Résumé
Se estudió, desde el punto de vista clínico, genético y bioquímico, un grupo de pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular progresiva, el cual fue atendido en el Instituto de Neurología y Neurocirugía en un período de 20 años. El 56% de los pacientes representó casos esporádicos. Del análisis de las diferentes variables clìnicas estudiadas en ambos grupos de pacientes (esporádicos y familiares) no se obtuvo diferencias entre éstas. El 74% de los pacientes mostró en su desarrollo motor, y el 63,3%, déficit mental. Se destaca que la edad promedio de aparición de los síntomas fue de 3,1 años para los esporádicos, y 4,4 para los familiares, mientras que la edad promedio a la consulta neurológica fue a los 7,5 años para los primeros y de 8,4 para el otro grupo. El 77% de los pacientes destacó hipertrofia gemelar, y macroglosia sólo el 6% Todos los enfermos presentaron alteraciones electrocardiográficas. Se mostró elevada la actividad sérica de las enzimas aldolasa transaminasa glutamicooxalacética, transaminasa glutamicopirúvica y de la creatinina fosfoquinasa; en esta última se obtuvieron los valores màs elevados
Sujets)
Humains , Dystrophies musculaires/épidémiologie , Alanine transaminase/sang , Aspartate aminotransferases/sang , Creatine kinase/sang , Fructose bisphosphate aldolase/sang , Dystrophies musculaires/génétiqueRésumé
Se analizan 4 situaciones diferentes en igual número de familias con niños que presentan distrofia muscular de Duchenne (DMD) en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Ciudad de La Habana, con el fin de ilustrar el valor práctico de la aplicación del teorema de Bayes (TB) en el cálculo del riesgo genético en esta enfermedad. Se observa que en todo los casos las cifras de riesgo empírico disminuyen, lo que demuestra la importancia y utilidad de los métodos bayesianos en la evaluación de la información adicional derivada del árbol genealógico y las investigaciones de laboratorio