Síndrome de Brugada: 30 Anos de Aventura Científica / Brugada Syndrome: 30 Years of Scientific Ventures

Resumo Trinta anos atrás, uma nova síndrome clínico-eletrocardiográfica distinta foi descrita, agora conhecida como síndrome de Brugada (SBr). Típico para essa síndrome é o eletrocardiograma com supradesnivelamento do segmento ST nas derivações precordiais direitas. A apresentação clínica da doença é altamente variável: os pacientes podem permanecer completamente assintomáticos, mas também podem desenvolver episódios de síncope, fibrilação atrial (FA), síndrome do nódulo sinusal (SNS), distúrbios de condução, assistolia e fibrilação ventricular (FV). A doença é causada por mutações nos genes responsáveis pelo potencial de ação das células do coração. O gene mais frequentemente envolvido é o SCN5A, que controla a estrutura e função do canal de sódio cardíaco. A descrição dessa nova síndrome teve implicações muito positivas em todos os campos da medicina.

Abstract Thirty years ago, a distinctly new clinical-electrocardiographic syndrome was described, today known as Brugada Syndrome (BrS). Typical treatment for this type of syndrome is electrocardiography with ST-segment elevation in the direct precordial derivations. The clinical presentation of the disease is highly variable: the patients can remain completely asymptomatic, but they can also develop episodes of syncope, atrial fibrillation (AF), sinus node dysfunction (SNF), conduction disorders, asystole, and ventricular fibrillation (VF). This disease is caused by mutations in the genes responsible for the potential action of cardiac cells. The most commonly involved gene is SCN5A, which controls the structure and function of the heart's sodium channel. The description of this new syndrome has shown highly positive implications in all fields of medicine.

Brugada syndrome: current concepts and genetic background / Síndrome de Brugada: conceitos atuais e antecedentes genéticos

BACKGROUNG: Brugada syndrome (BrS) is a hereditary clinical-electrocardiographic arrhythmic entity with low worldwide prevalence. The syndrome is caused by changes in the structure and function of certain cardiac ion channels and reduced expression of Connexin 43 (Cx43) in the Right Ventricle (RV), predominantly in the Right Ventricular Outflow Tract (VSVD), causing electromechanical abnormalities. The diagnosis is based on the presence of spontaneous or medicated ST elevation, characterized by boost of the J point and the ST segment ≥2 mm, of superior convexity "hollow type" (subtype 1A) or descending rectilinear model (subtype 1B). BrS is associated with an increased risk of syncope, palpitations, chest pain, convulsions, difficulty in breathing (nocturnal agonal breathing) and/or Sudden Cardiac Death (SCD) secondary to PVT/VF, unexplained cardiac arrest or documented PVT/VF or Paroxysmal atrial fibrillation (AF) in the absence of apparent macroscopic or structural heart disease, electrolyte disturbance, use of certain medications or coronary heart disease and fever. In less than three decades since the discovery of Brugada syndrome, the concept of Mendelian heredity has come undone. The enormous variants and mutations found mean that we are still far from being able to concretely clarify a genotype-phenotype relationship. There is no doubt that the entity is oligogenetic, associated with environmental factors, and that there are variants of uncertain significance, especially the rare variants of the SCN5A mutation, with European or Japanese ancestors, as well as a spontaneous type 1 or induced pattern, thanks to gnomAD (coalition) researchers who seek to aggregate and harmonize exome and genome sequencing data from a variety of large-scale sequencing projects and make summary data available to the scientific community at large). Thus, we believe that this in-depth analytical study of the countless mutations attributed to BrS may constitute a real cornerstone that will help to better understand this intriguing syndrome.

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brugada (SBr) é uma entidade arrítmica clínico-eletrocardiográfica hereditária com baixa prevalência mundial. A síndrome é causada por alterações na estrutura e função de certos canais iônicos cardíacos e redução da expressão da Connexina 43 (Cx43) no Ventrículo Direito (VD), predominantemente no Trato de Saída do Ventricular Direito (VSVD), causando anormalidades eletromecânicas. O diagnóstico é baseado na presença de supradesnivelamento de ST espontâneo ou medicamentoso caracterizado por supradesnivelamento do ponto J e do segmento ST ≥2 mm, de convexidade superior "tipo covado" (subtipo 1A) ou modelo retilíneo descendente (subtipo 1B). A SBr está associado a um risco aumentado de síncope, palpitações, dor precordial, convulsões, dificuldade em respirar (respiração agonal noturna) e/ou Morte Cardíaca Súbita (MSC) secundária a PVT/VF, parada cardíaca inexplicada ou PVT/VF documentado ou Fibrilação atrial paroxística (FA) na ausência de doença cardíaca macroscópica ou estrutural aparente, distúrbio eletrolítico, uso de certos medicamentos ou coração coronário e febre. Em menos de três décadas desde a descoberta da síndrome de Brugada, o conceito de hereditariedade mendeliana se desfez. As enormes variantes e mutações encontradas significam que ainda estamos longe de sermos capazes de esclarecer concretamente uma relação genótipo-fenótipo. Não há dúvida de que a entidade é oligogenética associada a fatores ambientais, e que há variantes de significado incerto, principalmente as raras variantes da mutação SCN5A, com ancestrais europeus ou japoneses, bem como padrão espontâneo tipo 1 ou induzido, graças ao gnomAD (coalizão de pesquisadores que buscam agregar e harmonizar dados de sequenciamento de exoma e genoma de uma variedade de projetos de sequenciamento em grande escala e disponibilizar dados resumidos para a comunidade científica em geral). As enormes variantes e mutações encontradas significam que ainda estamos longe de sermos capazes de esclarecer concretamente uma relação genótipo-fenótipo. Assim, acreditamos que este estudo analítico em profundidade das inúmeras mutações atribuídas à BrS pode constituir uma verdadeira pedra angular que ajudará a compreender melhor esta síndrome intrigante.

