RÉSUMÉ
La muerte fetal es la defunción del feto antes de su expulsión o separación completa del cuerpo de la madre, independientemente de la duración del embarazo. En un alto porcentaje se desconocen sus causas, aunque la literatura ha establecido como factores de riesgo la hipoxia intrauterina y las malformaciones congénitas. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, con el objetivo de determinar, a través de revisión de las historias clínicas, las características epidemiológicas de las muertes fetales en la Maternidad Dr. José Luis Facchin de Boni, en el período enero 2007 marzo 2013. La población fue 1236 gestantes con diagnóstico de muerte fetal, determinando una tasa de 56,28 muertes fetales por cada 1000 nacimientos y abortos. La mayoría de dichas muertes fetales (85,03%) ocurrieron por debajo de las 37 semanas, con predominio del sexo masculino. Además los factores médicos como el síndrome anémico, los obstétricos como las malformaciones fetales y las complicaciones hemorrágicas fueron los más frecuentemente encontrados en los casos de muerte fetal. Otro hallazgo importante de la investigación, fue que el peso de los fetos muertos fue menor que el peso de los nacidos vivos de la misma edad gestacional.
Stillbirth is the death of the fetus before their expulsion or complete separation of the body of the mother, regardless of the length of pregnancy. A high percentage of its causes are unknown, although the literature has established as risk factors intrauterine hypoxia and birth defects. A retrospective, descriptive study was conducted in order to determine, through review of medical records, the epidemiological characteristics of stillbirths in the Maternidad Dr. José Luis Facchin Boni, between January 2007 and March 2013. The population was 1236 pregnant women diagnosed with stillbirth, determining a rate of 56.28 stillbirths per 1000 births and abortions. Most of these stillbirths (85.03%) were below 37 weeks, with predominance of males. Medical factors such as anemic syndrome, the obstetric factors such as fetal malformations and hemorrhagic complications were most frequently found in cases of stillbirth. Another important finding of the research was that the weight of dead fetuses was less than the weight of live births of the same gestational age.
RÉSUMÉ
Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo y complejo de anomalías del sistema nervioso central que se encuentran entre las anormalidades congénitas humanas más frecuentes, sólo superados por los defectos cardiovasculares, excluyendo las alteraciones cromosómicas. Se caracteriza por ser el resultado final de una anomalía progresiva que se inicia con un disrrafismo del neuroporo rostral por un defecto mesenquimal, seguido de una segunda fase de exposición de hemisferios cerebrales bien diferenciados desarrollado fuera del cráneo embrionario concluyendo con una fase de desintegración. Puede presentarse como evento único o asociado a otras malformaciones. Reportamos tres casos de secuencia disrrafia-exencefalia-anencefalia, uno de ellos en presencia de polihidramnios, otro asociado a síndrome de brida amniótica y otro cuyo estudio cromosómico reporta síndrome de Klinefelter, todos con un resultado común, mal pronóstico perinatal.
Neural tube defects are a complex of central nervous system abnormalities that are among the most common human congenital abnormalities, second only to cardiovascular defects, excluding chromosomal abnormalities and heterogeneous group. It is characterized as the end result of a progressive anomaly that starts with a dysraphism the rostral neuropore by a mesenchymal defect, followed by a second phase exhibit distinct cerebral hemispheres developed beyond the embryonic skull concluding with a phase of disintegration. It can occur as a single event or associated with other malformations. We report three cases of anencephaly -exencephaly-dysraphism sequence, one of them in the presence of polyhydramnios, other associated amniotic band syndrome and other chromosomal study reports Klinefelter syndrome, all with a common result, poor perinatal outcome.
RÉSUMÉ
Se busca cualificar y cuantificar los cambios clínicos no detectables en los estadíos iniciales de la enfermedad tiroidea, a través de la ecografía orbitaria y la ecografía Doppler-dúplex color; adicionalmente medir los valores hemodinámicos de la arteria y vena oftálmicas, con el fin de detectar modificaciones precoces observables en el nervio óptico. Estudio descriptivo, transversal, y correlacionalde 80 pacientes; 40 pacientes con diagnóstico de enfermedad tiroidea y 40 pacientes grupo control, a los que se les realizó ecografía orbitaria y Doppler color desde Julio a Diciembre. Del grupo con enfermedad tiroidea, 90% eran femeninos y 10% masculinos; 75% tenían entre 25-59 años, 45% hipertiroideos, 35% hipotiroideos y 10% eutiroideos; 35% presentaron hábitos tabáquicos positivos y 47,5% hábitos cafeínicos. El 87,3% tenían exoftalmometrías<23mm. Hubo reflectividad moderada en 136 músculos (43%) predominando en el complejo recto superior-elevador del párpado superior. El índice de pulsatibilidad, índice de resistencia y la velocidad pico sistólico de la arteria oftálmica se encontró elevados en los hipertiroideos. Los índices de la vena oftálmica como V1 y V2 estuvieron elevados en los tres grupos (hiper, hipo y eutiroideos). Concluyendo que el eco orbitario evalúa alteraciones cuantitativas y cualitativas tales como grosor muscular, alteraciones en la reflectividad interna de los mismos, edema asociados a las glándulas lagrimales, edema en la cabeza de los nervios ópticos, cambios en la grasa orbitaria, etc., los cuales son significativos en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes. El eco Doppler reveló alteraciones hemodinámicas importantes en parámetros índices de pulsatibilidad y velocidad pico sistólico en los pacientes hipertiroideos.
