Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso / Frasier syndrome: ambiguous genitalia and end-stage chronic kidney disease in childhood. Case report

RESUMEN Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía se manifiesta con proteinuria, de inicio en la infancia, ocasionalmente con síndrome nefrótico, siendo la lesión histológica característica una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, resistente al tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores. La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11: Cr11p23.

ABSTRACT We report the case of a patient with Frasier syndrome: nephropathy, gonadal dysgenesis and progressive and severe kidney damage during childhood. Frasier syndrome is a rare disorder that causes end-stage chronic kidney disease, usually in young adults -second or third decades of life. Nephropathy presents with proteinuria, beginning during childhood, occasionally with nephrotic syndrome; its characteristic histological lesion is a focal segmental glomerulosclerosis, resistant to treatment with corticosteroids and/or immunosuppressants. Frasier syndrome is caused by mutations in the Wilms' tumor suppressor gene, or WT1 gene, located on the short arm of chromosome 11: Cr11p23.

Hidrotórax agudo: complicación poco frecuente en diálisis peritoneal en pediatría. Reporte de un caso / Acute hydrothorax: rare complication in pediatric peritoneal dialysis. Case report

Se comunica un caso de hidrotórax agudo derecho en un adolescente de 13 años con Insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) en Diálisis Peritoneal Crónica Ambulatoria (DPCA) de sostén. Es una complicación poco frecuente, siendo en nuestra experiencia en el Programa de DPCA del Hospital del Niño Jesús en 12 años de duración, el primer caso. Describimos su evolución, diagnóstico y resolución

A case of right acute hydrotorax is reported in a 13 years old boy with terminal chronic renal failure in CPD (chronic peritoneal diálysis); it is a rare complication and in our experience in the chronic peritoneal dialysis program in Hospital del niño Jesus, Tucuman, in 12 years of duration is the first case. We inform the evolution, diagnosis and resolution.

Evaluación de la presión arterial y su repercusión cardíaca en los pacientes pediátricos con insuficiencia renal crónica terminal en hemodiálisis / Blood pressure test and its cardiac repercussions on child patients with terminal chronic kidney failure who are in hemodialysis treatment

Los pacientes con insuficiencia renal crónica terminal (ICRT) bajo hemodiálisis crónica (HDC) tienen alta probabilidad de tener hipertensión arterial (HTA), la cual de no ser detectada o controlada adecuadamente, ocasionará lesiones en órganos diana y aumento de morbimortalidad. Objetivo: evaluar la presión arterial de nuestra población en diálisis y su repercusión a nivel cardíaco. Material y métodos: se evaluaron 21 pacientes (p) en HDC, con registros casuales de presión arterial (PA), y mediante MAPA 24 hs postdiálisis. En Rx de tórax: índice cardiotorácico (ICT); en ecocardiograma: fracción de acortamiento (FA) para función sistólica, relación E/A para función diastólica e indice de masa ventricular (IM) (gr/mt2). En ECG: sobrecarga ventricular sistólica izquierda (SSVI) e hipertrofia ventricular izquierda (HVI). En el MAPA: carga sistólica (CS), PAS y PAD con medias (PASM y PADM), condición Deeper y non Deeper. Se consideró edad, antigüedad en diálisis, ganacia de peso interdialítica. Resultados: 71 por ciento femenino, promedio de edad 19.5 años, antigüedad en diálisis de 6 años, diferencia de peso pre y postdiálisis de 2.6 kg. En los registros casuales los promedios de la PA pre y post fueron PAS 121 y 107 mmHg (p 0,007), PAD 79 y 70 (p=0,008). La proporción de pacientes con HTAS pre y post-diálisis fue de 52 por ciento y 9 por ciento de HTAD fue de 52 por ciento y 19 por ciento. En el ecocardiograma encontramos: promedios de IM 147 gr/mt2, alterados el IM en el 81 por ciento, el FA en el 9 por ciento, relación E/A en el 66 por ciento. El ICT se encontró alterado en el 2 por ciento. El promedio del mismo fue de 45. En el ECG el SSVI alterado en el 52 por ciento y HVI en el 9 por ciento. Se asociaron cada una de las variables estudiadas a edad y antigüedad en HD. Se encontró asociación entre edad y: SSVI (p=0.01), IM (p=0.05), y FA (p=0.04), e HTA (p=0.03). Se encontró asociación entre Antigüedad en diálisis y FA (p=0.03), y SSVI (p=0.04), con HTAS pre (p=0.02). También estuvieron asociadas HTAS pre con E/A (p=0.02) y con IM (p=0.008, HTAD pre con IM (p=0.001). En el ECG, los (p) con sobrecarga ventricular izquierda (SSVI) tenían una PASM de 103 mmHg. Se realizaron el MAPA 17 pacientes. Encontramos 5 p HTA, con carga sistólica aumentada en 27 por ciento...(TRUNCADO)

