Résumé
Se presenta un varón de 56 años con un leiomioma atípico en el contexto de una leiomiomatosis cutánea, con antecedentes familiares de miomatosis uterina y con estudio genético que revela una mutación en el gen de la enzima fumarato hidratasa, sin que hasta el momento presente ningún tipo de neoplasia maligna renal. El leiomioma atípico es un tumor poco frecuente, que usualmente ocurre de forma aislada, siendo excepcional la presentación en pacientes con leiomiomatosis cutánea. Es ampliamente conocida la relación de la mutación de la enzima fumarato hidratasa con leiomiomas mútiples, miomas uterinos y el mayor riesgo de desarrollar cáncer renal; sin embargo, el papel de esta mutación en el desarrollo de leiomiomas atípicos es por hoy imposible de esclarecer debido a los escasos casos recogidos en la literatura.
We report the case of a 56 year-old male with an atypical leiomyoma in the context of a cutaneous leiomyomatosis and a family history of uterine leiomyomatosis. The genetic study revealed a mutation in the gene for the enzyme fumarate hydratase, but he has not had any renal malignancy so far. Atypical leiomyoma is a rare tumor that usually presents as a single lesion and is exceptional in patients with cutaneous leiomyomatosis. The relation between fumarate hydratase enzyme mutations with multiple leiomyomas, uterine leiomyomatosis and an increased risk of developing kidney cancer is widely known. However, the role of these mutations in the development of atypical leiomyomas is still impossible to clarify given the few cases reported in the literature.
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Tumeurs cutanées/génétique , Léiomyomatose/génétique , Fumarate hydratase/génétique , Mutation , Tumeurs cutanées/enzymologie , Tumeurs cutanées/anatomopathologie , Léiomyomatose/enzymologie , Léiomyomatose/anatomopathologie , Léiomyome/enzymologie , Léiomyome/génétique , Léiomyome/anatomopathologieRésumé
Se presenta el caso de una paciente de 50 años de edad con cáncer de mama tratada con paclitaxel y BIBF 1120 semanal. La paciente desarrolló al final del duodécimo ciclo de quimioterapia una onicólisis distal, con exudado seroso intenso en el hiponiquio, dolor y mal olor en todas las uñas de las manos. Se trató con ácido fusídico tópico y aceponato de metilprednisolona al 1% dos veces al día, con una excelente respuesta desde los tres primeros días de tratamiento. A la semana de iniciar la terapia tópica, se observó una paroniquia bacteriana con la pérdida de la uña del quinto dedo de la mano izquierda, con cultivos positivos para Staphylococcus aureus sensible a meticilina. Hay pocos casos publicados de onicólisis exudativa asociada a quimioterapia. Sin embargo, están especialmente relacionados con paclitaxel. No se observaron recurrencias de las alteraciones ungueales semanas después de culminar la quimioterapia. Los corticoides tópicos y el ácido fusídico podrían ser considerados como una opción terapéutica cuando la onicólisis exudativa relacionada con paclitaxel esté establecida.
A case of a 50 years-old breast cancer patient treated with weekly paclitaxel and BIBF 1120 is reported herein. At the end of the twelfth cycle of chemotherapy, the patient developed distal onycholysis with intense hyponychium serous exudates, pain and malodor in all her fingernails. It was treated with topical fusidic acid and 1% methylprednisolone aceponate two times daily, with an excellent clinical response from the first three days of treatment. Bacterial paronychia with nail plate loss of the fifth left fingernail was observed a week after the topical therapy was started, with positive cultures for Methicillin susceptible Staphylococcus aureus. There are few reported cases of exudative onycholysis associated with chemotherapy. However, these are especially related to paclitaxel. No recurrences of nail disturbances were observed weeks after the end of chemotherapy. Topical corticosteroids and fusidic acid could be considered as a therapeutic option when exudative onycholysis related to paclitaxel is established.