Osteoporosis grave secundaria a enfermedad de Gaucher: reporte de caso / Severe osteoporosis secondary to Gaucher disease: case report

La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético lisosomal autosómico recesivo infrecuente, que conduce a la acumulación de lípidos y disfunción en múltiples órganos. La afectación del esqueleto es uno de los hallazgos más frecuentes de la EG y una de las principales causas de dolor y reducción de calidad de vida. El compromiso esquelético incluye anomalías en el remodelado óseo con pérdida mineral ósea, adelgazamiento cortical, lesiones líticas, fracturas por fragilidad y deformidades articulares. A continuación presentamos el caso de una paciente 61 años con osteoporosis grave secundaria a EG diagnosticada en la vida adulta, con antecedente de dos hermanas con EG. La paciente refería dolores óseos y lumbago crónico desde los 53 años. El 2012 fue evaluada en policlínico de hematología por trombocitopenia y debido a sus antecedentes familiares se le solicitaron exámenes que fueron compatibles con EG. El año 2016 la densitometría ósea (DXA) de columna lumbar y cuello femoral izquierdo, que mostró una osteoporosis. Se inició tratamiento con Alendronato, Calcio y Vitamina D, pero la paciente tuvo escasa adherencia. El 2018 se inició tratamiento de su EG con Taliglucerasa α. Al año siguiente se le realizó nueva DXA que evidenció persistencia de la osteoporosis y por mantención del lumbago se le solicitó una TAC de columna lumbar que mostró fracturas por aplastamiento de cuerpos vertebrales dorsales bajos. Se derivó a endocrinología para manejo de su osteoporosis grave. A su ingreso a endocrinología la paciente persitía con dolor lumbar alto y destacaba una marcada cifosis. Se decidió retomar tratamiento con Alendronato, calcio y vitamina D, además, se le solicitó una nueva evaluación densitométrica junto a una radiografía de columna total y evaluación dental. Durante el seguimiento la paciente mantuvo niveles de vitamina D adecuados con funciones renal, hepática y tiroidea normales.

Gaucher disease (GD) is a rare autosomal recessive lysosomal genetic disorder, leading to the accumulation and dysfunction of lipids in multiple organs. Skeletal involvement is one of the most prevalent aspects of GD and one of the main causes of pain and reduced quality of life. Abnormalities of bones, which cause changes in the development and loss of bone mineral, cortical thinning, lytic lesions,fragility fractures and deformities. We present a case of a patient diagnosed with severe osteoporosis, secondary to GD diagnosed in adult life. The patient presents a disease pattern composed of bone pain and chronic low back pain since the age of 53. In 2012, she was evaluated at the hematology for thrombocytopenia and due to her family history, tests were performed to diagnose GD, which were compatible with it. In 2016 Bone Densitometry (DXA) of the lumbar spine and left femoral neck was requested, being consistent with osteoporosis. Treatment with Alendronate, Calcium and Vitamin D was started, however, there is little adherence. In 2018, treatment for Gaucher's disease was started with Taliglucerase α. The following year, DXA was performed with few changes and a CT scan of the lumbar spine was performed diagnosing crush fractures of the low dorsal vertebral bodies. She was referred to endocrinology. Upon admission to Endocrinology, it was decided to resume initial osteoporosis treatment and to perform skeletal evaluation with DXA of the lumbar spine and hips, total spine X-ray and dental evaluation. During follow-up, it maintains vitamin D at adequate levels and normal kidney, liver and thyroid functions.

Qualidade da carcaça de suínos em terminação alimentados com diferentes níveis de restrição alimentar e de energia na dieta / Carcass quality of pigs in the finishing period fed with different feed restriction levels and energy in the diet

O trabalho objetivou avaliar quatro níveis de restrição alimentar (RA) (0, 5, 10 e 15 por cento) e dois níveis de energia líquida (EL) na dieta (2.083 e 2.252kcal EL/kg de ração) sobre as características de carcaça de suínos na fase de terminação. Foram utilizados 48 suínos Dalland, 24 machos castrados e 24 fêmeas, distribuídos em delineamento experimental de blocos ao acaso em arranjo fatorial 4 2 2 (nível de restrição x nível de energia x sexo). Foram avaliados: peso da carcaça quente, comprimento da carcaça, espessura média do toucinho, rendimentos da carcaça e de cortes e relação carne:gordura na carcaça. Os resultados mostraram melhora na qualidade da carcaça, considerando-se a redução na espessura de toucinho (Y= 2,587 - 0,0186RA) e o aumento no peso (Y= 6,628 + 0,0276RA) e nos rendimentos do lombo (Y= 6,5895 + 0,1389RA - 0,0081RA²) e do pernil (Y= 17,143 + 0,0646RA) com o aumento da restrição alimentar. O aumento da energia líquida da dieta resultou em aumento no rendimento da carcaça (77,4 e 79,1 por cento). As fêmeas apresentaram menor espessura de toucinho do que os machos castrados (2,36 e 2,54 cm).

