Beneficio de la cirugía en un caso de crisis epilépticas focales motoras negativas secundarias a displasia cortical parietal / Benefit of surgery in a case of negative motor focal epileptic seizures secondary to parietal cortical dysplasia

Resumen Las crisis atónicas focales son poco reconocidas como fenómenos ictales, pueden corresponder tanto a una epilepsia generalizada como a una epilepsia focal. Las áreas del cerebro implicadas en la gestión de este tipo de crisis son: el área motora negativa y las cortezas motora primaria y somatosensitiva primaria, aunque aún la neurofisiología que las genera no está aclarada. Presentamos el caso de un paciente con crisis atónicas focales farmacorresistentes en miembro superior iz quierdo. Se realizó resonancia de cerebro con diagnóstico de displasia cortical parietal, se monitoreó con video EEG de scalp y luego a video EEG con electrodos profundos. Se definieron el área epileptógena y su relación con áreas elocuentes, se realizó resección quirúrgica de la lesión, logrando el control completo de las crisis.

Abstract Focal atonic seizures are recognized rarely as ictal phenomena, they can correspond to both generalized epilepsy and focal epilepsy. The areas of the brain in volved in the management of this type of seizure are: the negative motor area and the primary motor and primary somatosensory cortices, although the neurophysiology that generates them is still unclear. We present the case of a patient with focal atonic seizures in the left upper limb, refractory to drug treatment. Neuroimaging was performed, a parietal cortical lesion was diagnosed. A scalp Video EEG and then a Stereo EEG was performed, defining the epileptogenic area and its relationship with eloquent areas. Surgical resection of the lesion was performed, achieving complete seizure control.

Epilepsia lesional de origen cerebeloso / Lesional epilepsy of cerebellar origin

El origen subcortical de la epilepsia ha sido tema de profundo debate durante muchísimo tiempo y solo se le otorgaba a las estructural subcorticales un rol en la distribución, modulación y alteración de la actividad cortical. Sin embargo, los estudios neurofisiológicos y de neuroimágenes de las últimas décadas han provisto de la información suficiente como para confirmar que algunas crisis epilépticas pueden iniciarse en estructuras subcorticales. Presentamos 4 pacientes pediátricos con lesiones cerebelosas y epilepsia refractaria, revisamos la bibliografía, analizamos las formas de presentación, los hallazgos neurofisiológicos y resultados a largo plazo con cirugía

The subcortical origin of epilepsy has been a subject of debate and only the subcortical structures were given a role in the distribution, modulation and alteration of cortical activity. However, neurophysiological and neuroimaging studies of recent decades have provided enough information to confirm the onset of some epileptic seizures in subcortical structures. We present 4 pediatric patients with cerebellar lesions and refractory epilepsy, we reviewed the literature, analyzed the forms of presentation, the neurophysiological findings and long-term results with surgery

Nuevos paradigmas en el diagnóstico y tratamiento de los tumores neuroepiteliales disembrioplásticos (DNT) / New paradigms in the diagnosis and treatment of dysembryoplastic neuroepithelial tumors (DNT)

