A história obstétrica de gestantes com trombofilias hereditárias / Obstetric history of pregnant women with hereditary thrombophilias

Introdução: A doença tromboembólica venosa e as complicações obstétricas resultantes do tromboembolismo placentário são as principais causas de morbidade e mortalidade materna e fetal. Pode-se dizer que a gravidez é um fator independente para o desenvolvimento de trombose, já que seu risco é de 5 a 6 vezes maior em mulheres grávidas quando comparadas a não grávidas, sendo mais elevado após o parto. Métodos: Trata-se de uma coorte histórica, onde foram estudadas pacientes atendidas no Serviço de Obstetrícia da Universidade Federal de Juiz de Fora (expostos=n=70 pacientes) e na Faculdade de Medicina de Barbacena (não expostos=n=74 pacientes). As pacientes foram divididas em dois grupos: Grupo 1 = pacientes com alguma trombofilia identificada (expostos) através das dosagens de proteína S, proteína C, homocisteína, antitrombina III, mutação da MTHFR, mutação da protrombina e do fator V de Leiden; e Grupo 2 = pacientes do serviço de baixo risco obstétrico. Resultados: Houve associação entre trombofilia e aborto prévio, bem como trombofilia e morte fetal prévia (p<0,05). O tipo de trombofilia que foi associada a abortamento prévio foi o déficit da proteína S. A mutação da MTHFR foi associada aos antecedentes de HELLP síndrome (p=0,03; x2 =4,2) e de pré-eclâmpsia (p=0,03; X2 =4,5) quando em homozigotia mutante. A homozigotia para a MTHFR foi também associada às médias de homocisteína, de forma que as homozigotas eram aquelas que apresentavam a maior dosagem de homocisteína (p=0,01; X2 =5,8; X= 27,2 ± 41,2 vs. 12,62 ± 19,0). Conclusão: As trombofilias hereditárias podem estar associadas a mau desfecho obstétrico e devem ser valorizadas na clínica obstétrica. (AU)

Introduction: Venous thromboembolic disease and obstetric complications resulting from placental thromboembolism are the main causes of maternal and fetal morbidity and mortality. Pregnancy is considered an independent factor for the development of thrombosis, as its risk is 5 to 6 times greater in pregnant women when compared to non-pregnant women, being even higher after childbirth. Methods: This historical cohort included patients seen at the Obstetrics Service of Federal University of Juiz de Fora (exposed patients, n = 70) and at the School of Medicine of Barbacena (unexposed patients, n = 74). The patients were divided into two groups: Group 1 consisted of patients with some thrombophilia identified through measurement of protein S, protein C, homocysteine, antithrombin III, MTHFR mutation, prothrombin and factor V Leiden mutations; and Group 2 consisted of patients from the low obstetric risk service. Results: There was an association between thrombophilia and previous abortion, as well as thrombophilia and previous fetal death (p < 0.05). MTHFR mutation was associated with history of HELLP syndrome (p = 0.03; x2 = 4.2) and preeclampsia (p = 0.03; x2 = 4.5) when in homozygous mutation. Homozygous MTHFR was also associated with mean homocysteine levels, so that homozygotes were those with highest homocysteine levels (p = 0.01; x2 = 5.8; x = 27.2 ± 41.2 vs. 12.62 ± 19.0). Conclusions: Hereditary thrombophilias may be associated with poor obstetric outcome and should be valued at clinical obstetrics. (AU)

Relato de caso: melanoma primário de vagina / Case Report: Primary Vaginal Melanoma

Introdução: Melanoma maligno de vagina é um tumor raro e agressivo com incidência de 0,46 casos a cada milhão de mulheres por ano, descrito pela primeira vez por Poronas, em 1887. São relatados aproximadamente 500 casos mundialmente.É umavariante mucosa do melanoma, acometendo regiões não expostas à radiação ultravioleta. Representa menos de 3% dos tumores primários malignos da vagina, de prognóstico ruim e taxa sobrevida em 5 anos de 5-25%. O tratamento preconizado é controverso e assunto de discussões. Existem poucos dados na literatura, justificando o relato deste caso, que contribuirá para novos estudos a fim de definir um melhor tratamento. Objetivo: Relatar um caso de melanoma primário de vagina invasor. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 78 anos, relatava sangramento vaginal há 6 meses e secreção serosanguinolenta de odor fétido. Ao exame ginecológico, visualizou-se lesão vegetante em parede vaginal esquerda, com sangramento ativo, friável e odor fétido, ausência de lesões em colo uterino e útero de volume habitual. A biópsia evidenciou à imunohistoquímica neoplasia de células epitelioides com atipias proeminentes com pigmento melânico associado à extensão pagetoide para camadas superficiais do epitélio, mitoses atípicas e positividade forte e difusa para Melan A e proteína S100, favorecendo a hipótese de Melanoma invasor primário de vagina. A ressonância magnética da pelve evidenciou linfonodo inguinal heterogêneo à esquerda. Desfecho: Paciente submetida à colpectomia com excisão de lesão neoplásica em parede anterior da vagina e ressecção de lesões suspeitas em paredes laterais da vagina e parede lateral direita da vulva, sem intercorrências cirúrgicas. Conclusão: O caso relatado fomenta a discussão de doença rara e que mesmo quando o diagnóstico e o tratamento são instituídos, tem seu prognóstico ainda muito imprevisível, no que diz respeito à cura e melhoria da qualidade de vida.

Introduction: Malignant melanoma of the vagina is a rare tumor with 0.46 cases per one million women per year and first described by Poronas in 1887. There are 500 cases reported. It is a mucosal variant of melanoma wich affects regions not exposed to ultraviolet radiation. It represents less than 3% of vagina primary tumors, with a poor prognosis and five-year survival of 5-25%. The gold standard treatment is controversial and subject of discussions. There are few data in the literature, justifying the case report, which contribute to new studies. Objective: case report of primary invasive melanoma of the vagina. Case report: Female patient, 78 years old, reports vaginal bleeding for 6 months and serum blood secretion of foul-smelling. Gynecological examination revealed vegetation in the left vaginal wall, with active bleeding, friable and foul-smelling, no lesions in the cervix and uterus of normal volume. The biopsy followed by immunohistochemical test showed a neoplasia of epithelioid cells with prominent atypia with melanic pigment associated with pagetoid extension to superficial layers of the epithelium, atypical mitoses, and a strong and diffuse positivity for Melan A and protein S100, favoring the hypothesis of primary invasive melanoma of the vagina. The magnetic resonance imaging of the pelvis showed heterogeneous inguinal lymph node on the left. Results: Patient submitted to colpectomy with excision of anterior neoplastic lesion of the vagina and resection of suspicious lesions on side walls of the vagina and right lateral wall of the vulva, without surgical complications. Conclusion: The case reported encourages discussion of this pathology, and demonstrated that even if diagnosis and therapy are performed early, still has a very unpredictable prognosis, in terms of healing and improvement of the quality of life.