Acalasia esofágica de presentación inespecífica. A propósito de un caso clínico

Introducción: la acalasia es una entidad poco frecuente en pediatría. Es un desorden de la motilidad esofágica de tipo neurovegetativo, idiopático; aunque también puede ser secundario a infecciones, neoplasias y enfermedades autoinmunes. Se caracteriza por síntomas como disfagia, regurgitaciones, dolor y descenso ponderal. En adultos la manometría de alta resolución es el gold standard. En niños las dificultades técnicas complejizan su realización. En la actualidad la asociación de la impedanciometría intraesofágica con la manometría es el método diagnóstico más eficaz. El objetivo del tratamiento es mejorar el vaciamiento esofágico mediante la disminución del tono del esfínter esofágico inferior por métodos farmacológicos, endoscópicos o quirúrgicos. Actualmente la miotomía de Heller es de elección. Caso clínico: escolar de 6 años, previamente sano, ingresado por regurgitaciones, dolor abdominal y adelgazamiento. Estudio radiográfico con bario con hallazgos compatibles con acalasia esofágica. Se descartaron causas secundarias. El tratamiento definitivo fue la miotomía de Heller con funduplicatura anterior de Dorr, presentando buena evolución clínica. Discusión: si bien la disfagia es el síntoma clave y en general guía el diagnóstico, es importante estar alertas a las formas clínicas atípicas con presentaciones inespecíficas, como en el caso clínico presentado, esto permite establecer un diagnóstico oportuno, evitando el impacto nutricional y psicosocial del niño y su familia.

Summary: Introduction: achalasia is a rare entity in pe-diatrics. It is an idiopathic neurovegetative esophageal motility disorder; although it can also be secondary to infections, neoplasias and autoimmune diseases. It is characterized by symptoms such as dysphagia, regurgitation, pain, and weight loss. In adults, high-resolution manometry is the gold standard. In children, technical difficulties complicate its realization. Currently, the association of intraesophageal impedance measurement with manometry is the most effective diagnostic method. The goal of treatment is to improve esophageal emptying by reducing the tone of the lower esophageal sphincter by pharmacological, en-doscopic, or surgical methods. Heller's myotomy is currently the treatment of choice. Clinical case: a 6-year-old schoolboy, previous-ly healthy, admitted for regurgitation, abdomi-nal pain, and weight loss. Barium radiographic study with findings compatible with esopha-geal achalasia. Secondary causes were ruled out. The definitive treatment was Heller's myotomy with Dorr's anterior fundoplication, presenting good clinical evolution. Discussion: although dysphagia is the key symptom and in general it leads the diagnosis, it is important to be aware of atypical clinical forms with non-specific presentations as in the clinical case presented, which allows timely diagnosis, preventing the nutritional and psychosocial impact of the child and his family.

Introdução: a acalasia é uma entidade rara em pediatria. É um distúrbio neurovegetativo da motilidade esofágica idiopática; embora também possa ser secundária a infecções, neoplasias e doenças autoimunes. É caracterizada por sintomas como disfagia, regurgitação, dor e perda de peso. Em adultos, a manometria de alta resolução é o padrão ouro. Nas crianças, as dificuldades técnicas tornam a sua implementação mais complexa. Atualmente, a associação da impedanciometria intraesofágica com a manometria é o método diagnóstico mais eficaz. O objetivo do tratamento é melhorar o esvaziamento esofágico, reduzindo o tônus do esfíncter esofágico inferior por métodos farmacológicos, endoscópicos ou cirúrgicos. Atualmente a miotomia de Heller é de escolha. Caso clínico: escolar de 6 anos, previamente hígido, internado por regurgitação, dor abdominal e emagrecimento. Estudo radiográfico com bário com achados compatíveis com acalasia esofágica. As causas secundárias foram descartadas. O tratamento definitivo foi miotomia de Heller com fundoplicatura anterior de Dorr, com boa evolução clínica. Discussão: embora a disfagia seja o sintoma chave e geralmente oriente o diagnóstico, é importante estar atento às formas clínicas atípicas e com apresentações inespecíficas, como no caso clínico apresentado, isso permite estabelecer um diagnóstico oportuno, evitando o impacto nutricional e psicossocial da criança e de sua família.

Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient / Fibrodisplasia osificante progresiva en una paciente de 3 años

Abstract Background: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disease affecting connective tissue, primarily caused by de novo mutations of the ACVR1 gene. FOP is a disease with congenital malformations of the toes and heterotopic ossification in characteristic patterns that progresses with flare-ups and remissions. Cumulative damage results in disability and, eventually, death. This report aimed to describe a case of FOP to highlight the importance of early diagnosis of this rare condition. Case report: We describe the case of a 3-year-old female diagnosed with congenital hallux valgus, who initially presented with soft tissue tumors, predominantly in the neck and chest, with partial remission. Multiple diagnostic tests were performed, including biopsies and magnetic resonance imaging, with nonspecific results. We observed ossification of the biceps brachii muscle during evolution. The molecular genetic study found a heterozygous ACVR1 gene mutation that confirmed FOP. Conclusions: Knowledge of this rare disease by pediatricians is critical for an early diagnosis and for avoiding unnecessary invasive procedures that may promote disease progression. In case of clinical suspicion, performing an early molecular study is suggested to detect ACVR1 gene mutations. The treatment of FOP is symptomatic and focused on maintaining physical function and family support.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad autosómica dominante rara que afecta el tejido conectivo, cuya causa principal son mutaciones de novo del gen ACVR1. Se trata de una enfermedad con malformaciones congénitas de los primeros ortejos y osificación heterotópica en patrones característicos que progresa en empujes y remisiones. El daño acumulativo provoca discapacidad y, eventualmente, la muerte. El objetivo de este trabajo fue describir un caso de FOP para favorecer el diagnóstico precoz de esta enfermedad infrecuente. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 3 años, portadora de hallux valgus congénito, que inicialmente presentó tumoraciones dolorosas de tejidos blandos, de predominio en cuello y tórax, con remisión parcial de las mismas. Se realizaron múltiples pruebas diagnósticas, incluyendo biopsias e imágenes de resonancia magnética con resultados inespecíficos. En la evolución se observó osificación de músculo bíceps braquial. El estudio genético molecular encontró una mutación del gen ACVR1 en heterocigosis que confirmó el diagnóstico de FOP. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad por los pediatras es clave para realizar un diagnóstico precoz y evitar procedimientos invasivos innecesarios que pueden promover la progresión de la enfermedad. Ante la sospecha clínica, se sugiere realizar tempranamente el estudio molecular para detectar mutaciones del gen ACVR1. El tratamiento de la FOP es sintomático, centrado en el mantenimiento de la función física y el apoyo familiar.