Résumé
El complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), es un grupo de loci estrechamente relacionados, que se encuentra presente en forma notablemente similar en todos los mamíferos, y probablemente, en todos los vertebrados. El CMH, fue originalmente descubierto debido a su rol en el rechazo de transplantes, realizados entre sujetos incompatibles. Los genes competentes en el desempeño de esta función en un contexto experimental apropiado o quirúrgico, son llamados genes de histocompatibilidad (genes H). La influencia en los transplantes es probablemente totalmente irrelevante para la real función de estos genes, pero la influencia entregó a los genetistas un cierto tipo de manejo por el cual estudiarlos. Esta region genética, la cual ha sido caracterizada en muchas especies, codifica una serie de glicoproteínas integrales de las membranas celulares, con un alto grado de polimorfismo. Aunque los detalles acerca de su función permanece desconocida, está claro que las moléculas codificadas por el CMH están involucradas en el reconocimiento de lo propio, requerido para la cooperación celular y en el reconocimiento de células alteradas, por linfocitos T citotóxicos. Aunque, el CMH ha sido estudiado extensamente por métodos inmunogenéticos, solo recientemente se han dilucidado unos detalles de la estructura primaria de los productos de los genes del CMH humano y murino. El CMH murino (complejo H-2) es una región compleja del cromosoma 17. El complejo H-2 está dividido en cinco regiones: ...
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Animaux , Complexe majeur d'histocompatibilité , Souris/génétiqueRésumé
El cromosoma 17 del ratón posee dos de los más misteriosos sistemas genéticos en el mamífero, son el T/t y el H-2. La pregunta si es que la presencia de estos dos sistemas tan altamente sofisticados en el mismo cromosoma es fortuita o bien, que los sistemas pueden estar genéticamente interrelacionados, se ha propuesto repetidamente. El locus T/t contiene claramente un set de genes de importancia crítica en los estadios iniciales del desarrollo embriológico. Sabemos que los alelos normales son esenciales para el desarrollo normal, puesto que los homozigotos para los diferentes alelos mutantes letales, mueren en estadios característicos durante la embriogénesis, usualmente cuando un tipo particular de células comprueba ser incapaz de mantenerse por sí solo o progresar a la siguiente etapa de diferenciación. Estudios morfológicos de embriones homozigotos afectados, provee un cuadro dramático del fracaso de las interacciones célula-célula y sugiere fuertemente que el defecto inicial puede ser asociado con los componentes especificados de la superficie celular por el complejo T/t. El sistema T/t es ampliamente conocido en el ratón, sistemas homólogos en otras especies no se han encontrado. En el hombre, la espina bífida y el síndrome de agenesia sacra, han sido considerados como las copias más parecidas del sistema murino T/t. Aunque es probable que los genes homólogos de los genes t murino existan en otros mamíferos el sistema t podría ser único en el ratón. Sin mbargo, no se debiera detractar el valor del sistema para nuestra comprensión de ciertos principios básicos y mecanismos en las biología del desarrollo
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Souris , Animaux , Chromosomes , Anomalies du tube neural/génétique , Différenciation cellulaireRésumé
La hipertensión arterial pulmonar primaria es un cuadro poco frecuente, en cuyo origen pueden intervenir variadas causas; de consulta tardía, con una aproximación diagnóstica clara y cuyo manejo terapéutico es difícil y controvertido. Se ha buscado en el uso de los vasodilatadores una forma de detener e incluso de revertir las manifestaciones hemodinámicas resultantes de la hipertensión arterial pulmonar. Sólo se ha obtenido en la práctica una mejoría sintomática sin alterar, con ellos, la evolución propia de la afección. En rol del médico es sospechar precozmente el cuadro, diagnosticarlo rápidamente e intentar una terapia vasodilatadora adecuada a cada caso para, al menos, mejorar la calidad de vida