Osteogênese imperfeita / Osteogenesis imperfecta

Osteogênese imperfeita é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea ecausada por alterações no colágeno tipo 1. A incidência em nosso meio ainda é desconhecida.O espectro clínico varia de casos leves a graves. Fraturas de repetição, deformidades ósseas ebaixa estatura são os achados mais comuns. O principal diagnóstico diferencial é com maustratos na infância. Ao tratamento de suporte tem sido acrescido o uso de bisfosfonados – drogas que inibem a reabsorção óssea –, com resposta positiva na diminuição das fraturas e aumento da densidade mineral óssea.

Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder characterized by bone fragility and causedby changes in type I collagen. Its incidence in our country remains unknown. Clinical spectrumranges from mild to severe cases, with repeated fractures, bone deformities and poor growthbeing the most common clinical findings. The main differential diagnosis is child abuse.Bisphosphonates, which inhibit bone resorption, are used in addition to supportive measures,with a reduction in the number of fractures and an increase in bone mineral density.

Osteodistrofia de Albright / Albright Osteodystrophy

Paciente feminina de 9 anos de idade, de origem asiática, consulta por parestesias em mãos e pés. Tem história de hipotireoidismo desde o primeiro ano de vida, em tratamento com levotiroxina 50 mg/dia. O exame físico revelou 4º e 5º metacarpianos e metatarsianos curtos, estatura entre o percentil 25-50, calcificações subcutâneas e nódulo localizado em tendão de Aquiles. Os exames laboratoriais demonstraram padrão compatível com pseudohipoparatireoidismo

Nódulos de tireóide: valor da ultra-sonografia e da biópsia por punçäo aspirativa no diagnóstico de câncer / Cancer in thyroid nodules: evaluation of ultrasound and fine-needle aspiration biopsy

Os nódulos de tireóide säo um problema clínico comum e a punçäo aspirativa por agulha fina (PAAF) é o principal exame utilizado para seu diagnóstico diferencial. Recentemente, foi demonstrado que algumas características ultra-sonográficas dos nódulos estäo associadas a um maior risco de câncer. Entretanto, näo encontramos estudos que avaliassem o desempenho dos dois exames de forma comparativa e/ou complementar. OBJETIVO: Avaliar o desempenho da ultra-sonografia (US), da PAAF e de sua combinaçäo no diagnóstico de câncer em nódulos de tireóide. MÉTODOS: Oitenta pacientes com nódulos únicos ou dominantes, com indicaçäo cirúrgica, foram selecionados dentre 289 pacientes com nódulos tireoidianos atendidos entre março de 1995 e julho de 1997. Os pacientes foram submetidos à PAAF e à US de tireóide por um dos autores. A PAAF foi considerada positiva quando os achados citológicos eram suspeitos ou diagnósticos de câncer. A US foi considerada positiva quando os nódulos apresentavam pelo menos um dos seguintes achados: microcalcificações, hipoecogenicidade ou halo ausente. PAAF e US foram combinados em paralelo (o resultado positivo em qualquer um dos dois exames era considerado indicativo de malignidade) e em série (somente o resultado positivo de ambos os testes indicava presença de malignidade). RESULTADOS: A sensibilidade e a especificidade da PAAF na detecçäo do câncer em nódulos de tireóide foram, respectivamente, 87 por cento e 62 por cento, e a sensibilidade e a especificidade da US foram, respectivamente, 81 por cento e 70 por cento. A combinaçäo em série dos dois exames (PAAF e US) resultou em sensibilidade de 69 por cento e especificidade de 91 por cento, e a combinaçäo em paralelo (PAAF ou US) apresentou sensibilidade de 94 por cento e especificidade de 52 por cento. CONCLUSÄO: A US pode ser útil na avaliaçäo dos nódulos de tireóide, alternativamente ou em combinações com a PAAF. Como o resultado da US depende da experiência do operador e das características do equipamento, säo necessários estudos em diferentes centros para o seu uso na prática clínica

Consenso brasileiro de osteoporose 2002 / Brazilian consensus on osteoporosis 2002

Objetivo: estabelecer diretrizes para o diagnóstico precoce, prevenção e tratamento da osteoporose. Métodos: representantes das diferentes especialidades que estudam e trabalham com os diferentes aspectos da osteoporose participaram deste consenso, no qual estabeleceram estas diretrizes baseados em uma revisão sistemática da literatura buscando evidências científicas consistentes. Os trabalhos foram selecionados pela sua metodologia, desenho, medidas adequadas e validade dos resultados contemplando procedimentos diagnósticos, preventivos e terapêuticos. Resultados: Após extensa discussão os participantes produziram um texto básico sujeito a correções posteriores, e revisões até a aprovação final

Determinantes da massa óssea do esqueleto total em mulheres pré-menopáusicas de Porto Alegre: um estudo de base populacional / Predictors of total body bone mass in pre-menopausal women of Southern Brazil: a population-based study

Avaliar as diferenças da massa óssea em uma amostra populacional de mulheres pré-menopáusicas de Porto Alegre, de acordo com a raça. Estudo transversal. Amostra representativa de mulheres com 25 a 45 anos residentes em Porto Alegre, RS, Brasil. Entrevistadoras treinadas realizaram entrevistas domiliciares utilizando questionário padronizado, pré-testado e pré-codificado. Investigaram-se características demográficas, socioeconômicas e hábitos comportamentais associados à densidade mineral óssea. Determinou-se a raça através de observaçäo da cor da pele, por entrevistador treinado, e pelo número de ancestrais da raça negra. A aferiçäo antropométrica foi realizada no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, no mesmo atendimento em que se realizou a densiometria óssea de corpo total (DMOT), por absormetria de Raio-X duo-energético (DXA). Entre as 158 mulheres estudadas, 105 participantes sem ancestrais da raça negra foram classificadas como brancas, 13 mulheres com um a dois ancestrais da raça negra, como mistas e 40 mulheres com três ou mais ancestrais da raça negra, como negras. Uma associaçäo significativa (p<0,05) foi encontrada entre a densidade mineral óssea de corpo total e o número de ancestrais da raça negra, ingestäo de cálcio <300 mg/dia, altura, renda familiar per capita e consumo de bebidas alcoólicas. Na análise multivariada observou-se que altura, ingestäo de cálcio, atividade física e número de ancestrais negros associaram-se com a densidade mineral óssea de corpo total de maneira significativa e independente. No modelo multivariado as variáveis incluídas explicaram 21,3 por cento da densidade mineral óssea de corpo total. A densidade mineral óssea das mulheres negras (média=1,131 DP ñ 0,09g/cm²) (p=0,013). A raça, identificada através do número de ancestrais da raça negra, é o principal determinante da massa óssea medida pela densidade mineral óssea.

Osteoporose / Osteoporosis

Realiza-se uma revisäo sobre osteoporose com enfoque prático e sucinto. Comentam-se características clínicas e classificaçäo dos principais tipos de osteoporose, assim como discutam-se métodos de avaliaçäo diagnóstica, profilaxia e tratamento