This paper seeks to qualify and quantify non detectable clinical changes in the initial stages of thyroid disease, through orbit ultrasound and Doppler color duplex ultrasonography; as well as to measure the hemodynamic values of the ophthalmic artery and vein for early detection of observable changes in the optic nerve. Descriptive, cross-sectional and correlational field study of 80 patients, 40 patients diagnosed with thyroid disease and 40 control group patients, who underwent orbital color Doppler ultrasound from July 2006 to December 2007. From the thyroid disease group, 90% were female and 10% male; 75% were between 25-59 years, 45% with hyperthyroidism, 35% with hypothyroidism and 10% euthyroid; 35% had positive smoking habits and 47.5% caffeine habits. 87.3% with <23mm of Exophtalmometry. Moderate reflectivity was present in 136 muscles (43%) with predominance in the upper-right lifting complex of the upper eyelid. Pulsatility index, resistance index and systolic peak velocity of the ophthalmic artery were elevated in hyperthyroidism subjects. Indices of the ophthalmic vein as V1 and V2 were elevated in all groups (hyper, hypo and euthyroid). It is concluded that the orbital eco evaluates quantitative and qualitative alterations such as edema and fibrosis, which are significant in the diagnosis and monitoring of these patients. The Doppler echo revealed significant hemodynamic changes in pulsatility index parameters and systolic peak velocity in hyperthyroidism patients.
RÉSUMÉ
El trabajo multidisciplinario de profesionales especializados hace que el seguimiento del embarazo y la prevención de riesgo consigan optimizar cada vez más los resultados en medicina materno-fetal. El mejoramiento progresivo en el cálculo del riesgo, con marcadores ecográficos y séricos ha permitido establecer con mayor precisión el diagnóstico de cromosomopatías y patologías fetales, entre ellas la espina bífida. Aunque la práctica más difundida del screening prenatal es su aplicación en el segundo trimestre, hoy existe más exactitud si se realiza en el primer trimestre de la gestación. La translucencia intracraneal es muy poco conocida a nivel mundial como marcador ecográfico. Para lo cual se propuso realizar la medición de la translucencia intracraneal en los fetos con embarazos entre 11-13 semanas + 6 días y correlacionarla con la aparición de espina bífida en el II trimestre del embarazo, durante el período mayo 2010-2011. Se realizó un diseño prospectivo, longitudinal, no probabilístico, donde la población estuvo representada por 1583 pacientes evaluadas en la Unidad de Perinatología de la Ciudad Hospitalaria "Dr. Enrique Tejera" de Valencia y la muestra constituida por 74 fetos de embarazos entre 11 y 13 semanas + 6 días. En 66,66% la translucencia intracraneal midió entre 2,1 y 3mm, sin evidencias ecográficas de anomalías de cabeza y columna en el II trimestre; 60.81% nació por cesárea; la relación femenino/masculino casi 1/1, 89.18%, con peso al nacer de 2500-4000g, 6.75% de recién nacidos pre término, y en éstos 80% de mortalidad. No se encontró espina bífida en los recién nacidos.
Pregnancy tracking and risk prevention through a multidisciplinary work of professionals increasingly optimizes outcomes in maternal-fetal medicine. The progressive improvement of risk calculation with ultrasound and serum markers has allowed the diagnosis of fetal chromosomal anomalies and pathologies more accurately, including spina bifida. Although prenatal screening is widely performed in the second trimester, it is more precise when done in the first trimester. Intracranial translucency is little known worldwide as an ultrasound marker. For this reason, measurement of intracranial translucency in fetuses between 11-13 weeks + 6 days was carried out, as well as its correlation with the occurrence of spina bifida in the second trimester of pregnancy, This prospective, longitudinal and non-probabilistic study done between May 2010 - 2011 had a population of 1583 patients evaluated in the Perinatology Unit at "Dr. Enrique Tejera" City Hospital in Valencia-Venezuela. The sample consisted of 74 fetuses between 11 and 13 weeks + 6 days. 66.66% intracranial translucency measured between 2.1 and 3 mm, without sonographic evidence of head and spine abnormalities in the second trimester; 60.81% were born by C-section; female / male ratio was almost 1 /1; 89.18% had a birth weight of 2500-4000g. 6.75% were preterm infants, with 80% mortality in this group. No newborns with spina bifida were found.
