Résumé
A atresia do intestino delgado é malformação congênita, conhecida como causa comum de obstrução intestinal no período neonatal. A atresia duodenal familiar é extremamente rara e tem sido atribuída a aberrações cromossômicas e a consaguinidade, sugerindo herança autossômica recessiva. As anomalias intestinais distais, como a atresia jejunoileal,são malformações congênitas raras do intestino delgado e têm sido relacionadas a oclusões vasculares tanto no início quanto no final da gestação além de causas genéticas. A atresia jejunoileal familiar em gêmeos é de ocorrência extremamente rara e é relacionada a algumas drogas e tinturas que são instiladas durante a gestação para diagnósticopor amniocentese e tem sido descrita como causa da atresia jejunoileal em irmãos gêmeos. Autores de dois diferentes estudos descrevem que esta atresia é significantemente mais frequente em gêmeos que em irmãos nascidos separadamente. No presente artigo descrevemos dois casos extremamente raros em dois irmãos nascidos com três anosde diferença, ambos com atresia jejunoileal sem outras malformações associadas ou anomalias cromossômicas, que foram acompanhados pela equipe em 2004 e 2007, respectivamente. Apesar das investigações, não foram encontradas nenhuma razão para essa ocorrência. Contudo, os autores estão seguindo os dois meninos desde então e não detectaramalterações no desenvolvimento de nenhum deles que pudessem sugerir qualquer malformação associada.
Small intestinal atresia is a common congenital malformation and it is a well-known cause of intestinal obstruction in neonates. Familial occurrence of duodenal atresia is extremely rare and has been attributed to chromosomal aberrations and parental consanguinity suggesting autosomal recessive inheritance. Distal intestinal anomalies, such as jejunoileal atresia, are a rare congenital malformation of the small bowel and have been related to vascular occlusion in the earlier or later stages in pregnancy and genetic causes. Familial jejunoileal atresia in twins is an extremely rareoccurrence that is attributed to the use of some chemicals and other dyes instillated during diagnostic amniocentesis and has been described as a cause of jejunoileal atresia in twin-brothers. Authors of two different research institutes stated that jejunoileal atresia is significantly more frequent in twins than in singletons. In the present article we describean extremely rare occurrence in two singleton infants, who were born three years apart, with similar jejunoileal atresia with no other associated malformations or chromosomal anomalies, who were treated in 2004 and 2007, respectively. Despite investigation, we did not find any reason for this particular occurrence; however they will be closely followed inorder to detect any development alterations that could indicate an associated malformation.
Résumé
O pâncreas ectópico é uma malformação congênita definida como o tecido pancreático sem continuidade com o pâncreas tópico normal, nem conexão com sua vascularização, apresentando ductos e vascularização independentes. As heterotopias pancreáticas descritas ocorrem mais frequentemente no interior do trato digestório proximal, principalmente no estômago, duodeno, próximo à papila de Vater, e jejuno. Descrevemos o caso de uma adolecente de 16 anos, com quadro abdominal doloroso progressivo há três dias que negava náusea,vômito e febre. Ao examefísico, abdome plano, flácido, doloroso à palpação profunda na região do flanco e do hipocôndrio direitos, com grande massa tumoral palpável nesta região, dolorosa e de pouca mobilidade. A ultrassonografia mostrou imagem de tumoração de aspecto misto, com 8 por 10 cm. A tomografia computadorizada helicoidal mostrou massa tumoral arredondada de aproximadamente 10 por 12 cm de diâmetro, encapsulada e adjacente à borda direita da veia cava inferior sem obstrução intestinal. No ato operatório foi identificado tumor arredondado, de aproximadamente 12 cmde diâmetro, anterior ao arco duodenal, medial ao lobo direito do fígado e vesícula biliar e no mesentério do colo ascendente. Embora raro e os exames radiológicos não definam o tipo de tumor existente, principalmente os localizados no mesentério, o pâncreas ectópico deve sempre ser incluído na elaboração do diagnóstico diferencial dasmassas tumorais abdominais, principalmente aquelas extraluminais.
Ectopic pancreas is a congenital malformation defined as pancreatic tissue that has no continuity with the normal topic pancreas or connection with its vascularization, but presents independent ducts and vascularization. Pancreas heterotopias occur most frequently in the interior of the proximal digestive tract, particularly in the stomach, duodenum, next to the ampulla of Vater and jejune. We describe the case of a 16 year-old girl presenting a three-day progressive painful abdominal condition with no nausea, vomit or fever. Physical exam showed a flat flaccid abdomen, painful when deeply palpated at the right flank and right hypochondrium area where a large palpable low mobility tumoral mass was located. Ultrasonography showed an image of a tumor with mixed aspect measuring 8 by10 cm. Helicoidal computerized tomography revealed a round-shaped tumoral mass of approximately 10 by 12 cm in diameter, encapsulated and adjacent to the right edge of the inferior cava vein, but not causing intestinal obstruction. At surgery, a round tumorwas identified with a diameter of approximately 12 cm, located at the anterior duodenal arch, medially to the liver right lobe and gall bladder and in the ascendant colon mesentery. Despite its rarity, and given that radiological exams do not define the type of an existing tumor especially those located in the mesentery, ectopic pancreas should always beconsidered in the elaboration of abdominal tumoral masses, particularly extra-luminal tumors.