1.
Rev. chil. urol
;
63(2): 162-5, 1998.
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-229161
2.
Arch. chil. oftalmol
;
50(2): 29-33, 1993. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-144190
Résumé
Se estudian 6 generaciones de una familia afectados de retinitis pigmentosa pesquisados a partir de un caso índice. Se analiza su tipo de herencia, signos y síntomas oftalmológicos y estudio electrorretinográfico. Se encuentra una retinitis pigmentosa autosómica dominante. Las características oftalmológicas tienen topografía inicial variada, electrorretinograma ausente y complicaciones oftalmológicas asociadas como catarata y glaucoma. Se observan un cambio en la historia natural de la enfermedad en las últimas generaciones, lo que sugiere una influencia ambiental