FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara / FLNC Associated Restrictive Cardiomyopathy and Hypertrabeculation, a Rare Association

Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.

Abstract A six-year-old girl with restrictive cardiomyopathy and hypertrabeculation, due to the early onset of her disease, whole exome sequencing was conducted, revealing the presence of a novel heterozygous missense variant in the FLNC gene. The same gene variant was also identified in her father, who, at an adult age, displayed normal imaging results and was symptom-free. This variant has not been reported in population databases or current medical literature and is classified as likely pathogenic.

Embriogénesis, desarrollo larval y sobrevivencia post-asentamiento del coral Orbicella annularis (Scleractinia: Merulinidae)

Introducción: Las poblaciones del coral Orbicella annularis han mostrado bajo reclutamiento en el Caribe. Uno de los cuellos de botella demográficos es la alta mortalidad en las primeras etapas de desarrollo. El conocimiento detallado del ciclo y las tasas de supervivencia de estas fases nos permitirá ayudar en la recuperación de la población y la restauración de los arrecifes. Objetivo: Describir la embriogénesis y estadios larvarios obtenidos por fertilización asistida y medir las tasas de asentamiento y supervivencia de las larvas en sustratos artificiales, antes de ser trasplantadas al arrecife. Métodos: Seis días después de la luna llena de septiembre de 2021, se recolectaron bolsas de gametos de ocho colonias de O. annularis en el Parque Nacional Natural Los Corales del Rosario y San Bernardo, Colombia, y se llevaron al laboratorio. Se realizó fecundación cruzada, se siguió el desarrollo embrionario y larvario hasta el asentamiento larval y se registró supervivencia hasta el día 41. Las larvas se mantuvieron en tres tanques con agua de mar filtrada con 126 sustratos marcados, previamente acondicionados con algas coralináceas costrosas. Luego, los sustratos se trasplantaron al arrecife. Resultados: El inicio del desarrollo embrionario ocurrió 1.11 hAF (horas después de la fertilización), cuando las células mostraron signos de la primera división, y duró hasta 104.59 hAF cuando comenzaron a metamorfosearse. El asentamiento de larvas se observó al sexto día AF. Veintiún días después de la fecundación se encontraron zooxantelas. La supervivencia de las larvas después del asentamiento fue de 27.5 %. Conclusión: En este primer esfuerzo de propagación sexual utilizando O. annularis en Colombia, 1.4 % de larvas competentes completaron todo el proceso de desarrollo. Aunque la tasa de supervivencia fue baja, estos resultados se suman a los esfuerzos de restauración de corales en el Caribe en los que se ayuda a las especies a aumentar la supervivencia de los corales en sus primeras etapas de desarrollo.

Introduction: Populations of the coral Orbicella annularis have shown low recruitment in the Caribbean. One of the demographic bottlenecks is the high mortality in the early stages of development. Detailed knowledge of the cycle and survival rates of these phases will allow us to assist in population recovery and reef restoration. Objective: To describe the embryogenesis and larval stages obtained by assisted fertilization and measure the settlement and survival rates of larvae on artificial substrates, before being outplanted to the reef. Methods: Six days after the full moon in September 2021, gamete bundles were collected from eight O. annularis colonies in Los Corales del Rosario and San Bernardo National Natural Park, Colombia and brought to the laboratory. Cross fertilization was carried out and embryonic and larval development were followed until larval settlement and survival was recorded until day 41. The larvae were kept in three tanks with filtered sea water with 126 tagged substrates, previously conditioned with crustose coralline algae. The substrates were then outplanted to the reef. Results: The onset of embryonic development occurred 1.11 hAF (hours after fertilization), when cells showed signs of the first cleavage, and lasted until 104.59 hAF when they began to metamorphose. Larvae settlement was observed on the sixth day AF. Twenty-one days after fertilization, zooxanthellae were found. Post-settlement larval survival was 27.5 %. Conclusions: In this first sexual propagation effort using O. annularis in Colombia, 1.4 % of competent larvae completed the entire development process. Although low survival rate, these results add to coral restoration efforts in the Caribbean in which species are assisted to increase the survival of corals in their early stages of development.

Caracterización de una población pediátrica seguida en una clínica de anticoagulación / Description of a pediatric population followed at an anticoagulation clinic

Resumen Introducción: En la población pediátrica, el 95% de las tromboembolias venosas son secundarias a un factor de riesgo; la presencia de catéter venoso central es el factor de riesgo más importante para el desarrollo de trombosis venosa profunda en esta población. Los estudios en población adulta sobre el uso de anticoagulantes se han extrapolado a la población pediátrica, y por ello es importante tener en cuenta las características diferenciales entre ambas poblaciones. Método: Se realizó un estudio descriptivo en el que se revisaron 2300 registros clínicos de pacientes seguidos por la Clínica de Anticoagulación institucional desde 2011 hasta 2019, buscando identificar pacientes menores de 18 años que hubieran recibido manejo anticoagulante ambulatorio. Resultados: Se encontraron 43 pacientes menores de 18 años, el 60% de sexo femenino, con una edad promedio de 9.8 ± 5.2 años. El antecedente patológico más prevalente fueron las valvulopatías (28%). Las principales indicaciones para recibir manejo anticoagulante incluyeron cardiopatías congénitas (21%), prótesis valvular cardíaca mecánica (21%, 5 aórticas y 4 mitrales) y trombosis venosa profunda (14%). La warfarina se utilizó en el 72% de los pacientes. El 81% de los pacientes recibieron tratamiento anticoagulante extendido. Las principales complicaciones durante el tratamiento anticoagulante fueron sangrado ginecológico y cutáneo, así como trombocitopenia. Conclusiones: Las cardiopatías congénitas y las valvulopatías cardíacas son las principales indicaciones para considerar el manejo anticoagulante en la población pediátrica. La warfarina es el medicamento más utilizado en forma ambulatoria en esta población. La adherencia adecuada y el seguimiento ambulatorio en esta población requieren herramientas adicionales para lograr un excelente tratamiento anticoagulante.

Abstract Introduction: In pediatric patients, 95% of venous thromboembolisms are secondary to a risk factor; the presence of central venous catheter is the most important risk factor for the development of deep vein thrombosis in this population. Studies about anticoagulation treatment in adult patients have been extrapolated to the pediatric population, it is important to consider the differential characteristics between these two populations. Method: A descriptive study was conducted; there were reviewed 2300 clinical records of patients followed by the institutional anticoagulation clinic from 2011 to 2019, looking for underage patients who have received ambulatory anticoagulation treatment management. Results: 43 patients under the age of 18 years old were found. 60% were female and the average age was 9.8 ± 5.2 years. The most prevalent pathological antecedent was valve disease (28%). The main indications for anticoagulant treatment included congenital heart disease (21%), mechanical heart valves (21%, 5 aortic and 4 mitral) and deep vein thrombosis (14%). Warfarin was found in 72% of patients. 81% of patients received extended anticoagulation therapy. The main complications during anticoagulant treatment included gynecological and cutaneous bleeding, as well as thrombocytopenia. Conclusions: Congenital heart disease and heart valve disease are the main indications for considering anticoagulation treatment in the pediatric population. Warfarin is the most formulated anticoagulant in this outpatient population. Adequate adherence and outpatient follow-up in requires additional tools to achieve excellent anticoagulant treatment.