Introducción: Los tumores neuroepiteliales disembrioplásticos (DNT) han sido considerados lesiones benignas y estables, sin embargo existen casos que han presentado evoluciones inusuales a lo largo de su seguimiento. Objetivo: Analizar las características clínicas, imagenológicas, quirúrgicas y hallazgos anatomopatológicos de un grupo de pacientes con diagnóstico original de DNT e identificar características que puedan prever una evolución atípica de los mismos. Métodos: Se analizaron retrospectivamente historias clínicas de 65 pacientes con diagnóstico confirmado de DNT desde 1985 a 2016. Se evaluó clínica, imágenes, cirugía, anatomía patológica y evolución a largo plazo haciendo hincapié en la recidiva tumoral y sus relaciones con los hallazgos de imágenes y clínica. Para el análisis estadístico se utilizó el Test X2 y en las muestras donde el valor esperado era menor a 5 se usó el Test de Fisher. Para comparar medias se utilizó el t-test. Resultados: La distribución etaria mostró un leve predominio masculino 1; 1,7, con una edad promedio de presentación de síntomas de 6,6 años, con una edad promedio a la cirugía de 9,7 años. La localización más frecuente fue el lóbulo frontal con el 45%, seguido por el lóbulo temporal con el 38% de los casos. Se realizó exéresis total solo en el 42% (27/65) de los pacientes. La patología mostró patrones típicos de DNT en el 90% de los casos. Las imágenes prequirúrgicas mostraron patrones típicos en un 65% (42/65) de los pacientes y atípicos en un 35% (23/65). El 46% (30/65) de los pacientes presentaron recidiva tumoral a lo largo del seguimiento. El tiempo promedio de la aparición de la recidiva fue de 4.5 años (6 meses a 13 años ). Los pacientes que recidivaron todos habían tenido exéresis parciales (30/30), entre los que no recidivaron el 77% (27/35) tenía exéresis completa y 23% (8/35) exéresis parcial. El síntoma más frecuente en las recidivas fue la aparición de crisis convulsivas en un 77%. El tiempo de seguimiento promedio fue de 9,2 años (±6,9 DS), el 85% de los pacientes están sin crisis convulsivas y el 55% (36/65) de estos están sin medicación. Conclusión: A pesar del comportamiento benigno en la mayoría de los DNT existen pacientes que pueden presentar recidiva. Estas recidivas no necesariamente implican transformación maligna a pesar de los cambios en las imágenes y la patología que pueden encontrarse. La exéresis completa de la lesión en la primera cirugía ha demostrado ser el factor pronóstico más importante. El seguimiento debe ser estricto, ya que se han visto recidivas posteriores a periodos libres de enfermedad prolongados. Es muy importante realizar un exhaustivo análisis de las imágenes pre y post quirúrgica para poder identificar características que nos permitan predecir comportamientos inusuales.

Introduction: Neuroepithelial dysembrioplastic tumors (DNT) have long been considered benign, stable lesions. However, some patients have unusual presentations and disease course. Objectives: To analyze clinical, imaging, surgical and anatomopathological findings in a cohort of patients with an original diagnosis of DNT, and identify characteristics that may predict an atypical disease course. Methods: We retrospectively analyzed the clinical records of 65 patients with a diagnosis of DNT confirmed from 1985 to 2017. Relationships between long-term disease evolution, emphasizing tumor recurrence, and baseline clinical, imaging, surgical and histopathological findings were assessed. For inter-group comparisons between patients with versus without tumor recurrence, categorical variables were analyzed using Pearson χ2 analysis or Fisher's Exact Test, as appropriate, while continuous variable means were compared via unpaired Student's t-tests. Results: Males out-numbered females by a ratio of 1.7 to 1. The average age at presentation with symptoms was 6.6 years, with an average age at surgery of 9.7 years. The frontal and temporal lobes were the most frequent tumor locations, accounting for 45 and 38% of cases, respectively. Gross total resection was achieved in 42% (27/65) of patients. Pathology was typical of DNT in 90% of cases, while pre-surgical images exhibited typical findings in 65%, atypical in 35%. Thirty patients (46%) experienced tumor recurrence over the course of follow-up. The average time to recurrence was 4.5 years (6 months to 13 years). All patients who relapsed had initially undergone partial excision (30/30). Among those whose tumor did not recur, 23% (8/35) had undergone partial excision. The most frequent presenting symptom with recurrences was seizures, which occurred in 77%. Overall follow-up of patients has been 9.2 years (±6.9 SD), amongst whom 85% are currently seizure-free, and 55% require no seizure medication Conclusions: Despite the benign behavior of most DNT, almost half of patients experience tumor recurrence. These recurrences do not necessarily involve malignant transformation, despite imaging and pathology changes that may be encountered. Extent of tumor resection (gross vs. partial) is the strongest predictor of tumor recurrence. Vigilant long-term monitoring is indicated, because recurrences may occur after prolonged disease-free periods.

Inclusión de técnicas imagenológicas en la planificación neuroquirúrgica: integración de equipos multidisciplinarios / Inclusion of imaging techniques in neurosurgical planning: integration of multidisciplinary teams

