Résumé
Achondroplasia is the most frequent cause of disproportionate short stature. Characterized by abnormal growth of long bones, it renders a short-limbed individual of normal intelligence. A serious potential complication is spinal compression, which can happen at any level but is particularly common at the craniocervical junction. It can cause important morbility during the first few years of life, including sudden death. We present a 22-month-old patient diagnosed with achondroplasia, who developed aqueductal stenosis with symptomatic spinal cord compression, diagnosed during a routine consultation, requiring decompressive surgery with excellent results.
La acondroplasia es la condición asociada a talla baja desproporcionada más frecuente, caracterizada por un crecimiento óseo anormal, que resulta en talla baja con extremidades cortas e inteligencia normal. Una de las complicaciones más habituales es la compresión medular, que puede ocurrir a cualquier nivel, siendo más frecuente en la unión cráneo cervical, generando alta morbimortalidad en los primeros años de vida, principalmente por muerte súbita. Presentamos una paciente de 1 año 10 meses con diagnóstico precoz de acondroplasia, que presentó en su evolución estenosis acueductal con compresión medular, sintomática, pesquisada en control rutinario, que requirió cirugía descompresiva con buena evolución posterior.