Acrodermatitis enteropática, una patología al alcance del pediatra / Enteropatic acrodermatitis a patology to reach into of the pediatry

La acrodermatitis enteropática es una entidad rara de la niñez, producida por una deficiencia sérica de los niveles de zinc y caracterizada por lesiones cutaneo-mucosas, alopecia, diarea crónica y modificaciones en el desarrollo pondoestatural y psíquico, de evolución progresiva y con respuesta rápida y sin secuelas al instaurar el tratamiento. Se presenta el caso de una lactante menor con manifestaciones precoces y diagnóstico tardió de acrodermatitis enteropática, corroborado por bajos niveles séricos de zinc biopsia intestinal normal, con remisión rápida de la sintomatología al recibir tratamiento. Se concluyó que el diagnóstico de acrodermatitis enterotópica debe ser planteado en todo niño con lesiones de piel, cuadros enterales, alopecia e infección a repetición y documentado por la historia familiar, niveles séricos de zing, biopsia intestinal y buena respuesta al tratamiento. Además, controlar periódicamente el desarrollo psicomotor y pondoestatural

Hipoglicemia secundaria a hipopituitarismo congénito / Hypoglycemia secundary a congenital hipopituitarism

La hipoglicemia es la manifestación inicial de los pacientes con hipopituitarismo congénito, especialmente en el período neonatal, en la mayoría de los casos se asocia a defectos en la línea media, sin déficid pondoestatural al momento del nacimiento, ni en los primeros meses de vida. Se presenta el caso de lactante mayor con hipoglicemia y convulsiones generalizadas, sin alteraciones al examen físico. El perfil endocrinológico reportó insuficiencia hipofisiaria

Homocistinuria: presentación de un caso sensible a tratamiento y revisión de la literatura / Homocistinuria: presentation of a perceptibile case of treatment and revision of literature

La homocistinuria constituye un trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por defectos enzimáticos en el catabolismo de la metionina específicamente en la reacción de transulfuración; siendo más frecuente la deficiencia de la cistationina sintetasa. Se transmite en forma autosómica recesiva y afecta al ojo, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular. Se describe una preescolar de 6 años de edad, referida al Hospital de Niños "J.M. de los Ríos" por luxación bilateral del cristalino, anomalías esqueléticas, rasgos marfanoides, hepatomegalia, convulsiones generalizadas y retardo psicomotor. Los niveles de homocisteina determinados por el método de nitroprusiato de plata y cromatografía de capa fina en orina se encontraron elevados. Se analizó la fisiopatología y la repercusión de este trastorno en los órganos antes mencionados y se indicó el tratamiento disponible para prevenir la progresión de los sintomas, con respuesta satisfactoria y finalmente se enfatizó en la importancia del diagnóstico precoz para minimizar a largo plazo la progresión de las manifestaciones clínicas y brindar un mejor futuro a los niños que padecen esta enfermedad

Primer caso documentado en Venezuela de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X / Documented case first in Venezuela of adrenoleukodystrophy thick X chromosome

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (xALD) es un trastorno del metabólismo de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) que origina su acumulación en múltiples tejidos y plasma, lo que provoca disfunción del sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Se han descrito seis formas clínicas: Cerebral de la niñez, cerebral de la adolescencia, cerebral de la edad adulta, adrenomieloneuropatía, Addison solo y asintomática. Se presenta el caso de un paciente xALD de forma cerebral de la niñez, quien inicia en forma lenta y progresiva a la edad de 9 años deterioro neurológico dado por: diagrafía, dismetría, trastorno de la marcha, bradilalia, y disartria, acompañados por hipertonía generalizada, con daño de las funciones cognitivas y motoras, concomitantemente imágenes características en la RMN, cortisol normal y AGML elevados en plasma, lo cual confirma el diagnóstico. Conclusión: la xALD es una enfermedad recientemente descrita, de fácil diagnostico. En Venezuela sólo se ha diagnósticado clínicamente. En el paciente descrito se confirmo bioquímicamente la enfermedad en el Instituto Kennedy Krieger, EE.UU

Tuberculosis cutánea: evolución inusual a propósito de un caso / Cutaneous tuberculosis: renusual evolution to purpuse of a case

