Retraso Puberal. Reporte de caso / Delayed Puberty. Case Report

La pubertad ocurre generalmente entre los 7 y 13 años de edad en las niñas, y entre los 9 y 15 años en los niños, se considera retraso puberal cuando no ha comenzado su desarrollo luego de esta edad. El crecimiento es el proceso fisioló- gico más característico de la infancia y la adoles- cencia, determinado genéticamente en algunos casos y en otros dependerá de la compleja interacción de factores ambientales; un retraso en el diagnóstico puede ocasionar el detrimen- to no solo de la talla y maduración sexual final sino de su salud integral por la falta de un trata- miento oportuno. El presente caso trató de un paciente masculino de 18 años de edad con antecedente de desnutrición y diarrea crónica más síndrome convulsivo secundaria a hipona- tremia, por el cual fue referido; sin embargo desde el punto de vista de crecimiento y desa- rrollo presentaba peso, talla e IMC por debajo del percentil 3 para su edad y características sexuales secundarias no desarrolladas, durante su hospitalización se realizó pruebas hormona- les LH:1.49 mlU/ml, FSH: 8.51 mlU/ml, Testoste- rona: 0.22 ng/ml, Factor de Crecimiento insulini- co tipo 1: 87.30 ng/ml e imágenes Rx de mano y muñeca izquierda que mostró edad ósea de 12 años con 2 meses +/- 2 años DE, los cuales fueron necesarios para definir la enfermedad de base, el diagnóstico clínico de un hipogonadis- mo y retraso puberal en el adulto no son habi- tuales en la práctica médica, hecho en el cual radica la relevancia del caso presentado...(AU)

Hiperplasia suprarrenal congenita. Reporte de caso / Congenital Adrenal Hyperplasia. Case Report

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una enfermedad endocrina genética. En el 90% de los casos es causada por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica la enzima esteroide adrenal 21-hidroxilasa (21-OH) implicada en la esteroidogénesis. Esto provoca hipersecreción de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), llevando a la producción anormal- mente elevada de andrógenos suprarrenales. Se trata de un recién nacido con genitales ambiguos caracterizados por hipertrofia de clítoris, con la piel hiperpigmentada en el área genital, fusión labio escrotal en línea media y seno urogenital abajo del falo o clítoris de aproximadamente 1 mm de diámetro. No se palparon gónadas. El estudio sonográfico reportó glándulas suprarrenales dentro de los límites normales, con útero de forma y tamaño normal. No se observó presencia de testículos. El diagnóstico oportuno permitió la instauración del tratamiento en los primeros días de vida con la prevención subsecuente de complicaciones...(AU)