Ruptura de cordoalha mitral associada a crise tireotóxica: uma avaliação por ecocardiograma 3D / Mitral chordae rupture associated with thyrotoxic crisis: an assessment by 3D echocardiography

Relatamos o caso de ruptura de cordoalha mitral em um paciente adulto jovem, com apresentação clínica de febre, novo sopro cardíaco e disfunção respiratória, condição em que a hipótese de endocardite infecciosa é mandatória. Entretanto, o curso clínico, com ausência de critérios maiores para endocardite, a presença concomitante de crise tireotóxica e uma válvula mitral sem outras alterações estrututurais ecocardiográficas, reforça a hipótese alternativa de rutura de cordoalha associada ao estado hiperdinânimo. Os achados foram apropriadamente documentados e confirmados por ecocardiograma 3D. A revisão da literatura existente descreve que, embora a presença de regurgitação mitral leve a moderada seja altamente prevalente na tireotoxicose, a ruptura mitral na ausência de outras anormalidades estruturais é um achado raro e inesperado.

We report a case of a mitral chordaea rupture in a young adult patient presenting with fever, new cardiac murmur and respiratory distress, where the hypothesis of infective endocarditis was primarily selected as the main clinical concern. However, the clinical course in the absence of major criteria for endocarditis, the concomitant presence of a thyrotoxic state and no other echocardiographic detected structural alterations, strengthened the alternative hypothesis of primary rupture due to the hyperkinetic state. These findings were thoroughly documented and confirmed by 3D-echocardiography. The literature review describes that, although mild to moderate mitral regurgitation is highly prevalent in thyrotoxicosis, mitral rupture, in the absence of a previous structural abnormality, is a rare unexpected finding.

The rare intracellular RET mutation p.Ser891Ala in an apparently sporadic medullary thyroid carcinoma: a case report and review of the literature / Rara mutação intracelular p.Ser891Ala do RET em carcinoma medular de tireoide aparentemente esporádico: relato de caso e revisão da literatura

Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a malignant tumor originating from parafollicular C-cells and accounts for 4-10% of all thyroid carcinomas. MTC develops in either sporadic (75%) or hereditary form (25%). Mutations in the RET proto-oncogene are responsible for hereditary MTC and the rate of heritable disease among apparently sporadic MTC (sMTC) cases varies from 6 to 15%. RET genetic testing is now considered fundamental in MTC management but the extent of the molecular analysis required to exclude inherited disease is still controversial. While the screening of all known mutation loci is recommended by some authors, the high costs associated with a full analysis should be also taken into consideration. Here, we illustrate and discuss this controversial issue by reporting a patient who present all characteristic features of sMTC, and in whom a standard genetic analysis by restriction enzyme restriction excluded hereditary disease. Nevertheless, an extensive molecular analysis that included all codons was prompted by the diagnosis of thyroid neoplasm in a patient's sister, and identified the rare intracellular RET p.Ser891Ala mutation. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):586-91.

O carcinoma medular de tireoide (CMT) é um tumor maligno originado das células C parafoliculares e corresponde a 4-10% de todos os carcinomas de tireoide. O CMT se desenvolve ou de forma esporádica (75%) ou hereditária (25%). As mutações no proto-oncogene RET são responsáveis pelo CMT hereditário, e a ocorrência de doença hereditária entre casos aparentemente esporádicos de CMT varia de 6 a 15%. A avaliação genética do RET é considerada fundamental no manejo do CMT, mas a extensão de análise molecular necessária para se excluir a doença hereditária ainda é controversa. Embora a avaliação de todos os loci de mutação conhecidos seja recomendada por alguns autores, os altos custos associados com a análise completa devem ser considerados. Neste relato, ilustramos e discutimos esse assunto controverso por meio do caso de um paciente que apresentou todas as características clássicas de CMT esporádico e no qual a análise genética por restrição enzimática excluiu a doença hereditária. No entanto, devido ao diagnóstico de uma neoplasia de tireoide em uma irmã do paciente, foi indicada uma análise molecular mais extensa que identificou a rara mutação intracelular p.Ser891Ala no proto-oncogene RET. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):586-91.