Sujets)
Malformations/génétique , Services hospitaliers , Aide médicale , Génétique médicale , ChiliRésumé
Entre los años 1980 y 1985 se hicieron estudios de cromatina X en 610 individuos. En 321 varones había cuerpos de Barr en las células de 27 individuos; en 18 de ellos se estudiaron los cariotipos, encontrándose un segundo cromosoma X en casi todos, con sólo dos excepciones que tenían sólo 2% de positividad. Un recién nacido con genitales externos ambiguos y 27% de cuerpos de Barr positivos resultó ser un hermafrodita verdadero (46,XX). En tres de 25 niñas recién nacidas no se detectaron cuerpos de Barr, sus cariotipos resultaron 45,X en dos de ellas. La proporción de células positivas en los recién nacido fue ligeramente menor que en edades posteriores. Entre 263 mujeres mayores que 1 mes de edad, 175 tenían 20% o más de cromatinas positiva. En dieciséis mujeres se obtuvieron resultados negativos, los cariotipos se estudiaron en 13 y fueron todos anormales. Setenta y dos mujeres tuvieron cromatinas sexuales positivas en niveles inferiores que 20%, 38 fueron estudiados con cariotipo y en 11 éste resultó alterado. En este grupo se observó que mientras menor era la proporción de cuerpos de Barr presentes, mayor era la incidencia de anomalías del cromosoma X
Sujets)
Nouveau-né , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Adulte , Humains , Mâle , Femelle , Aberrations des chromosomes/diagnostic , Chromatine sexuelle/analyse , Numération cellulaire , Caryotypage , Études rétrospectives , Détermination du sexeRésumé
El estudio citogenético en parejas con pérdida reproductiva es una valiosa herramienta que permite establecer su causa, estimar el riesgo de recurrencia del aborto o prevenir el nacimiento de un hijo defectuoso. Estudiamos 20 parejas con historia de pérdida reproductiva y encontramos dos individuos (10% de las parejas) con una translocación autosómica balanceada y dos mujeres con un mosaicismo de los cromosomas X. En 20 parejas control encontramos sólo una mujer con mosaicismo de los cromosomas X. No hubo diferencias significativas en la incidencia de sitios frágiles ni en los polimorfismos de la heterocromatina de los cromosomas 1, 9, 16 e Y
Sujets)
Grossesse , Humains , Mâle , Femelle , Groupes témoins , Infertilité , Translocation génétique , Avortements à répétition/génétique , Études de suivi , Mosaïcisme , Chromosome XRésumé
Se presenta el caso de una niña con un síndrome de Down atenuado cuyo cariotipoes: 46,XX, del (21) (qter-cen:0/46,XX-21 + i (21) (qter-cen-qter). El cariotipo de ambos padres es normal. Se discute el origen de ambas líneas celulares y el mecanismo de formación del isocromosoma