Anemia de Fanconi: revisión / Fanconi anemia: review

La Anemia de Fanconi es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en el 70 por ciento de los casos; insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas: sobre todo leucemia mieloide aguda y tumores sólidos. La afección fue descrita en 1927 por el pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea. El diagnóstico precoz permite un buen control del compromiso hematológico; la realización de los tratamientos quirúrgicos antes de la instauración de la trombopenia; consejo genético para la familia; la identificación presintomática de hermanos afectados o de embarazos cuyos fetos sean posibles donantes de progenitores hematopoyéticos para un hermano comprometido.

Manejo actual del aborto espontáneo / Current management of spontaneous abortion

Hoy en día se puede optar por una conducta más conservadora en el caso de los abortos espontáneos que ocurren antes de las 12 semanas de gestación gracias a un buen seguimiento sonográfico por vía vaginal. El aborto espontáneo es la complicación más común temprana del embarazo. Aproximadamente 10 a 20 por ciento de los embarazos clínicamente reconocidos, bajo las 20 semanas de gestación, sufrirá de un aborto espontáneo; 80 por ciento de aquellos ocurrirá en las primeras 12 semanas de gestación. Del total de abortos espontáneos, un tercio de estos ocurre antes de las 8 semanas de gestación, presentándose en su gran mayoría como huevos anembrionados. El uso de ultrasonido transvaginal ayuda al médico y al paciente para comprender la complicación de un embarazo causada por un sangrado temprano, asimismo orienta el manejo a seguir, el cual puede ser quirúrgico, médico o espectante. El manejo espectante es una alternativa para mujeres con falla temprana del embarazo menor de 12 semanas de gestación con signos vitales normales y sin evidencia de infección.

Malformaciones vasculares del sistema nervioso central y embarazo: revisión del tema y presentación de un caso clínico / Vascular malformations in the central nervous system and pregnancy: review of the subject and presentation of a clinical case

La hemorragia intracraneal debida a la ruptura de una malformación arteriovenosa durante el embarazo es una condición rara, pero seria, que puede condicionar morbimortalidad materno-fetal. Los trabajos científicos sugieren que el embarazo no aumenta el riesgo del primer sangrado de la malformación vascular, pero si el riesgo de sangrados posteriores. Las malformaciones arteriovenosas tienen una historia natural mal definida, más desconocida aún cuando se hacen clínicamente sintomáticas por primera vez durante el embarazo. Debido a su rareza, no existen protocolos definidos a seguir frente a esta situación. La colaboración estrecha entre los distintos especialistas en estos campos, tanto neurólogos, como obstétricas es obligatoria. Presentamos el caso clínico de una mujer de 14 años cursando embarazo de 15 semanas, a la que se le realizó un estudio por un cuadro de cefalea, diagnosticándose una hemorragia intracerebral secundaria a la ruptura de malformación arteriovenosa, la que tuvo finalmente una resolución neuroquirúrgica durante el embarazo.

Screening de aneuploidías: presencia de hueso nasal entre las 11-14 semanas: una técnica del nuevo milenio / Screening for aneuploids: presence of nasal bone between weeks 11 and 14: a technique for the new millenium

El screening de aneupliodías antenatal durante el primer trimestre ha evolucionado radicalmente durante los últimos años, asociando métodos tanto bioquímicos como ecográficos. El screening bioquímico al utilizar Pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) y la subunidad _-HCG libre presenta una sensibilidad para trisomía 21 de un 40 por ciento y 35 por ciento respectivamente. Sin embargo presenta una tasa de falsos positivos de 5 por ciento. En la búsqueda de mejorar la sensibilidad y disminuir la tasa de falsos positivos han aparecido nuevas técnicas ecográficas. La medición de la translucencia retronucal entre las semanas 11 y 14, mejoró la sensibilidad a un 77 por ciento como marcador único, manteniendo la tasa de falsos positivos. Una nueva técnica es la presencia de hueso nasal entre las semanas 11 y 14, avalada por estudios anatomo-radiológicos. Esta técnica tiene una sensibilidad 60 a 80 por ciento para trisomía 21, con una tasa de falsos positivos de 0.25 a 2,8 por ciento y con la consiguiente disminución de procedimientos invasivos. La técnica es aplicable tanto vía abdominal como transvaginal con una rápida curva de aprendizaje.

Síndrome de brida amniótica y complejo "limb-body-wall": a propósito de un caso clínico / Amniotic brida syndrome and limb-body-wall complex: reviewing a clinical case

Se presenta un caso de síndrome de Brida amniótica que es una malformación congénita caracterizada por la formación de bandas fibrosas derivadas del amnios y que comprimen y estrangulan partes fetales especialmente cráneoencefálicas y de las extremidades. La etiopatogenia es desconocida y se descarta la participación de factores genéticos. Las formas menores son susceptibles de fetocopia y compatibles con la sobrevida. Las formas severas son incompatibles con la vida.

Tumor uretral asociado a hidroureteronefrosis bilateral: revisión del tema y presentación de un caso clínico / Urethral tumour associated with bilateral hydrourethronephrosis: review of the subject and presentation of a clinical case

Las carúnculas son los tumores benignos, generalmente asintomáticos, de la uretra distal, más comunes en mujeres posmenopáusicas. Algunos casos pueden ser dolorosos o estar asociados a disuria y/o hematuria. Debido al aspecto macroscópico de la lesión, se plantea el diagnóstico diferencial con otras lesiones uretrales como carcinoma, divertículo y papiloma, además de los abscesos de las glándulas periuretrales. El diagnóstico de certeza es anatomopatológico. Las opciones de tratamiento dependen de cada paciente, pudiendo ser médico o quirúrgico. El pronóstico es excelente. Se presenta caso clínico de una paciente de 68 años que consulta por sintomatología compatible con una uropatía obstructiva baja, demostrándose posteriormente la existencia de una hidroureteronefrosis bilateral secundaria a una carúncula uretral.