Función gonadal y tiroidea en pacientes infantojuveniles renales crónicos tratados con eritropoyetina / Gonadal and thyroid function in children and young patients with chronic kidney failure treated with erythropoietin

Antecedentes y Objetivos: A partir de un estudio realizado sobre factores de riesgo coronario, en el que habíamos observado asociaciones significativas entre hipertensión arterial y diversas alteraciones metabólicas, surgió la inquietud de buscar un factor fisiopatogénico que las vinculara. La bibliografía mostró como posible factor fisiopatogénico a la insulinorresistencia, encontrando opiniones divididas frente a esta teoría. Fue así como nos planteamos que, si esta teoría fuera cierta, entonces los pacientes con hiperinsulinismo debían tener una mayor prevalencia de hipertensión arterial y de alteraciones metabólicas. Material y Métodos: Realizamos un análisis retrospectivo de la base de datos Tucumán del estudio multicéntrico de factores de riesgo SAC'88. El índice de sensibilidad a la insulina (ISI) se calculó en base a la fórmula de Breglund y Lithell. Para el análisis estadístico se utilizó el test de chi cuadrado para las variables nominales y con el anova y el test de Krusker-Wakis para las cualitativas, considerándose significativa una diferencia de p = o < 0,05. Resultados: Pudimos observar que las personas con ISI anormal tienen mayor prevalencia de hipertensión arterial y de alteraciones metabólicas que comprenden: hipertrigliceridemia, hiperglucemia, aumento de colesterol total y disminución del HDL-col., sin diferencias significativas en el LDL-col. Además, se observó una relación de ISI con el sexo masculino, el envejecimiento, el tabaquismo y la menopausia. Conclusiones: Este trabajo avala la teoría que señala a la resistencia a la insulina como factor fisiopatogénico de la hipertension arterial y los cambios metabólicos que la acompañan.

Evaluación hipotalamo-hipofiso-gonadal en pacientes infanto juveniles con insuficiencia renal crónica terminal / Hyphothalamus-hypophysis-gonadal evaluation at young and children patients with terminal chronic renal insufficsiency

Se estudiaron nueve pacientes de edades comprendidas entre los cinco y veinte años; siete de sexo femenino y dos de sexo masculino portadores de insuficiencia renal crónica terminal con un tiempo de hemodiálisis de cuatro meses a seis años. Se valoraron las respuestas de LH y FSH a la administración de LHRH intravenoso, post diálisis obteniéndose muestras a los 60,90,120 min., también maduración ósea, RX de silla turca y niveles de creatinina sérica. Se observaron tres tipos de respuestas a LH; exagerada, normal, bloqueada. Hubo correlación entre niveles de creatinina sérica y LH en el grupo de hiperrespuesta. También obtuvimos tres tipos de respuestas de FSH: hiperrespuesta, normal, bloqueada. No hubo correlación entre creatinina y FSH. El retraso del desarrollo puberal se correlacionó con la edad ósea y no con la edad cronológica. Las alteraciones encontradas en las respuestas de LH y FSH podrían deberse a disturbios en el el eje hipotálamo hipofiso gonadal