Malformações arteriovenosas pulmonares na síndrome de Rendu-Osler-Weber / Pulmonary arteriovenous malformations in Rendu-Osler-Weber syndrome

Resumo A síndrome de Rendu-Osler-Weber, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária, é uma doença hereditária autossômica dominante. Ela é caracterizada pela presença de múltiplas malformações arteriovenosas e telangiectasias. Este artigo relata dois casos de pacientes com síndrome de Rendu-Osler-Weber que apresentaram malformações arteriovenosas pulmonares e foram submetidos a tratamento endovascular com sucesso. Uma breve revisão da literatura mostra que até 50% dos pacientes com a síndrome têm malformações arteriovenosas pulmonares e geralmente há um histórico familiar positivo nesses pacientes. Em 30% dos casos, elas são múltiplas e estão associadas a complicações mais graves da doença. A maioria dos pacientes é assintomática, mesmo na presença de malformações arteriovenosas com shunt direito-esquerdo. Quando esses shunts excedem 25% do volume total de sangue, podem surgir dispneia, cianose, baqueteamento digital e sopros extracardíacos. O tratamento endovascular oferece segurança e controle das complicações da telangiectasia hemorrágica hereditária, sendo atualmente o tratamento de escolha para essas lesões.

Abstract Rendu-Osler-Weber syndrome, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is an autosomal dominant hereditary disorder. It is characterized by presence of multiple arteriovenous malformations (AVMs) and telangiectasias. This article reports two cases of patients with Rendu-Osler-Weber syndrome who had pulmonary AVMs and underwent successful endovascular treatment. A brief review of the literature shows that up to 50% of patients with the syndrome have pulmonary AVMs and there is usually a positive family history in these patients. These pulmonary AVMs are multiple in 30% of cases and are associated with the most severe disease complications. Most patients are asymptomatic, even in the presence of AVMs with right-left shunts. When these shunts exceed 25% of the total blood volume, dyspnea, cyanosis, digital clubbing, and extracardiac murmurs may occur. Endovascular treatment is safe and offers control of complications from hereditary hemorrhagic telangiectasia and is currently the treatment of choice for these lesions.

Incidência de malformaçöes congenitas em necropsias infantis realizadas no Hospital Universitario Antonio Pedro (HUAP) / Incidence of congenital malformations in infantil autopsies executed in the Antonio Pedro University Hospital

As anomalias congenitas säo responsaveis por elevada mortalidade perinatal, sendo, além disso, encontradas, em grande percentagem entre os abortamentos. O possivel efeito teratogenico do HPV e raramente relatado, embora este virus ja tenha sido identificado em um natimorto com varias malformaçöes, particularmente onfalocele, labio leporino, malformaçöes renais e cardiacas. Com o objetivo de investigar a incidencia destas anomalias, foram identificadas as necropsias fetais que continham malformaçöes congenitas. As malformaçöes cardiacas e as renais, respectivamente 50 por cento e 10 por cento, foram as mais frequentes, seguidas pela onfalocele (2,5 por cento) e labio leporino (2,2 por cento). As malformaçöes cardiacas, alem de serem as mais frequentes, foram também as de maior ocorrencia isolada

Correçäo cirúrgica da persistência do canal arterial em crianças de baixo peso e neonatos / Surgical treatment of patent ductus arteriosus in low-weight child and neonates

A persistência do canal arterial ocorre com freqüência em neonatos prematuros, provocando um grave quadro de disfunçao cardiopulmonar. O tratamento envolve duas abordagens, sendo uma clínica e outra cirúrgica. A operaçao para a ligadura do canal arterial é praticada desde 1938. O enfoque clínico preconiza o uso da indometacina, com o intuito de promover a oclusao do canal arterial. O presente trabalho tem por objetivo avaliar os resultados obtidos com o tratamento cirúrgico da persistência do canal arterial, através de toracotomia e ligadura em 14 pacientes, incluindo crianças de baixo peso e neonatos prematuros com quadro clínico instável. A principal indicaçao cirúrgica, nestes casos, foi a presença de insuficiência respiratória aguda e insuficiência cardíaca. A técnica empregada foi a tripla ligadura do canal arterial. Nos 14 casos nao obtivemos nenhum tipo de complicaçao e sem mortalidade. A presença de uma Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal (U.T.I) no Hospital foi de extremo valor no preparo dos pacientes e na evoluçao no período de pós-operatório. Este trabalho comprova a eficácia do método cirúrgico empregado, com baixas taxas de morbidade e mortalidade e a importância da U.T.I neonatal no acompanhamento dos pacientes.