RÉSUMÉ
La pesquisa de depresión y ansiedad en las gestantes permite evitar el deterioro de la salud mental materna y las graves consecuencias sobre sus hijos. Se planteó analizar los niveles de depresión y ansiedad en embarazadas que acudieron a la consulta de perinatología y medicina materno-fetal de un Hospital Materno Infantil entre junio-agosto 2012. Se llevó a cabo un estudio correlacional, transversal y no experimental, con una muestra de 236 embarazadas excluyendo aquellas con diagnóstico anterior de depresión o ansiedad, enfermedad psiquiátrica previamente diagnosticada, patologías de base: Diabetes mellitus tipo 1 y 2, diabetes gestacional, hipertensión arterial sistémica, hipertensión arterial inducida por el embarazo, enfermedades inmunológicas, cáncer, síndrome de Down e infecciones de transmisión sexual y pacientes con discapacidad, a quienes se aplicó los Test de Hamilton para la depresión y ansiedad. El 56,4% pertenecen al estrato socioeconómico IV. 81% tenía una relación de pareja estable y 54,2% tenía un embarazo deseado, de las cuales 67,3% tuvo algún nivel de ansiedad y el 66,1% algún nivel de depresión. Las embarazadas con pareja inestable tienen un riesgo 8,5 veces mayor de presentar ansiedad y 6,5 veces mayor de presentar depresión, con respecto a las que tienen pareja estable. En mujeres con embarazo no deseado, el riesgo de presentar ansiedad fue 1,63 veces mayor que las que querían su gravidez y para la depresión el riesgo fue 1,66 veces mayor, sin embargo este hallazgo no fue estadísticamente significativo. Se concluye que hay elevados niveles de depresión y ansiedad en las embarazadas que tienen relación con tener una pareja inestable.
Early detection of depression and anxiety in the pregnant population avoids mental maternal health deterioration and serious consequences for their children. To analyze the levels of depression and anxiety in pregnant women who attended to the perinatology consultation and maternal-fetal medicine at a Maternal and Child Hospital between June-August 2012. A correlational, non experimental and cross-sectional study was done with a sample of 236 pregnant patients with exclusion of those with prior diagnosis of depression or anxiety, suffering previously diagnosed psychiatric illness, underlying diseases: Diabetes mellitus type 1 and 2, gestational diabetes, hypertension, hypertensive disorders induced by pregnancy, immune disorders, cancer, Down syndrome and sexually transmitted infections and disabled patients, who completed the Hamilton test for depression and anxiety. 56.4% belonged to socioeconomic level IV, 81% had a stable relationship and 54.2% had an unwanted pregnancy, of which 67.3% had some level of anxiety and 66.1% some level of depression. Pregnant women with unstable couples have a 8.5 times higher risk of presenting anxiety and 6.5 times more likely to develop depression, relative to those with stable partner. In women with unwanted pregnancy, the risk of anxiety was 1.63 times higher than those whom wanted their pregnancy and the risk for depression was 1.66 times higher, however this finding was not statistically significant. It was concluded that there are high levels of depression and anxiety in pregnant women who have an unstable relationship.
RÉSUMÉ
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un extraño síndrome congénito caracterizado por macroglosia, defecto de la pared abdominal, macrosomía y visceromegalias. Éste se ha asociado a mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios e hipoglicemia. El SBW es causado por una alteración en la regulación de la impronta genómica. Su diagnóstico definitivo se realiza usualmente en la etapa postnatal, sin embargo, actualmente es posible detectar este síndrome en la etapa prenatal mediante estudios bioquímicos, genéticos y ultrasonográficos que revelan los hallazgos característicos de este síndrome. Se describe un caso en el cual se hizo el diagnóstico del SBW durante la gestación, al evidenciar en el segundo trimestre onfalocele y en el tercer trimestre macroglosia y macrosomía. Esto permitió un adecuado asesoramiento prenatal a los padres, la planificación del nacimiento, los cuidados neonatales necesarios y la resolución oportuna de las complicaciones. A los 6 meses de edad la niña presentó un neurofibrosarcoma en la escápula derecha que también fue resuelto oportunamente. El estudio ecográfico perinatal practicado durante el primer y segundo trimestre del embarazo detecta las alteraciones que hacen posible el diagnóstico antenatal del SBW, lo cual permite brindar la adecuada atención maternofetal y neonatal, para obtener un mejor resultado perinatal con mínima afectación del desarrollo normal.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare congenital syndrome characterized by macroglossia, abdominal wall defect, macrosomia and organomegaly, which has been associated with increased risk of embryonal tumors and hypoglycemia. BWS is caused by an alteration in the regulation of genomic imprinting. The definitive diagnosis is usually made in the postnatal period; however, it can now be diagnosed in the prenatal stage through biochemical, genetic and ultrasound tests that detect the characteristic features of this syndrome. A case in which a SBW diagnosis was made during pregnancy is being described, after observing omphalocele in the second quarter of pregnancy, and macroglossia and macrosomia in the third quarter. This allowed adequate prenatal counseling to parents, planning of birth and of the required neonatal care, as well as timely resolution of complications. At 6 months of age the child presented a neurofibrosarcoma in the right scapula which was also promptly resolved. Perinatal ultrasound performed during the first and second trimester can detect changes that make possible prenatal diagnosis of BWS and, consequently, an adequate maternal-fetal and neonatal care for a better perinatal outcome with minimal involvement of normal development.