Enteropatia com formação de tufos epiteliais e mutação do gene EpCAM: relato de caso / Tufting enteropathy with EpCAM mutation: case report

Tufting enteropathy (TE), also known as intestinal epithelial dysplasia (IED), is a rare congenital enteropathy related to an earlyonset of severe intractable diarrhea due to specific abnormalities of the intestinal epithelium and mutations of the EpCAM gene. TE is characterized by clinical and histological heterogeneity, such as with low or without mononuclear cell infiltration of the lamina propria, and abnormalities of basement membrane. TE can be associated with malformations, other epithelial diseases, or to abnormal enterocytes development and/or differentiation. The authors report a case of a Brazilian child with TE associated with c.556-14A>G mutation in the EpCAM gene (NM_002354.2)...

Enteropatia com formação de tufos epiteliais (ETE), também conhecida como displasia epitelial intestinal (DEI), é uma rara enteropatia congênita relacionada com um início precoce de diarreia intratável grave devido a anormalidades específicas do epitélio intestinal e mutações do gene EpCAM. ETE caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica e histológica, como ausência ou leve infiltrado de células mononucleares na lâmina própria e anormalidades de membrana basal. Pode ser associada a malformações, outras doenças epiteliais ou anormalidades no desenvolvimento/na diferenciação dos enterócitos. Os autores relatam um caso de ETE, em uma criança brasileira, associada à mutação c.556-14A> g do gene EPCAM (NM_002354.2)...

Prevalência de transtornos depressivos em pacientes submetidos à hemodiálise em dois serviços de nefrologia na cidade de criciúma / Prevalence of depressive disorders in pacients submitted to hemodyalisis in two nephorolgy services at Criciúma city

O objetivo desse trabalho foi avaliar a prevalência de transtornos depressivos em pacientes que se submetiamà hemodiálise em dois serviços de nefrologia na cidade de Criciúma. Conforme dados da literatura, a presençadesta morbidade é importante e merece ser reconhecida e tratada prontamente visto que a presença da mesma altera o prognóstico e a adesão ao tratamento. Aprevalência de depressão nessa população em específico é bastante variável, mas com certeza é bem maiorque na população em geral. Portanto, reconhecer a depressão, garantir e assegurar a integridade mental dessespacientes é muito importante durante o tratamento na hemodiálise.

The goal of this research was to evaluate the prevalence of depressive disorders in patients that were submittedto the hemodyalisis treatment in two services of nephrology at Criciúma city. In agreement with literatureresearches, the presence of this morbity is important and should be recognized as fast as possible and treated because the presence of this morbity can affect the prognostic and the adhesion to the treatment. The depression prevalence in this population in specific is too much variable, but it’s clear that it’s biggest that in general population. That’s way, to recognize the depression to guaranteeand to assure the mental integrity is very important during the hemodyalisis treatment.