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1.
Arch. argent. pediatr ; 119(4): e340-e344, agosto 2021. tab, ilus
Article Dans Espagnol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1281780

Résumé

La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se caracteriza por la asociación de resistencia hormonal múltiple con anomalías esqueléticas. Su incidencia está infradiagnosticada debido a que comparte rasgos clínicos y de laboratorio con otras entidades como el seudohipoparatiroidismo. Presentamos el caso de una niña de 8 años, con acrodisostosis tipo 1, confirmada mediante estudio genético. Además del fenotipo característico descrito, la talla baja y la resistencia hormonal, la paciente presentó una afectación progresiva de la función pulmonar: un patrón pulmonar obstructivo no reversible. En la literatura revisada, no se han encontrado otros casos que describan esta asociación entre acrodisostosis y afectación respiratoria.


Acrodysostosis is a rare skeletal displasia, of autosomal dominant inheritance, characterized by the presence of facial and peripheral dysostosis, short stature and obesity. Type 1 acrodysostosis is secondary to a mutation in the PRKAR1A (17q24.2) gene, which results in multi hormonal resistance and skeletal anomalities. This syndrome is under-diagnosed as it shares analytical and clinical characteristics with other entities, such as pseudohypoparathyroidism. We report the case of an eight-year-old girl with genetically confirmed type 1 acrodysostosis. In addition to the characteristic phenotype described, the short stature and the hormonal resistance, the patient suffered a progressive lung function deterioration: an irreversible pulmonary obstructive pattern. We have not found in previous literature cases reporting an association between acrodysostosis and lung function impairement.


Sujets)
Humains , Femelle , Enfant , Ostéochondrodysplasies/complications , Dysostoses/complications , Bronchopneumopathies obstructives/complications , Ostéochondrodysplasies/génétique , Ostéochondrodysplasies/imagerie diagnostique , Spirométrie , Diagnostic différentiel , Dysostoses/génétique , Dysostoses/imagerie diagnostique , Dyspnée/complications , Mutation/génétique
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