Résumé
Com o objetivo de se estudar a susceptibilidade genética à paracoccidioidomicose infecçäo, procurou-se determinar uma possível associaçäo entre a glixolase I e a reaçäo intradérmica à paracoccidioidina. O fenótipo GLO 1 ocorreu em freqüência significativamente mais alta entre os indivíduos com reaçäo positiva
Sujets)
Adolescent , Adulte , Adulte d'âge moyen , Humains , Mâle , Femelle , Tests enzymatiques en clinique , Lactoyl glutathione lyase/sang , Blastomycose sud-américaine/diagnostic , Prédisposition aux maladies , Paracoccidioides , Blastomycose sud-américaine/génétique , Phénotype , Protéines fongiques , Tests cutanésRésumé
A doença de depósito de ésteres de colesterol é uma doença familiar caracterizada pelo acúmulo de ésteres de colesterol e de triglicérides no figado, intestino e medula óssea. Até o momento, apenas 21 casos foram publicados. Apresenta-se uma menina de 9 meses de idade que procurou médico por um aumento do volume abdominal. Suas provas de funçäo hepática estavam normais e apresentava níveis séricos elevado de colesterol total e de triglicérides. A biopsia de fígado examinada com luz polarizada mostrou presença de muitos cristais de colesterol. Este é o paciente diagnosticado em mais jovem idade na literatura (excetuados os casos diagnosticados por autopsia)