Trisomía 9: reporte de un caso / Trisomy 9: a case report

La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria

Effect of double strandel RNA from è 6 bacteriophage of the diarrhea induced by SA-11 rotavirus in suckling mice / Efecto del ARN de doble cadena proveniente del bacteriofagoè 6 en la diarrea inducida por rotavirus SA-11 en ratones lactantes

Diferentes camadas de seis ratones lactactes de cinco díasde edad se inocularon por vía oral 10 a la 7,2 DICT50 de rotavirus SA-11 . El 86,6 % de los animales desarrollaron signos característicos de diarrea desde las 24 horas hasta las 96. La histopatologia del duodeno relevó las lesiones típicas , y a partir de homogenezidados del tejido intestinal, el virus SA-11 se recuper'ó por aislamiento en células MA-104. Sin embargo, cuando se administró a otro grupo de ratones 0.2 *g de ARN de doble cadena (dcARN) del fago è6 por vía intraperitoneal una hora antes de la inoculación con el rotavirus, se previno la diarrea, su ganancia de peso corporal fue similar al de los testigos inoculados con homogenizados de células MA-104 y sólo 3 de ellos (3/29, 10,3 %) tuvieron una leve vacuolización en las vellocidades intestinales, pero el virus no se pudo detectar en las células MA-104 infestadas con los lisados intestinales de estos animales. La cuantificación de azúcares reductores y de proteinas totales, así comoel aislamiento de enterobacterias. no mostraron diferencias importantes entre los grupos de animales y los testigos. Aparentemente la diarrea por rotavirus SA-11en los ratones lactantes puede ser prevenida por la administración de un ARNdc, el cualpuede funcionar como un buen inductor de interferón, tal vez siendo este mecanismo. enconjunto con otros factores, el responsable de la protección