Résumé
Se presentan los resultados obtenidos del estudio realizado a un paciente masculino de 45 días de nacido, cuyo motivo de ingreso fue pérdida de peso, decaimiento, retraso psicomotor y crisis de hipoglucemia. Los síntomas comenzaron en el período neonatal y coincidieron con la introducción de la lactancia materna. En estudios realizados se constató en la orina la presencia de lactosa y galactosa. Se confirma el diagnóstico por estudio enzimático. La evolución clínica ha sido satisfactoria. El tratamiento dietético que excluía a los alimentos que contienen galactosa y lactosa fue de mucha importancia. Es el primer caso diagnosticado en Cuba mediante estudio enzimático.
Sujets)
Humains , Mâle , Nouveau-né , Tests enzymatiques en clinique , GalactosémiesRésumé
Se realiza un estudio retrospectivo de 240 niñas y adolescentes atendidas por infección del tracto urinario; de éstas se seleccionaron 140 pacientes diagnosticadas de infección recurrente del tracto urinario, en edades comprendidas entre cero y 15 años. Se halló la valoración nutricional al compararlas con los resultados de las tablas cubanas, donde se observó afectación, peso para edad y peso para la talla en el grupo de menores de 9 años. Los gérmenes más frecuentes detectados fueron Escherichia coli 78 (por ciento) y proteus 12,0 (por ciento). Los síntomas que se apreciaron con más frecuencia fueron: fiebre, micción de esfuerzo y ardor miccional. Los hallazgos imagenológicos detectados fueron: duplicidad pieloureteral y reflujo vesicouretral. Se administró tratamiento clásico antimicrobiano y soporte nutricional y se vio una mejoría en los parámetros antropométricos. El tratamiento profiláctico se inició una vez realizado el diagnóstico de infección recurrente del tracto urinario, durante 6 meses. Los fármacos usados fueron: sulfisoxasol, nitrofurantoína, ácido nalidíxico, en una única toma al acostarse. El número de recurrencia disminuyó una vez instaurado el tratamiento profiláctico
Sujets)
Humains , Femelle , Nutrition de l'Adolescent , Maladies urologiques/complications , Études rétrospectivesRésumé
Se presenta el estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genética Médica, a 5 niños, remitidos por sospecha clínica de padecer un error innato del metabolismo de los carbohidratos. Se les realizó la cromatografía en capa fina para la detección de estas sustancias en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en sangre, y se detectó a éste elevado en ella. El diagnóstico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria, por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente, en los padres de los 5 niños.
The biochemical study of 5 children who were referred to the National Center of Medical Genetics because they were clinically suspected of suffering from an inborn error of the carbohydrate metabolism is presented. Thin layer chromatography was carried out to detect these substances in urine and a band was found at the galactose level. A high level of metabolites in blood was found on quantifying them. The final diagnosis consited in demonstrating the deficiency of erythrocytic galactose-1-phosphate uridyltransferase by the spectrophotometric method. The character of carriers of the deficient gene was also proved among the parents of the 5 children.
Résumé
Se presenta un estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genénica Médica a 2 niños remitidos por sospecha clínica de padecer galactosemia. Se realizó la cromatrografía en capa fina para la detección de carbohidratos en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en orina y suero, y se detectó éste elevado de ambos fluidos. El diagnóstico bioquímico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa eritrocitaria por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente en los padres de ambos niños