Absorçäo real, perdas endógenas e exigência de fósforo para suínos em final de crescimento, pela técnica da diluiçäo isotópica / True absorption and endogenous fecal losses of phosphorus for swine in the final of the growing based on the isotopic dilution technique

Determinaram-se as perdas endógenas mínimas, a exigência de fósforo e a absorçäo real do fósforo do fosfato bicálcico em suínos no final da fase de crescimento, pela técnica da diluiçäo isotópica. Foram utilizados 20 leitöes híbridos comerciais, com peso de 48kg, distribuídos em delineamento experimental de blocos ao acaso com cinco tratamentos, constituídos de dietas com diferentes níveis de P total (0,33, 0,36, 0,47, 0,54 e 0,61 por cento), com quatro repetiçöes. A excreçäo fecal e urinária, a absorçäo e retençäo de P foram influenciadas pelos níveis de consumo desse mineral. As perdas endógenas fecais näo foram influenciadas pelos níveis de P consumido, indicando que os níveis ingeridos foram insuficientes para atender às exigências de P dos leitöes. A biodisponibilidade do fósforo bicálcico foi de 74,7 por cento e a exigência de mantença de 10,02mgP/kg p.v./dia

Cytomorphology and immunocytochemistry in the diagnosis of non-Hodgkin lymphomas

1. Lymph node aspirates from 17 patients with an initial cytologic diagnosis of lymphoma (11 cases) or with suspected lymphoma (6 cases) were studied by immunocytochemistry, which led to a final diagnosis. Immunocytochemical staining demonstrated a B-cell phenotype in 10 cases, one case of anaplastic large cell Ki-1+ lymphoma, one lymphoblastic lymphoma negative for B and T cell markers, one large-cell unclassified lymphoma, and one inconclusive case. Three of the cases with suspected lymphoma were diagnosed as reactive lymphadenitis. 2. Combined cytomorphology and cytochemistry permitted a conclusive diagnosis in 13 out of 14 cases of lymphoma. Histology and immunohistochemistry confirmed the cytologic diagnosis. The inconclusive case was diagnosed as a T pleomorphic, small-cell lymphoma by histology. 3. The accuracy of cytomorphology associated with immunocytochemistry is high. However, the diagnosis of low-grade lymphomas, especially of a T phenotype may be difficult.

Estudo das alteraçöes pulmonares em doentes com artrite reumatóide: correlaçäo clínico-radiológica funcional / Pulmonary changes in patients with rheumathoid arthritis: functional clinico-radiological correlation

Durante uma investigación de 21 pacientes consecutivos portadores de artrite reumatóide clássica (AR), foram encontradas anormalidades na funçäo pulmonar atribuíveis à AR em 52,4%, tendo a reduçäo da capacidade de difusäo e da queda da PaO2 após exercício sido as anormalidades mais comuns. Outras alteraçöes encontradas foram o shunt patológico, distúrbio espirográfico restritivo e hipoxemia em repouso. Os sintomas atribuíveis à AR foram infreqüentes, assim como as alteraçöes radiológicas. Em um caso, ocorreu alteraçäo radiológica com funçäo pulmonar normal. Desses 21 pacientes, seis estavam em tratamento com sais de ouro, droga esta que vem sendo descrita na literatura como capaz de desencadear doença intersticial pulmonar. No grupo estudado, näo houve correlaçäo entre a presença de deformidades e/ou erosäo óssea ou de títulos sorológicos elevados como alteraçöes pulmonares atribuíveis à AR

Influenza em Sao Paulo durante os anos 1976-1978. / Influenza in Sao Paulo during 1976-1978

A ocorrencia das infeccoes por virus da influenza A e B foi estudada na cidade de Sao Paulo, nos anos de 1976-78, atraves da tentativa de isolamento de virus e reacoes sorologicas. Nos tres anos consecutivos o virus da influenza do tipo A demonstrou variacao antigenica. Em 1976 foram detectadas infeccoes por virus antigenicamente relacionados ao A/Victoria/3/75 (H3N2), enquanto que em 1977, em sua maioria, os isolados demonstraram ser semelhantes ao A/Texas/1/77 (H3N2), mas a estirpe prevalente no ano anterior ainda continuou em circulacao. Em 1978 foi verificado o retorno do subtipo H1N1 que circulou nos anos 1947-1957. Esse virus demonstrou ligeira diferenca antigenica da estirpe A/USSR/90/77 (H1N1), prevalente naquela ocasiao em outros paises. Infeccoes por virus da influenza do tipo B foram detectadas em 1976 e 1977 mas nao foram verificadas em 1978

