Résumé
Objetivo: Descrever um paciente com imunodeficiênciacomum variável em associação com drusas depapila. Método: Imunodeficiência comum variável foidiagnosticada em um menino de doze anos com históriade infecções recorrentes do trato respiratório superiore diarréia crônica. Durante exame oftalmológicode rotina foi detectado borramento de papila bilateral.O exame neurológico foi normal. Resultados: A campimetria computadorizada evidenciou aumento da mancha cega nos dois olhos e um escotoma arqueado inferior no olho direito. A tomografia computadorizada de crânio e órbitas revelou múltiplas calcificações na cabeça do nervo óptico que foram posteriormente confirmadas na ultra-sonografia ocular. Baseado nestes exames foi diagnosticado drusas de papila. Conclusão: Este é o primeiro caso descrito de associação entre imunodeficiência comum variável e drusas de papila.
Sujets)
Enfant , Mâle , Déficit immunitaire commun variable , Techniques in vitro , Nerf optique , Lésions traumatiques du nerf optique , Déficits immunitaires , Tests du champ visuel , Sérologie , Techniques et procédures diagnostiquesRésumé
Em quatro pacientes com ausência congênita do septo pelúcido e hipoplasia do nervo óptico foi possível estabelecer o diagnóstico de displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier). Todos os quatro eram retardados mentais e tinham visäo baixa, estrabismo e nistágmo. Três dos pacientes apresentavam também porencefalia e hemiparesia. Até recentemente acreditava-se que a displasia septo-óptica fosse raramente acompanhada de porencefalia
Sujets)
Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Humains , Mâle , Femelle , Cortex cérébral/malformations , Nerf optique/malformations , Septum pellucidum/malformations , SyndromeRésumé
A ocorrência de catarata em um olho portador de retinoblastoma é muito rara. O retinoblastoma apresenta-se em olhos que näo mostram qualquer outra alteraçäo, além da neoplasia, e mesmo quando o tumor atinge o cristalino posteriormente, a catarata näo se desenvolve. Em uma menina de 3 anos e meio, o exame oftalmológico encontrou-se prejudicado por uma catarata total do olho direito, ficando impedida a oftalmoscopia. A evoluçäo do quadro clínico consistiu em surtos inflamatórios que levaram a um aspecto final de "phtisis bulbi". Na verdade esta paciente era portadora de um retinoblastoma, o qual ocultara-se pela catarata. Após um período de regressäo parcial a neoplasia voltou a crescer, no interior do globo ocular atrófico, e propagou-se para a órbita. A ressecçäo cirúrgica, seguida de irradiaçäo e quimioterapia, näo foi suficiente para impedir o surgimento de metástases e evitar a morte