Résumé
Se describen dos pacientes con disgenesia gonadal femenina con cromatina positiva: un caso de isocromosoma Xq y otro con cromosoma X en anillo. Se comparan los hallazgos clínicos con los del síndrome de Turner clásico y se comenta las posibilidades de fertilidad en los casos que tienen cromosoma en anillo
Sujets)
Adolescent , Humains , Femelle , Aberrations des chromosomes , Dysgénésie gonadique , Mosaïcisme , Chromatine sexuelle/analyseRésumé
Se presenta el primer caso de Trisomía 8 descrito en Chile, con el objeto de dar a conocer este síndrome y su posibilidad diagnóstica clínica, siendo evidente la necesidad de su confirmación citogenética
Sujets)
Enfant , Humains , Mâle , Femelle , Malformations multiples , Mosaïcisme , TrisomieRésumé
El diagnóstico de síndrome de Rud, puede basarse en la presencia de 3 signos clínicos básicos: ictiosis, que puyede ser evidente desde el primer año de vida, hipogonadismo y atraso psicomotor. El síndrome puede acompañarse de otros signos neurológicos como epilepsia, que puede estar presente desde el primer año de vida, o aparecer más tardíamente
Sujets)
Nouveau-né , Humains , Mâle , Malformations , Épilepsie/génétique , Hypogonadisme , Ichtyose/congénital , SyndromeRésumé
El síndrome de Escobar formó parte de la artrogripósis durante mucho tiempo y de la cual es importante diferenciarlo, por su etiología hereditaria. Un posible tratamiento quirúrgico ayuda a un mejor pronóstico. Su prevención sólo es posible por consejo genético