Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante

Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.

It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up.

Tratamiento de la hipertensión arterial sintomática con nifedipina / Treatment of symptomatic arterial hypertension with nifedipine

El bloqueador de canales de calcio, nifedipina, se mostró altamente efectivo en el tratamiento de la hipertensión arterial sintomática de 30 pacientes con diversas afecciones asociadas. Por sus escasos efectos secundarios, bajo costo, fácil administración, posible asociación con otros fármacos antihipertensivos, así como su posible uso en otros estados patológicos asociados, consideramos a la nifedipina, como la droga de elcción en el tratamiento de la hipertensión arterial sintomática

Valoración de las dosis altas y estandares de esteroides en el trasplante renal primario de riñón de cadáver / Appraisal of standard and high dose steroid in primary cadaveric renal transplantation

Con el objetivo de analizar el efecto de las dosis de esteroides (mg/kg/día) sobre la supervivencia del injerto y de los pacientes, y sobre las complicaciones inmunológicas y sépticas, se estudiaron 54 trasplantes renales primarios (34 hombres y 20 mujeres) de donantes cadáveres. Los casos fueron divididos en 3 grupos de 13 casos y 1 de 15: grupo A (0,5 mg/kg/día y buena compatibilidad), grupo B (0,5 mg/kg/día y mala compatibilidad), grupo C (1,2 mg/kg/día y buena compatibilidad) y grupo D (1,2 mg/kg/día y mala compatibilidad). La supervivencia actuarial del total al año, fue del 66 % para la función renal y del 76 para la del paciente, no se encontraron diferencias significativas en estos 2 parámetros entre los 4 grupos analizados. Los grupos con dosis inicial baja (0,5 mg/kg) tuvieron mayor número de rechazos en los primeros 10 días y éstos fueron más precoces. La frecuencia de los pulsos esteroides hizo que al final del primer mes todos los pacientes recibieran dosis acumuladas altas de esteroides. No encontramos diferencias sobre las pérdidas de riñones por rechazo, pérdidas de pacientes, grado de función renal o complicaciones a los 30, 60 y 90 días