terapêutico e diagnóstico complexo para a maioria dos clínicos. Realizamos ampla revisão sobre as síndromes miastênicas congênitas em seus aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos.

Demyelinating disease in patients with myasthenia gravis

Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease characterized by fluctuating muscle weakness, caused by impaired neuromuscular transmission. Patients with MG can present other autoimmune diseases in association, commonly hypo or hyperthyroidism. The association of MG to demyelinating disease is rare and has been described before. We report on three Brazilian patients with MG that presented distinct demyelinating diseases, two monophasic and one recurrent neuromyelitis optica, several years after the diagnosis of MG, and discuss their clinical courses.

Miastenia gravis (MG) é doença autoimune caracterizada por episódios de fraqueza muscular alternados com melhora, causada por bloqueio da junção neuromuscular. Pacientes com MG podem apresentar outras doenças autoimunes, comumente hipo ou hipertiroidismo, e a associação de MG com doenças desmielinizantes é raramente descrita. Relatamos três pacientes brasileiros com MG que desenvolveram doenças desmielinizantes, dois monofásicos e um neuromielite óptica recorrente, vários anos após o diagnóstico de MG e discutimos seus cursos clínicos.

Avaliação clínica, endoscópica e manométrica da deglutição em pacientes com miastenia grave autoimune adquirida / Clinical, endoscopical and manometric evaluation of swallowing in patients with myasthenia gravis

Apresentamos 22 pacientes com diagnóstico de miastenia grave autoimune adquirida (MGAA), com queixa de disfagia orofaríngea, avaliados pela análise fonoaudiológica, nasofibrolaringoscópica e manométrica de esfíncter esofágico superior, com o objetivo de avaliar as fases do processo de deglutição e os aspectos anatômicos e funcionais do sistema estomatognático. A idade dos pacientes variou de 19 a 74 anos; 19 (86,4%) eram do sexo feminino e 3 (13,6%) do masculino. Os principais achados foram: (1) correlação entre avaliação fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica; (2) alterações do sistema estomatognático, em 100% dos casos; (3) desordens da mastigação / deglutição presentes em 100% dos pacientes, à avaliação fonoaudiológica e em 81,8%, à nasofibrolaringoscópica; (4) associação entre penetração/aspiração e episódios de pneumonia; (5) comprometimento muscular do sistema estomatognático, acúmulo de resíduos, escape precoce do bolo para a faringe e episódios de penetração/aspiração apresentaram correlação nítida com diminuição da contração faríngea. Estes achados justificam a necessidade de avaliar as fases do processo de deglutição em pacientes com MGAA, com o objetivo de propiciar uma orientação adequada e prevenir episódios de pneumonia aspirativa, desnutrição e desidratação, devido à administração inadequada de alimentação via oral

Dosagens séricas repetidas de anticonvulsivantes em pacientes epiléticas / Repetitive serum dosages of anticonvulsants in epileptic patients

Para avaliaçäo da aderência ao tratamento em epilépticas crônicas estudamos 38 pacientes através de 144 dosagens séricas repetidas de anticonbulsivantes a intervalos semanais. Todas as pacientes apresentavam crises supostamente de dificil controle, isto é, tiveram crises no mês anterior à última consulta. O nível sérico da droga antiepiléptica estava abaixo da faixa terapêutica em 34// das amostras analisadas. Houve ainda variaçöes semanais importantes do nível terapêutico para subterapêutico das drogas e vice-versa. Baseados nestes achados sugere-se que a estratégia de dosagens séricas repetidas possa diferenciar as pacientes resistentes à droga daquelas que näo fazem uso regular do medicamento