Résumé
A enzima fosforilase b-quinase catalisa a fosforilação da fosforilase (b), inativa, em fosforilase (a), ativa. A sua deficiência provoca a glicogenose tipo IX. Neste trabalho é desenvolvido um método para a determinação da atividade da fosforilase b-quinase em hemácias possibilitando o diagnóstico laboratorial desta doença de estocagem de glicogênio.
Sujets)
Humains , Érythrocytes , Glycogénose , Phosphorylase B , Phosphorylase kinaseRésumé
O deficit em glucose 6-fosfatase (E.C.3.1.3.9) é uma anomalia hereditária relacionada ao metabolismo do glicogênio, cuja transmissão é autossômica recessiva e é conhecida como doença de Von Gierke. É uma doença de estocagem de glicogênio hepático que apresenta sintomas clínicos e alterações bioquímicas característicos. Seu diagnóstico é feito pela observação dos sinais clínicos, exame anátomo-patológico do fígado e pela determinação da atividade da enzima glicose 6-fosfatase em material hepático. Esta determinação bioquímica foi executada em três crianças, com sinais clínicos da doença e atividade praticamente nula foi encontrada, confirmando-se, assim, o diagnóstico da doença de Von Gierke.
Sujets)
Humains , Enfant , Diagnostic Clinique , Glycogénose de type I/diagnostic , /analyse , Glucose/analyseRésumé
A enzima fosforilase do glicogênio (E.C.2.4.1.1.) catalisa a quebra fosforilítica das ligações a(1,4) do glicogênio, produzindo glicose 1 fosfato e uma dextrina limite. Esta enzima existe sob a forma inativa (b), desfosforilada, e a forma (a), ativa e fosforilada. O déficit em fosforilase é transmitido pelo modo autossômico recessivo e é denominado de doença de Hers, quando o órgão atingido é o fígado e doença de Mc Ardie, quando a musculatura esquelética é afetada. Neste trabalho é desenvolvido um método para a determinação da atividade da fosforilase do glicogênio possibilitando, assim, o diagnóstico laboratorial das doenças de estocagem de glicogênio produzidas pela deficiência desta enzima.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Maladies métaboliques/physiopathologie , Maladies musculaires/physiopathologie , Glycogen phosphorylase , GlycogénoseRésumé
Foram obtidas amostras de sangue de um grupo indígena (Xakriabá), norte de Minas Gerais e de indivíduos da raça branca para se determinar os antígenos do sistema ABO e Rh-Hr. Foram realizados estudos comparativos empregando os resultados observados nos dois, revelando-se uma semelhança nos mesmos quanto à presença dos antígenos do sistema ABO e Rh. Foi observado neste grupo indígena, um elevado grau de mestiçagem, empregando-se como parâmetro os referidos antígenos.