Doença de Krabbe (leucodistrofia a células globóides): a propósito de cinco observaçöes / Krabbe's disease (globoid cell leukodystrophy): apropos of 5 cases

Foi realizado estudo clínico de 5 observaçöes da doença de Krabbe (leucidistrofia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observaçöes. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, alteraçöes características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atençäo para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realizaçäo de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas näo realizadas em nosso país

Formas atípicas da síndrome de Guillain-Barré na criança: uma análise de 16 casos clínicos / Atypical form of Guillan Barré syndrome in child: 16 case study

Os autores fazem análise clínica de 16 casos de apresentaçäo atípica da síndrome de Guillain-Barré na criança. Entre os 16 casos, 3 apresentaram-se com quadro frustro, 5 com quadro atáxico, 5 com comprometimento inicial de pares cranianos, 2 com síndrome de Fisher e 1 com hipertensäo intracraniana. Esse início atípico pode levar a dificuldades diagnósticas, confundindo o quadro com outras patologias da criança, retardando o seu reconhecimento. É apresentado o perfil clínico desses pacientes, a sua evoluçäo e o diagnóstico diferencial pertinente nesses casos

Mielopatia por esquistossomose mansônica em crianças / Myelopathy due to schistosomiasis mansoni in children

Trata-se de relato clínico de seis crianças (quatro meninos e duas meninas) que apresentaram uma mielorradiculopatia aguda devido a infecção pelo S. mansoni. As idades variaram entre 21 meses e 10 anos. Três apresentaram a forma hepatoesplênica e três a forma intestinal da esquistossomose. Ovos de S. mansoni estavam presentes nas fezes de cinco casos. Testes imunológicos foram realizados no LCR em cinco casos com resultados positivos em apenas dois. Eosinorraquia (1 a 25 por cento) estava presente em cinco casos. Os níveis de proteínas variaram de 63 a 350 mg por cento. Gama-globulinas foram dosadas em três casos estando elevadas em dois. Todas as crianças não podiam andar uma semana após o início dos sintomas. Sinais radiculares estavam presentes em quatro casos. Distúrbios de sensibilidade e dos enfíncteres estavam presentes em três casos. Todos os pacientes foram tratados com oxaminiquine e cinco receberam corticosteróides. Em cinco casos os sintomas neurológicos regrediram completamente entre 20 dias e 10 meses. Em um caso a paraplegia permaneceu inalterada 45 dias após o início da doença. O diagnóstico de esquistossomose espinal baseia-se em dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais, bem como na resposta ao tratamento. Testes imunológicos têm boa especificidade mas pouca sensibilidade

Síndrome de Sanfilippo mucopolissacaridose III: estudo clínico das formas A e B / Sanfilippo's syndrome mucopolysaccharidosis III: clinical study of types A and B

Os autores apresentam dois casos de doença de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clínicos, laboratoriais, radiológicos, ultrastruturais e enzimáticos. Procuram chamar a atençäo para esta forma particular de mucospolissacaridose em que as manifestaçöes neurológicas säo evidentes, enquanto que as alteraçöes esqueléticas e viscerais, características deste grupo de doenças, säo discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento

Síndrome de Rett: análise dos primeiros cinco casos diagnosticados no Brasil / Rett syndrome: analysis of the first 5 cases diagnosed in Brazil

Cinco casos de pacientes com a síndrome de Rett säo estudados. Os critérios diagnósticos säo discutidos. Estes säo os primeiros casos de síndrome de Rett relatados no Brasil. Chama-se atençäo para o fato de esta entidade parecer ser em nosso país täo freqüente quanto nos EUA, Europa e Japäo onde ela tem sido bastante estudada

Gangliosidose GM1 forma precoce: aspectos clínicos e diagnósticos; a propósito de quatro observaçöes / GM1 - gangliosidosis precocious form: clinical and diagnostic aspects; apropos of 4 observations

A gangliosidade GM, forma infantil precoce é uma doença de acúmulo lisossomial, de transmissäo autossômica recessiva, caracterizada pelo depósito neurovisceral de gangliosídeo GM, e de mucopolissacárides nas vísceras. É conseqüência do déficit de uma hidrolase lisossomial, a GM1-ß-galactosidase Clínicamente, apresentar-se como um retardo do desenvolvimento psicomotor precoce desde o primeiro mês de vida, associado à dismorfias faciais, visceromegalia e anormalidades esqueléticas semelhantes àquelas vistas na doença de Hurler. Os autores apresentam quatro casos desta rara doença. A suspeita diagnóstica foi feita em bases clínicas e confirmada em vida através do estudo em microscopia eletrônica da biópsia de conjuntiva e dosagens da atividade da ß-galactosidase na urina. Säo discutidos os principais aspectos clínicos, radiológicos e hamatológicos e o diagnóstico diferencial desta enfermidade