Introducción: El tratamiento quirúrgico de las epilepsias consiste en lograr la resección del área lesional o epileptógena minimizando a la vez el déficit neurológico postquirúrgico. Las neuroimágenes se han constituido en una poderosa herramienta diagnóstica. El procesamiento de las mismas logran proveer relación topográfica entre la lesión, el área epileptogénica primaria y las áreas funcionales importantes de manera no invasiva. Objetivos: Estudiar la utilidad de incluir diferentes técnicas de imágenes en la evaluación prequirúrgica, planificación y resección quirúrgica de epilepsias. Materiales y Métodos: Se estudiaron 8 pacientes con diagnóstico de epilepsia con diversas técnicas imagenológicas, en resonador 3T y en tomógrafo helicoidal de 64 canales. Las imágenes fueron post-procesadas, corregistradas, fusionadas e incorporadas en el sistema de neuronavegación. La información resultante fue estudiada por un equipo multidisciplinario de físicos médicos y neurocirujanos. Resultados: Los casos presentados muestran que la incorporación e integración de las técnicas de imágenes facilitan la comprensión anatómica, metabólica y funcional del área lesional /epileptogénica y el tejido circundante. La cirugía guiada por imágenes colabora en la mejora de las limitaciones de los métodos “gold standard”, como son la electrocorticografía y la estimulación cortical eléctrica directa, disminuyendo la invasividad, el tamaño de la craneotomía, aumentando el área de resección de la lesión y brindando mayor seguridad en los resultados postquirúrgicos.

Hemorragia intracraneal como forma de presentación de atresia biliar: presentación de dos casos / Intracranial hemorrhage as initial presentation of biliary atresia: two cases report

La atresia biliar en lactantes se presenta habitualmente con la tríada ictericia, acolia y coluria, y ocasionalmente con sangrado intracraneal, nasal o gastrointestinal. Presentamos dos niñas, de cuatro y dos meses, que fueron asistidas por presentar convulsiones, cefalohematoma y sopor. En la tomografía computada cerebral se halló hemorragia subdural en una paciente e intraventricular y parenquimatosa en la otra. Al ingreso, presentaban antecedentes, signos clínicos y de laboratorio de colestasis, sin diagnóstico etiológico. La niña con hematoma subdural requirió drenaje quirúrgico. La paciente con sangrado intraventricular y parenquimatoso no requirió cirugía y se le administró vitamina K. Se diagnosticó atresia de vías biliares mediante centellograma con HIDA y colangiografía intraoperatoria previa al procedimiento de Kasai (portoenteroanastomosis). Ambas niñas presentaron buena evolución neurológica a los seis meses. Requirieron trasplante de hígado alrededor del año de vida. La atresia biliar se debe considerar en el diagnóstico de lactantes pequeños que presentan sangrado agudo y colestasis.

Biliary atresia in infants occasionally presents as intracranial, nasal or gastrointestinal bleeding, instead of the classical triad of jaundice, acholia and choluria. We present two female infants aged four and two months, who were hospitalized with convulsive episode, cephalohematoma and drowsiness. Computed tomography fndings were subdural hemorrhage in one patient and intraventricular and parenchymal bleeding in the other one. At admission they have history, clinical and laboratory signs of cholestasis of unknown etiology. The patient with subdural hemorrhage required surgical drainage. The other girl with intraventricular and parenchymal bleeding received vitamin K and no surgery. Biliary atresia was diagnosed and treated in both girls. At six months both had an adequate neurological outcome and required liver transplantation at one year old. Biliary atresia should be considered in all infants with sudden acute bleeding and cholestasis.

Tratamiento temprano de la cuadriparesia espástica y distonia severa con bombas infusión intratecal de flujo fijo / Spastic tetraparesis and severe dystonia treatment with intratechal fixed-flow bombs

Objective: to establish that the implantation of smaller fixed rate intrathecal infusion pumps is the best choice for the early treatment of severe spastic quadriparesis and dystonia and to determine its optimal placementMaterials and method: seven patients were implanted with fixed rate pumps. In two patients the indication was chronic pain and were excluded from the present study. Three patients were operated with 5.6 centimeters of diameter Tricumed pumps and two patients with Codman Arquimedes pumps. Results: two patients implanted with tricumed pumps and two with codman pump evolved favorably up to date, with a refill of 190, 200, 232 and 245 micrograms respectively. The device had to be explanted from the last patient due to post-op infection and dysfunction. Conclusion: early implantation of a baclofen pump facilitates and simplifies neuro-orthopedic treatments and gastrostomy implants. With an adequate subfascial technique and smaller infusion pumps satisfactory results can be achieved.

