Résumé
OBJECTIVE:Although considered a well-known condition, there is only one study describing the body composition among individuals with Williams-Beuren syndrome. The aim was to characterize the nutritional status in Brazilian individuals with this condition. METHODS: Cross-sectional study was designed to evaluate clinical and nutritional data of 17 Brazilian patients. Z-scores for height, weight, body mass index, triceps and subscapular skinfold thickness, arm circumference, arm muscle area, arm fat area were calculated. Wilcoxon's test was used to investigate differences between the z-scores of the anthropometrical measures and zero. RESULTS: Four children were considered stunted and two severely malnourished. The z-score mean value for height was -1.14 ± 1.00 (p-value = 0.004), for weight, -0.67 ± 1.19 (p-value = 0.0443), for arm circumference, -0.94 ± 1.14 (p-value = 0.0222), for triceps skinfold thickness, -0.59 ± 0.63 (p-value = 0.0042) and for arm fat area -0.67 ± 0.67 (p-value = 0.0061). CONCLUSION: Short stature seen in this series confirms a previous study describing this feature in a German population, which would suggest it as an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome. In addition, skinfold thickness measures have not been previously performed in this syndrome and detected abnormalities in fat stores in this sample. Considering this method a fast and low-cost way to evaluate body composition, similar studies could be performed in other populations in order to better characterize this issue. Morbidity related with this genetics condition and information for clinical investigation and clinical follow-up are also discussed.
OBJETIVO: Embora a síndrome de Williams-Beuren seja bem conhecida, há apenas um estudo descrevendo a composição corporal nesses pacientes. O objetivo foi caracterizar o estado nutricional de brasileiros com síndrome de Williams. MÉTODOS: Utilizou-se um estudo transversal com a avaliação de dados clínicos e nutricionais de 17 pacientes. Foram calculados os escores-z do peso, estatura, índice de massa corpórea, dobras cutâneas, circunferência do braço e áreas muscular e adiposa do braço. Para verificar diferenças, foi utilizado o teste de Wilcoxon, sendo considerado significativo p < 0,05. RESULTADOS: Os valores médios dos escores-z foram: -1,14 ± 1,00 (p = 0,004) para estatura, -0,67 ± 1,19 (p = 0,0443) para peso, -0,94 ± 1,14 (p = 0,0222) para a circunferência do braço, -0,59 ± 0,63 (p = 0,0042) para dobra cutânea do tríceps e -0,67 ± 0,67 (p = 0,0061) para a área gordurosa do braço. Foi observada desnutrição pregressa em quatro pacientes e crônica, em dois. CONCLUSÃO: A baixa estatura, semelhante à descrita na população alemã, parece ser intrínseca à síndrome. Esse foi o primeiro estudo que avaliou a composição corporal, utilizando as dobras cutâneas, e detectou anormalidades nas reservas de gordura. O método aqui utilizado é simples, rápido e de baixo custo, facilitando estudos similares em outras populações. Isso poderia melhor caracterizar esses aspectos na síndrome de Williams. Morbidade relacionada a essa doença e informações para investigação e seguimento clinico são discutidas.