Gangrena de pavilhão auricular como primeira manifestação de síndrome do anticorpo antifosfolípide / Gangrene of the auricle as the first sign of antiphospholipid antibody syndrome

A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), mais comum em mulheres, manifesta-se clinicamente como trombose e/ou abortamentos de repetição. Anemia hemolítica autoimune e manifestações neurológicas, cardíacas e cutâneas são comuns. Relata-se o caso de um paciente do gênero masculino cuja manifestação inicial da doença foi gangrena em pavilhão auricular, e o diagnóstico de SAF se deu por meio de biópsia de pele do membro inferior, que mostrava vasculopatia trombótica, sem evidência de vasculite. Esse resultado é um dos dois critérios maiores que, associados a um critério menor, fecham o diagnóstico dessa doença. Discutem-se neste caso os possíveis diagnósticos diferenciais e como eles se diferenciam da doença em foco, além da importância que a biópsia teve no diagnóstico de SAF nesse indivíduo.

Antiphospholipid syndrome (APS), more common in females, manifests clinically as thrombosis and/or recurrent fetal loss. Hemolytic autoimmune anemia and neurological, cardiac and cutaneous manifestations are common. This is the case report of a male patient whose first manifestation of the disease was gangrene of the auricle. The diagnosis of APS was established by biopsy of the lower limb skin, which showed thrombotic vasculopathy with no evidence of vasculitis. This is one of the two major criteria, which, along with a minor criterion, establishes the diagnosis of APS. Possible differential diagnoses are discussed. The importance of the biopsy in the APS diagnosis of this male patient is emphasized.

Doença de Recklinghausen: relato de caso e revisão de literatura / Recklinghausen disease: case report and literature review

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica dominante. Apresenta-se distribuída em diversas regiões do mundo, não possui distinção étnica e acomete igualmente ambos os sexos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de neurofibromatose tipo 1, descrevendo o quadro clínico desta doença. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 60 anos, com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 estabelecido havia 22 anos. Fazia acompanhamento para exérese de nódulos. O paciente referiu uma filha com a mesma doença. CONCLUSÃO: É importante que o clínico saiba reconhecer a doença, para que seja estabelecido o diagnóstico precoce tendo em vista o risco da transformação sarcomatosa. O manuseio do paciente com essa afecção deve ser feito por equipe multidisciplinar familiarizada com a história natural da doença,tendo como objetivo proporcionar a melhor qualidade de vida possível aos seus portadores.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder. It is distributedin many regions of the world, without distinction of ethnic affecting both sexes equally. The objective of this study is toreport a case of neurofibromatosis type 1, describing the clinical course of this disease. CASE REPORT: Male patient, 60-year-old, has been diagnosedwith neurofibromatosis type 1 for 22 years. Exeresis has been performed in order to remove the nodules. The patient reported one daughter with the same disease. CONCLUSION: It is important that clinicians learn to recognize the disease for early diagnosis in view of the risk of sarcomatous transformation. The management of patients with this disease should be done by a multidisciplinary team familiarize with the history of the disease, aiming to provide the best possible quality of life for sufferers.

Dermatofibrossarcoma protuberans gigante de couro cabeludo: relato de caso / Giant dermatofibrosarcoma protuberans of scalp: case report

O dermatofibrossarcoma protuberans (DFSP) é uma neoplasia de tecidos moles de notávelagressividade local, altos índices de recorrência (> 40%) e baixo potencial metastatizante.Ocorre principalmente em tronco e porção proximal de extremidades, sendo incomum emcouro cabeludo, onde perfaz menos de 5% do total de casos. Habitualmente apresenta dimensõesmédias de 5 cm à ocasião da ressecção cirúrgica. O objetivo deste trabalho é relatarcaso de paciente com tumoração gigante em couro cabeludo (20x16x14 cm), enfatizandosuas peculiaridades e discutindo possibilidades terapêuticas.

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a soft tissue neoplasm with remarkable localaggressiveness, high levels of recurrence (> 40%) and low metastasizing potential. Occurspredominantly in trunk and proximal extremities, being uncommon in scalp, where representsless than 5% of all cases. Usually presents average size of 5 cm at the time of surgicalexcision. The objective of this study is to report a patient with giant tumor of scalp (20x16x14cm), emphasizing its peculiarities and therapeutic options.

Carcinossarcoma uterino pós-radioterapia: apresentaçäo de um caso / Uterine carcinosarcomapost-radiotherapy: apresentation of a case

O carcinossarcoma uterino é neoplasias rara; apresenta em sua estrutura elementos indiferenciados do estroma endometrial e elementos sarcomatosos hemólogos ao útero. A taxa observada do aparecimento destas lesöes na populaçäo é de 0,8 por 100 mil mulheres. Ocorre com frequência maior entre mulheres que se submeteram à radioterapia, atingindo a taxa de 4.3 por 100 mil muleres nesta populaçäo estudada. A relaçäo entre a radioterapia e o desenvolvimento de carcinossarcoma uterino näo pode se comprovada estatisticamente, dada à raridade da neoplasias, mas provavelmente a radioterapia é um importante fator para o desenvolvimento de tais tumores. Por esta razäo, é fundamental o acompanhamento a longo prazo de mulheres que se submeteram à radioterapia pélvica. Apresentamos o caso de uma paciente tratada do câncer de colo de utero há 14 anos, com radioterapia exclusiva, e que retornou ao serviço qpresentando carciossarcoma uterino.