Patología de las malformaciones del desarrollo cortical en pacientes con epilepsia refractaria: experiencia en un hospital pediátrico / Pathology of CDM in patients with refractory epilepsy: experience in a pediatric hospital

Las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) comprenden un grupo heterogéneo de lesiones caracterizadas por una desorganización de la arquitectura normal de la corteza cerebral, que incluye desde cambios microscópicos sutiles a extensas lesiones que pueden comprometer un hemisferio entero o conformar síndromes genéticos definidos. Múltiples esquemas de clasificación han sido propuestos para catalogar pacientes con malformaciones del desarrollo en subgrupos, basados en criterios de imágenes y hallazgos patológicos. Sin embargo aun hoy, la bibliografía es muy confusa en cuanto a su nomenclatura y/o a los criterios utilizados para evaluar la reproducibilidad. En algunos casos puede ser difícil distinguir estas lesiones de un tumor (ganglioglioma o Tumor Neuroepitelial Disembrioplásico) por la posible coexistencia de ambas lesiones y la representatividad de las muestras. La utilización del tejido humano de las resecciones quirúrgicas provee una fundamental herramienta tanto para esclarecer la patogénesis como para futuras investigaciones. Nuestra experiencia en patología de la epilepsia relacionada con malformaciones del desarrollo a lo largo de 20 años en un hospital público pediátrico incluye patología del lóbulo temporal y extratemporal, con lesiones puras malformativas, patología dual y otras asociaciones.

Malformations of cortical development (MCD) comprise a heterogeneousgroup of lesions characterized by a disruption of the normal architecture of the cerebral cortex, ranging from subtlemicroscopic lesions to large lesions that can compromise an entire hemisphere or shape defined genetic syndromes. Multiple classification schemes have been proposed to catalogue patients with developmental malformations in subgroups based on criteria and pathological images. But even now, literature is very confusing in their classification and / or the criteria used to assess reproducibility. In some cases it may be difficult to distinguish these lesions from a tumor (ganglioglioma orDysembryoplastic Neuroepithelial Tumor) for the possible coexistenceof both lesions and representativeness of the samples. The use of human tissue for surgical resection provides afundamental tool both to clarify the pathogenesis and for future research. Our experience in pathology of epilepsy associated with malformations of the development over 20 years in a public pediatric hospital includes temporal lobe and extratemporal pathology, pure malformations, dual pathology and other associations.

Malformación del desarrollo cortical: nuestra experiencia acerca de 150 casos / Cortical development malformations (CDM): our experience on 150 cases

Objetivo Realizar una evaluación retrospectiva de 150 pacientes de una serie de 570 (26.3%), operados por epilepsia refractaria con diagnóstico de algún tipo de malformación del desarrollo cortical (MDC), desde 1988 a noviembre de 2009. Material y método. 118 niños y 32 adultos; 69 localización temporal (42 niños, 27 adultos) y 81 extratemporal (76 niños y 5 adultos). La evaluación prequirúrgica incluye: características clínico-semiológicas de las crisis epilépticas, EEG de superficie, video EEG, TC y/o RM y evaluación neuropsicológica. Población: varones: 86; mujeres 64; edad, media de 6.7 años (rango: 6 m – 18.9 a) en los niños y media de 31.3 años (rango: 19-59 a) en los adultos. Evolución de epilepsia: media de 4.9 años para los niños (rango: 1 mes a 17 años) y media de 13.8 (rango: 2 meses a 50 años). Aspectos clínicos: tipos de crisis: pudiendo un mismo paciente presentar más de una de ellas, vinculadas a la localización, CPS, ausencias, crisis tónicas, automatismos, crisis versivas, CPC, anopsia transitoria, “drop attacks”, “Startle epilepsia”, escotoma, automatismos masticatorios, crisis clónicas, fotopsia, desviación ocular, “head attacks”. Imágenes: la TC fue normal en 5, y se realizó IRM en todos a partir de 1996

Objective: To evaluate the surgical results in a group of patients with epilepsy associated with cortical development malformations (CDM). Method: A retrospective study in 150 patients of a series of 570 patients (26.3%) who have undergone surgery for intractable epilepsy with a diagnosis of CDM, since 1988. Clinical features,scalp EEG, video EEG, CT scan, MRI and neuropsychological evaluation were assessed. Population: males: 86 patients, females: 64; mean age, children: 6.7 years (range: 0,5-18.9) and adults: 31.3 years (range: 19-59); mean evolution of epilepsy, children: 4.9 years (range: 1mo-17 yr.), adults: 13.8 years (range: 2mo-50 yr.). Clinical manifestations: CPS, absences,tonic crises, automatisms and versive crises, CPS, transitory anopsia, drop attacks and Startle epilepsy, scotoma, masticatory automatisms, clonic crises, photopsia, eye deviation and head attacks. Imaging: CT scan was normal in 5, and MRI was performed since 1996. Twenty of 150 (13.3%) required chronic intracranial electrodes implantation. Surgical procedures: resectives: lesionectomies 63 (wide lesionectomy, 17 and + MST, 5), standard anterior temporal lobectomies (SATL) 37, anteromesial resections (Spencer) 9, corticectomies 11(+MST, 1),amigdalo- hippocampectomies 3, anatomic hemispherectomy 1, lobectomy1 and polectomies 4; disconnecting procedures: functional hemispherectomies (FH) 10, hemispherotomy 4, hemi-hemispherectomy 1, multiple subpial transection (MST) 1 and 2 callosotomies...

