Doença ateromatosa intracraniana (DAIC) e angioplastia com stent: um seguimento a longo prazo / Intracranial atheromatosis disease (ICAD) and stent supported angioplasty: a long-term follow-up

Objetivos: A doença ateromatosa intracraniana sintomática possui prognóstico desfavorável. A indicação do tratamento endovascular com angioplastia transluminal percutânea (ATP) assistida com stent deve ser realizada de acordo com: a eficácia, segurança, complicações e o risco de re-estenose a longo prazo. Material e Métodos: Estudo realizado entre 1996 e 2008, inclui 28 pacientes com estenoses localizadas na artéria carótida interna (11), artéria basilar (14) e artéria vertebral (5). Todos sintomáticos mesmo sob tratamento anticoagulante e estenose >60% (média de 83,5%). Resultados: Houve uma redução significativa do grau de estenose (inferior a 50%), com estenose média residual de 36,8%. Ocorreram duas complicações, com hematomas de reperfusão(6,6%). No seguimento a longo prazo, encontrouse um único caso de reestenose e nenhum paciente apresentou acidente vascular cerebral isquêmico transitório ou definitivo. Conclusão: O tratamento das estenoses intracranianas com angioplastia assistida com stent é eficiente, com baixo índice de complicação e de reestenose nesta série.

Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (Doença de Kennedy) / Recessive bulbospinal muscular atrophy X-linked (Kennedy's disease)

A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutaçao na regiao codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansao das sequências de trinucleotídeos CAG que nos pacientes deve atingir número maior do que 347 repetiçoes de pares de bases. Apresentamos quatro geraçoes de uma família com dez indivíduos acometidos. Avaliamos três pacientes do sexo masculino com idade variando entre 50 e 60 anos que desenvolveram sintomatologia por volta de 30 anos de idade caracterizada por fraqueza muscular progressiva associada a disfagia e disartria. O exame demonstrou ginecomastia, atrofia testicular, amiotrofia, fasciculaçoes, paresia, aboliçao de reflexos e tremor postural. A análise do DNA pela técnica do PCR demonstrou número de repetiçoes CAG aumentado no locus Xq 11-12 nos três pacientes e em uma mulher assintomática da família. Demonstramos a primeira família brasileira com diagnóstico de DK através de genética molecular. A DK deve fazer parte do diagnóstico diferencial das doenças do neurônio motor e a identificaçao destes pacientes é importante para o prognóstico e para o aconselhamento genético.