Résumé
Introducción El presente artículo hace una revisión sobre los hallazgos radiológicos mediante radiografía simple, así como también los hallazgos clínicos en el diagnóstico de la osteopetrosis una enfermedad poco común que afecta el desarrollo normal óseo, se trata de un caso clínico reportado en el Hospital Pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito. Reporte de Caso: Nos apoyamos en la presentación de un caso clínico de una paciente que acude por consulta externa con cuadro de fatiga y decaimiento de 2 años de evolución, se realizan exámenes complementarios demostrando presencia de anemia así como los hallazgos característicos de osteopetrosis por imagen posteriormente detallados. Conclusiones: La osteopetrosis es una enfermedad poco común, compleja y por lo menos con cuatro subtipos que difieren en la forma de herencia o de las manifestaciones adicionales asociadas, sin embargo todas se caracterizan por presentarse clínicamente con fatiga debido a anemia crónica, puede presentar o no hepatoesplenomegalia, conjuntamente asociadas siempre a osteoesclerosis difusa con ensanchamiento óseo, fracturas patológicas.
Introduction This article reviews the radiological findings by simple radiography as well as the clinical findings in the diagnosis of osteopetrosis, a rare disease that affects normal bone development. This is a case report reported in the Hospital Pediátrico Baca Ortiz at Quito City. Case Report: We rely on the presentation of a clinical case of a patient who goes by external consultation with fatigue and decay of 2 years of evolution, complementary tests are performed demonstrating the presence of anemia as well as the characteristic findings of osteopetrosis by image later detailed. Conclusions: Osteopetrosis is an uncommon, complex disease and with at least four subtypes that differ in the form of inheritance or associated additional manifestations, however all are characterized by presenting clinically with fatigue due to chronic anemia, may present or not hepatosplenomegaly, Always associated with diffuse osteosclerosis with bone spreading, pathological fractures.