Epilepsia refractaria del lobulo temporal secundaria a patología dual: Nuestra experiencia acerca de 32 casos / Refractory temporal lobe epilepsy secondary to dual pathology: Review of 32 cases

Classical dual pathology is the coexistence of temporal mesial sclerosis (TMS) and an ipsilateral extra-hippocampal lesion. The aim of this presentation is to increase the awareness of the existence of this pathology as well as variants as a cause of refractory temporal lobe epilepsy and its difficult pre-op diagnosis. Of the 32 cases here presented, 19 were adults and 13 children. Adults: 17 had TMS + cortical dysplasia (CD) and of the remaining patients, 1 had TMS + oligodendroglioma and 1 TMS+ ganglioglioma. Children: pathology findings were: A) TMS + malformation of cortical development 6; B) TMS + CD + ganglioglioma 2; TMS + ganglioglioma + post-infectious sequelae 1 (“triple pathology”) and C) CD associated with low-grade glioma 1 and with MAV 1.Surgical techniques: LATS and the Spencer variant were the most commonly used techniques. Results: Patients in both groups are in Engel Class I and II. Conclusion: The good results in this series can be attributed to the complete resection of these entities.

Hemisferectomías y hemi-hemisferectomías: nuestra experiencia acerca de 49 casos / Hemispherectomy and hemi-hemispherectomy: Review of 49 cases

Objective. To review the results of hemispherectomy in the treatment of refractive epilepsy. Methodology. Analytic retrospective cohort study including every patient presenting refractive epilepsy to pharmacologic therapy, operated with hemispherectomy techniques from 1988 to 2008 (n=49). Of 507 patients, operated for refractive epilepsy in the last 20 years, in 49 cases we used any kind of hemispherectomy techniques (9,7%). The male/female relationship was 1.13-1, with 53% males and 47% females. The mean age was 8±5 years old, minimum 4 months and maximum 19 years old. The epilepsy time evolution was 3±2 years. The age of initial presentation was 3±1 years old. The more frequent pathologies were: Rasmussen encephalopathy (30,6%) and secuelar lesions (34,7%). Results. The results were evaluated with the Engel score. Using this classification, our patients were distributed in this manner: 40 patients (81,6%) were in class I of Engel; 4 patients (8,2%) in class II of Engel and 5 patients (10,2%) en Engel III and IV. 88% (43 cases) without complications, 4% (2 cases) present hematomas and the same occur with hydrocephalus and postoperative meningitis. One patient died a few days posterior to surgery because of hematologic complications. Conclusion. The hemispherectomy for the management of refractive epilepsy is a safe procedure with high positive results and small morbimortality in selective pathologies.

Resultados de la cirugía de epilepsia en esclerosis tuberosa / Results of surgical treatment of epilepsy in tuberous sclerosis patients

Objective. We review our experience with surgical treatment in tuberous sclerosis and refractory epilepsy. Method. Between june 1995 and june 2008 , surgery was performed in 12 patients with tuberous sclerosis and refractory epilepsy. Median age: 6 years (r=6 months-19 years). 6 males and 6 females. Epilepsy began during the first year of life. They have been studied with RMI and video-EEG. Two patients were studied with intracranial electrodes. Electrocorticography was performed in 7, somatosensory evoked potentials in 2 and cortical stimulation in 1. Epileptogenic region was frontal in 4, temporal in 3, parietal in 2, occipital in 1 and bilateral in 2. Surgical procedures were resection of the epileptogenic regions and associated tuber(s) in 6, temporal lobectomy in 1, callosotomy in 1, parietal lobectomy in 1, frontal polectomy and vagus nerve stimulation in 1. A second surgery was performed in 1 case. Results. The outcome of seizures was classified with Engel’s outcome classification: 7 patients were in class I , 2 in class II and III . Callosotomy and vagus nerve stimulation were performed in 2 patients who had multifocal abnormality , seizure freedom was achieved in more than 60%.