Síndrome de Marshall-Smith. presentación de un caso y revisión de la literatura / Marshall-Smith syndrome. A case report and literatura review

Entre las características destacadas del síndrome de Mashall-Smith, se encuentra facies dismórfica, con el cráneo grande, frontal prominente, mayor crecimiento linear con peso bajo para la talla, edad ósea acelerada, deficiencia mental, alteraciones cerebrales, broncopulmonares e intestinales y patología respiratoria que frecuentemente conduce a la muerte. La etiología es desconocida. Describimos un caso cuyas características clínicas eran: facies peculiar, dolicocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido, narinas entevertidas, filtrum largo, peso bajo para la talla y deficiencia mental, edad ósea acelerada y las falanges medias de las manos eran anchas, alteraciones de tipo neurológico y respiratorio, y muerte temprana. El estudio anatomopatológico reveló ausencia del cuerpo calloso. Se concluye que las características clínicas y radiográficas, así como la detección temprana y la atención multidisciplinaria es relevante para la atención de los pacientes con el síndrome de marshall-Smith

Síndrome de Coffin-Lowry. Presentación de un caso / Coffin-Lowry Syndrome. A case report

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad hereditaria debida probablemente a un gen ligado al X, con carácter semidominante, ya que aun cuando se expresa seriamente en el sexo masculino las mujeres portadoras muestran un efecto menor. Se manifiesta clínicamente por retraso del crecimiento ponderal, deficiencia mental severa, alteraciones neurológicas, dismorfia facial características, alteraciones neurológicas, dismorfia facial característica, alteraciones esqueléticas y de las extremidades. Las manifestaciones de la enfermedad, son secundaria a una alteración del metabolismo del sulfato de proteodermatan y aun cuando no se ha establecido el mecanismo bioquímico exacto, tiene características de ser una enfermedad por atesoramiento lisosomal. Recientemente se identificó el locus del gen en el brazo corto del cromosoma X. Presentamos un paciente masculino de cuatro meses de edad haciendo énfasis en los signos clínicos de presentación temprana, ya que las manifestaciones más evidentes como los cambios faciales y las deformidades vertebrales se presentan después de los dos años de edad. La detección temprana del síndrome a través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético

Prevalencia de estado de portador de Haemophilus influenzae en niños de Ciudad Nezahualcóyotl, Estado de México, México / Prevalence of Haemophilus influenzae carrier state among children in Ciudad Nezahualcóyotl, State of Mexico, Mexico

Objetivo. Determinar la prevalencia del estado de portador de los diferentes serotipos de Haemophilus infruenzae (Hi) en niños sanos de Ciudad Nezahualcóyotl, Estado de México. Material y métodos. Se realizó un estudio tranversal, descriptivo, en 639 niños menores de 15 años, estratificados por edad. Utilizando cultivos de masofaringe se identificó Hi y se tipificaron las cepas capsuladas. Para el cálculo de la muestra se utilizó el paquete estadístico Epi-Info con una p del 0.5 por ciento de confianza del 95 por ciento y un error del 5 por ciento para el análisis estadístico se emplearon frecuencia, medias y proporciones y las diferencias entre los grupos se evaluaron mediante la comparación de grupos independientes a través de sus proporciones. Resultados. Se cultivaron 639 muestras de nosofaringe. Hi fue aislado en 136 niños (21 por ciento). La proporción de tipos aislados fue: Hi no tipificable= 125 (92 por ciento), Hi tipo b=6(4 por ciento) y Hi a,c,f=5(4 por ciento). El aislamiento de Hi fue mayor en los primeros 10 años de vida (p < 0.01). Conclusiones. La prevalencia de colonización de nasofaringe encontrada en los niños menores de 15 años en Ciudad Nezahualcoyotl es similar a lo reportado en la literatura. La relación inversa entre la proporción de portadores con respecto a la edad podría relacionarse con el desarrollo de inmunidad especifica e inespecífica por el hospedero

To determine the prevalence of H. influenzae (Hi) carrier state among children, in Ciudad Nezahualcóyotl, State of Mexico. Material and methods. A cross-sectional comparative random study was designed. Study subjects were 639 children under 15 years of age, stratified by age and sex. Nasopharyngeal cultures were used to identify Hi and to typify encapsulated strains. Sample size was computed with the software package EpiInfo, using a p value of 0.5%, 95% confidence intervals and a 5% error; statistical analysis was performed using frequencies, means and proportions. Differences were tested by comparison of two proportions from independent populations. Results. Hi was isolated from 136 of 639 pharyngeal cultures (21%). Hi types found were Hi b (n=6, 4%), Hi a, c, and f (n=5, 4%), and non-typifiable (NT) Hi (n=125, 92% ). Conclusions. The prevalence of pharyngeal colonization by Hi found among children under 15 years of age, in Ciudad Nezahualcóyotl, is similar to that reported in the literature. The inverse relation of pharyngeal carriers with age can be accounted for by the progressive development of specific and non specific immunity against encapsulated and non-encapsulated strains.