Incidencia de infeccao em cirurgia geral. / Occurrence of infection in general surgery

Os autores estudam as infeccoes pos-operatorias ocorridas na Clinica Cirurgica da U.I.S.S., Universidade de Brasilia,atravez de ficha de notificacao compulsoria. Durante o periodo de maio de 1978 a maio de 1980, 920 pacientes foram submetidos a cirurgias de medio e grande porte, 62 (6,7%) dos quais apresentaram infeccao de ferida ou de cavidade caracterizada pela eliminacao de pus, com ou sem cultura positiva. As cirurgias limpas apresentaram 1,7% de infeccao:as potencialmente contaminadas 8,2%; as contaminadas 10,3% e as infectadas 15%. As bacterias mais indentificadas foram os coliformes Gram negativo.Sao tecidos comentarios a respeito da importancia do controle rigoroso de infeccoes, principalmente na identificacao de suas causas, deteccao precoce de surtos bacterianos e outros aspectos desta entidade responsavel por grande morbidade e mortalidade

Megaesofago chagasico: tratamento pela cardioplastia a Thal. / Megaesophagus in Chaga's disease: treatment using the Thal's cardioplasty

Os autores relatam a experiencia no tratamento do megaesofago chagasico pela tecnica de Thal modificada, atraves do estudo de 195 pacientes operados no periodo de maio de 1971 a maio de 1980. A maioria dos pacientes era constituida por adultos jovens do sexo masculino procedentes do meio rural que se apresentavam em mas condicoes nutricionais e com megaesofago avancado.Descrevem detalhadamente a sistematizacao da tecnica operatoria salientando a sua facil execucao por via abdominal, a necessidade duma ampla esofagogastrostomia, a confeccao da roseta que ira atuar como valvula anti-refluxo e o remendo da brecha gastroesofagica com o fundo gastrico. Discutem as complicacoes pos-operatorias imediatas salientando a baixa mortalidade (2, 5%), cuja principal responsavel foi a deiscencia de anastomose. Os resultados tardios foram avaliados atraves de entrevista orientada por meio de interrogatorio padrao e atraves de estudos radiologicos, endoscopicos e eletromanometricos, sendo enfantizado os criterios clinicos estabelecidos pela interpretacao do interrogatorio

Uremia e cicatrizacao intestinal: estudo experimental em ratos. / Uremia and intestinal cicatrization: experimental study in rats

Utilizando um modelo experimental de uremia os AA avaliaram, sob ponto de vista anatomopatologico, o comportamento da cicatrizacao ao nivel do intestino delgado. Encontraram alteracoes macroscopicas e histologicas sugestivas de um desvio do processo normal de cicatrizacao intestinal. Interrogam se elas ocorrem em virtude de uma deficiencia na sintese do colageno ou por retardo na maturacao do colageno jovem, na vigencia de uremia

Ferida penetrante do abdome por arma branca: tratamento seletivo. / Abdominal stab wounds: selective treatment

Os autores estudam uma serie inicial prospectiva de pacientes com ferida penetrante do abdome por arma branca, submetidos a uma conduta seletiva, quanto a indicacao do tratamento cirurgico. Baseados em normas rigidas de controle clinico-laboratorial e em criterios preestabelecidos de indicacao de cirurgia, relacionaram um grupo de pacientes que nao necessitaram de cirurgia, demonstrando que um criterio seletivo no tratamento das feridas penetrantes de abdome por arma branca ha uma significativa queda de incidencia de laparotomias brancas, da morbilidade e da mortalidade

Rotura do baco em dois tempos. / Delayed spleen rupture

Os autores apresentaram seis casos de rotura do baco em dois tempos, secundarios a traumatismos fechados do abdome. Fazem uma analise de sua incidencia, classificacao e etiopatogenia, ressaltando os aspectos importantes relativos ao quadro clinico, e a propedeutica armada no diagnostico desta patologia. E feita uma revisao da literatura concernente ao assunto, e chamam a atencao para os elementos basicos no manuseio destas lesoes que ainda sao acompanhadas de alta mortalidade