Síndrome de Brugada asociado a pericarditis aguda / Brugada syndrome associated to acute pericarditis

Resumen Comunicamos el caso de un hombre de 56 años que ingresó por pericarditis aguda febril, probablemente de causa viral, que durante su evolución presentó una fibrilación auricular paroxística y taquicardia ventricular polimorfa recurrente. El análisis de la historia clínica y serie electrocardiográfica permitió el diagnóstico retrospectivo asociado de un síndrome de Brugada. Hubo buena respuesta inicial al tratamiento antiinflamatorio asociado a colchicina y se implantó un desfibrilador automático intracavitario para prevención de muerte súbita. Se discuten aspectos clínicos del síndrome de Brugada, la importancia de la fiebre y de la pericarditis como cuadro clínico asociado.

Abstract A 56-year-old patient was admitted for acute febrile pericarditis, probably viral, who presented with paroxysmal atrial fibrillation and recurrent polymorphic ventricular tachycardia during his clinical course. Analysis of the clinical and electrocardiographic findings allowed the retrospective diagnosis of Brugada syndrome in the context of pericarditis. An initial response to anti-inflammatory treatment associated with colchicine was good. An internal cardioverter defibrillator was implanted to prevent sudden death. Clinical aspects of the Brugada syndrome, the importance of fever and pericarditis as an associated clinical condition are discussed.

Crioablación: aplicaciones clínicas en la electrofisiología cardiaca a partir de sus bases biofísicas / Cryoablation: Clinical applications in cardiac electrophysiology from their biophysical bases

Resumen: La crioablación es una energía alternativa a la radiofrecuencia para la ablación de diferentes arritmias, en la que sus propiedades biofísicas únicas ofrecen un perfil de seguridad mayor. Desde su utilización para el tratamiento quirúrgico de diversas arritmias hasta su conceptualización en la técnica transcatéter actual, la crioablación ha probado no solo ser una fuente segura de energía, sino una fuente eficaz a largo plazo. Mientras que la radiofrecuencia ha sido la energía más utilizada para el aislamiento de venas pulmonares en la ablación de fibrilación auricular, los avances tecnológicos con criobalón han logrado simplificar el procedimiento sin sacrificar su eficacia. La crioablación ha sido ampliamente utilizada para arritmias localizadas en sitios de alto riesgo, como la ablación de la taquicardia por reentrada intranodal AV y vías accesorias septales por su nulo riesgo teórico de bloqueo AV completo. Esta revisión tiene la intención de dar a conocer las aplicaciones clínicas de la criotermia a través del entendimiento profundo de sus bases biofísicas.

Abstract: Cryoablation is an energy alternative to radiofrequency for ablation of various arrhythmias, where its unique biophysical properties offer a greater safety profile. Since its first use for the surgical treatment of different arrhythmias until its conceptualization in the current technical transcatheter, cryoablation has proven not to be only a safe source of energy, but also an effective source in the long-term. While the radiofrequency has been the energy most used for isolation of pulmonary veins in atrial fibrillation ablation, technological advances in cryoballon have managed to simplify the procedure without sacrificing its effectiveness. Cryoablation has been widely used for arrhythmias located in high-risk locations, such as the ablation of the atrioventricular nodal reentrant tachycardia and septal accessory pathways, due to its theoretical null risk of complete AV block. This review intends to give the clinical applications of the cryothermy through a thorough understanding of their biophysical basis.

Cardioversor-desfibrilador implantável: conceitos básicos relacionados ao seu funcionamento e impacto na sobrevida de pacientes portadores de taquiarritmias ventriculares / Implantable cardioverter-defibrillator: basic concepts related to its operation and impact in survival of ventricular tachycardia carrier inpatients

O tratamento farmacológico dos pacientes que sobreviveram a um episódio de morte súbita é muitas vezes frustrante. Mesmo com o mais moderno esquema terapêutico, a mortalidade deste subgrupo de pacientes continua elevada, em torno de 30 por cento ao ano. O cardioversor-desfibrilador implantável modificou este sombrio panorama ao praticamente eliminar a ocorrência de morte súbita relacionada a recorrência das taquiarritmias ventriculares. Esta revisao focaliza conceitos básicos relacionados ao funcionamento dos cardioversores-desfibriladores implantáveis e seu impacto na sobrevida de pacientes portadores de taquiarritmias ventriculares.

Arritmias cardiacas nos anos 90: um ponto de vista sobre mecanismos eletrofisiologicos, diagnostico eletrocardiografico e tratamento / Cardiac arrhythmias in the 90's: a point of view on the eletrocardiographic mechanisms and treatment

Tanto quanto a cardiologia, o estudo dos disturbios do ritmo cardiaco prosperou enormemente na ultima decada. Entretanto, dado o imenso numero de publicacoes, medicos nao envolvidos diretamente com eletrofisiologia clinica em sua pratica diaria, perderam a seguranca em tratar pacientes portadores de arritmias cardiacas. Esta revisao tenta resgatar conceitos basicos relacionados ao mecanismo, diagnostico e tratamento das arritmias cardiacas, dentro de um ponto de vista eminentemente pratico.

Displasia ventricular direita arritmogênica: diagnóstico, prognóstico e tratamento / Arrhythmogenic right ventricular dysplasia: diagnosis, prognosis and treatment

Descritas as características anátomo-clínicas da displasia ventricular direita arritmogênica e discutidos os métodos diagnósticos e terapêuticos, é apresentada a Série de Maastricht constituída de 14 pacientes, com os dados clínicos, diagnósticos e terapêuticos num tempo médio de 4.2 anos de acompanhamento