A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias / The importance of early diagnosis in the prevention of hereditary anemias

As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.

Hereditary anaemias, which include hemoglobinopathies and thalassaemias, are genetically determined diseases. In most cases patients are asymptomatic and do not know about their genetic defect. In general, there is a deficit in the clinical and laboratorial investigations of these diseases that affect a significant number of Brazilians. The reporting of this case aims at highlighting the importance of precocious clinical-laboratorial diagnosis. This diagnosis is only possible if it is performed, by a qualified professional, using specific methodologies to elucidate the varying genetic interactions. A study of the affected families is an essential part of the diagnoses; many cases require genetic counseling to avoid transmission of these anomalies resulting in sick individuals who occasionally have short life expectancies.

Revisão crítica do uso de testes rápidos imunológicos para verificar o consumo de substâncias psicoativas / Critical review of immunological on-site drug-testing devices

In the last years, numerous on-site drug-testing devices have become avaiable world-wide. These tests are based on antigen-antibody reactions and their main feature is the fast results obtained by color visualization. With the increased popularity of on-site drug testing, matters of performance (sensitivity, specificity) and applicability of these tests have been raised by specialists. In the present paper, fundamentals and efficiency of on-site drug-testing devices are reviewed. The indications and limitations of these devices are also discussed...