La tuberculosis (TBC) Cutánea sigue siendo en frecuencia a la TBC pulmonar, generalmente es una reinfección. Existen numerosas clasificaciones de TBC cutánea, pero la que más se adapta a nuestras condiciones tropicales es la de Gratti. La infección tuberculosa cutánea primaria o chancro tuberculoso resulta de la inoculación de microbacterias en la piel de un huésped no previamente infectado, a través de una solución de continuidad. La frecuencia es bastante baja. El objetivo del presente trabajo es la presentación inusual de una tuberculosis cutánea en un preescolar como complejo primario y posterior diseminación hematógena a meninges, pulmón y ganglio; tratado con cuatro drogas antituberculosas con evolución satisfactoria, sin secuelas

Síndrome hemofagocítico asociado a parvovirus B19 y citomegalovirus / Parvovirus associated hemophagocytic syndrome B19 citomegalovirus

El síndrome hemofagocítico asociado a virus está caracterizado por fiebre elevada, hepatoesplenomegalia, anormalidades de la coagulación, linfadenopatías, pancitopenia y una proliferación histiocítica benigna con hemofagocitos en médula ósea, ganglios linfáticos, bazo e higado. Los virus del grupo herpes han sido los más frecuentementes identificados como agentes causantes. Se presenta el caso de un varón de 5 meses de edad con síndrome hemofagocítico y evidencia serológica de infección reciente por parvovirus B19 y citomegalovirus; con evolución tórpida sin respuesta al tratamiento con antivirales, inmunoglobulina y quimioterapia. Destacamos la importancia de la infección por parvovirus B19 en el diagnóstico diferencial de los niños con hepatoesplenomegalia y alteraciones hematológicas. Asimismo, se trata del segundo caso reportado en la literatura de síndrome hemofagocítico secundario e infección por parvovirus B19

Síndrome de Papillón-Lefevre: a propósito de un caso / Papillon-lefevre syndrome: apropos of a case

Se presenta un caso de Síndrome de Papillón-Lefevre en un paciente varón de 10 y 1/2 años de edad. La queratosis palmoplantar empezó desde el nacimiento. La pérdida de la dentadura decidual comenzó a los cinco (5) años de edad, y la caida de los dientes permanentes fue consecuencia de la periodontitis. Los hallazgos de inflamación de las encías, los múltiplas abscesos periodontales, la pérdida de los dientes, las alteraciones radiológicas, y la biopsia gingival, aunadas a la hiperqueratosis palmoplantar, confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Papillón

Sarcoma granulocítico múltiple (Cloroma): a propósito de un caso / Multiple granulocitic sarcoma (Choloroma): apropos of a case

Se presenta un caso de sarcoma granulocítico múltiple en una paciente femenina, de 7 años de edad, sin evidencia de leucemia en sangre periférica ni en médula ósea, quien era controlada y tratada como fiebre reumática sincarditis, desde hace 3 años. Se halló tumoración pretibial derecha y los estudios radiológicos fueron compatibles con lesiones leucémicas óseas. Evolucionó torpidamente hacia la muerte. Los hallazgos postmorten de masas tumorales verdes, friables subperiósticas múltiples que histológicamente tenían células inmaduras de la serie granulocítica confirmaron el diagnóstico de Sarcoma Granulocítico

Enanismo tanatofórico: comunicación de un caso clínico / Tanatophoric dwarfism: report of a clinical case

Se analiza el caso de un niño de 20 días de edad que ingresó en el Hsopital de Niños "J. M. de los Ríos" de Caracas, en septiembre de 1981, por presentar bajo peso para su edad, talla muy corta al igual que sus extremidades, lo que contrastaba con la cabeza voluminosa y el tórax largo y estrecho y cuyo diagnóstico final, basado en el examen físico, estudios radiológicos y de anatomía patológica, correspondía a una entidad clínica conocida como "Enanismo Tanatofórico". Esta forma de displasia esquelética que se clasifica dentro del grupo de las osteocondrodistrofias, es una enfermedad muy poco frecuente, la cual lleva a los niños a una muerte precoz, después del nacimiento, como ocurrió con el caso descrito por nosotros, debido a insuficiencia respiratoria, ocasionada por atelectasias pulmonares, como consecuencia de la deformidad del tórax agravada por la hipotonia que presentan estos niños. La rareza de esta enfermedad, la necesidad de diferenciarla de la acondroplasia, su pronóstico tan particular, y que no hay ningún caso publicado en el país, son los hechos que justifican la presentación de este caso